Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
TGFBR1 Gene Sequencing for Marfan Syndrome in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل تسلسل جين TGFBR1 لمتلازمة مارفان في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary / ملخص تنفيذي
-
Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing.
ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة ISO. -
Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy.
الخدمات اللوجستية المتميزة: جمع عينات منزلية بمستوى المستشفيات عبر سلسلة تبريد معتمدة ISO وسحب دم متنقل VIP. -
Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation.
الإرشاد السريري: استشارة هاتفية بعد الاختبار لتفسير النتائج. -
Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
التأمين: التحقق المباشر من الفوترة عبر واتساب.
Overview
This advanced NGS-based genetic test sequences the entire TGFBR1 gene to confirm or rule out Marfan syndrome and related connective tissue disorders. It is essential for individuals with clinical features or family history, providing precise molecular diagnosis to guide cardiovascular, ophthalmologic, and orthopedic management.
يقوم هذا الاختبار الجيني المتقدم بتسلسل جين TGFBR1 بالكامل لتأكيد أو استبعاد متلازمة مارفان واضطرابات النسيج الضام ذات الصلة.
| Feature | Our Test (Precision Medicine) | Closest Alternative (Standard Sanger) |
|---|---|---|
| Methodology | NGS (Next‑Generation Sequencing) – full gene coverage | Sanger sequencing – targeted hotspots only |
| Analytical Sensitivity | 99.9% for single nucleotide variants & small indels | ~95% (misses deep intronic / non‑coding variants) |
| Turnaround Time | 3 – 4 Weeks | 6 – 8 Weeks |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a clinician, I understand the anxiety that genetic testing for Marfan syndrome can bring. This test provides clarity for treatment decisions, but results must be interpreted alongside a thorough clinical evaluation. Please remember that a negative result does not exclude all genetic causes, and ongoing specialist follow‑up is vital.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
Safety Exclusion Criteria & Red Flags
- Acute Infection: Active systemic infection may compromise DNA quality; reschedule if febrile.
- Recent Blood Transfusion: Wait at least 2 weeks post‑transfusion to avoid donor DNA interference.
- Minors: Mandatory legal guardian consent required under UAE CDS Law 2026.
- Emergency Signs: Sudden severe chest pain, acute vision loss, or rapid heartbeat warrant immediate ER evaluation – do not delay for genetic testing.
❗ Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Patient FAQ & Clinical Guidance
What is the TGFBR1 gene and how does it relate to Marfan syndrome?
TGFBR1 gene testing detects mutations causing Marfan syndrome, a disorder affecting the heart, eyes, and skeleton. Marfan syndrome arises from pathogenic variants in the TGFBR1 gene that disrupt the transforming growth factor‑beta signaling pathway, leading to weakened connective tissue. This NGS analysis reads the entire gene to identify whether a disease‑causing mutation is present, providing definitive molecular diagnosis and guiding lifelong surveillance.
ما هو جين TGFBR1 وكيف يرتبط بمتلازمة مارفان؟
يكشف اختبار جين TGFBR1 عن الطفرات المسببة لمتلازمة مارفان، وهو اضطراب يؤثر على القلب والعينين والهيكل العظمي. تنشأ متلازمة مارفان من طفرات ممرضة في جين TGFBR1 تعطل مسار إشارات عامل النمو المحول بيتا، مما يؤدي إلى ضعف النسيج الضام. يقوم تحليل التسلسل الجيني الكامل بقراءة الجين بأكمله لتأكيد وجود الطفرة المسببة للمرض، مما يوفر تشخيصًا جزيئيًا قاطعًا ويوجه المراقبة مدى الحياة.
Who should consider this genetic test for Marfan syndrome?
Individuals with clinical signs of Marfan syndrome, a family history of aortic aneurysm, or suspicious skeletal features should pursue testing. The test is recommended for anyone meeting the revised Ghent criteria, including tall stature with long limbs, lens dislocation, or aortic root dilation. It is also critical for at‑risk relatives to enable early intervention and prevent life‑threatening complications.
من الذي يجب أن يفكر في إجراء هذا الاختبار الجيني لمتلازمة مارفان؟
يجب على الأفراد الذين تظهر عليهم علامات سريرية لمتلازمة مارفان أو تاريخ عائلي لتمدد الأوعية الدموية الأبهري أو سمات هيكلية مشبوهة إجراء الاختبار. يُنصح بالاختبار لأي شخص يستوفي معايير غينت المعدلة، بما في ذلك الطول الفارع مع الأطراف الطويلة أو خلع العدسة أو توسع جذر الأبهر. كما أنه ضروري للأقارب المعرضين للخطر لتمكين التدخل المبكر ومنع المضاعفات المهددة للحياة.
What does the process involve from sample collection to results?
A single blood draw or buccal swab is collected at home, then DNA is extracted and sequenced using NGS technology. The sample undergoes next‑generation sequencing with 30x coverage minimum, followed by bioinformatic analysis to identify pathogenic variants in TGFBR1. Results are interpreted by dual‑certified molecular geneticists and returned within 3–4 weeks. A complementary genetic counselling session is included before and after testing to explain implications.
ما الذي تتضمنه عملية الاختبار من جمع العينة إلى النتائج؟
يتم جمع عينة دم واحدة أو مسحة من باطن الخد في المنزل، ثم يُستخلص الحمض النووي ويُسلسل باستخدام تقنية التسلسل الجيني المتقدم (NGS). تخضع العينة لتسلسل الجيل التالي بتغطية لا تقل عن 30 ضعفًا، يليها تحليل معلوماتي حيوي لتحديد الطفرات الممرضة في جين TGFBR1. يتم تفسير النتائج من قبل خبراء جينوميين معتمدين مزدوجي الشهادة وتُعاد خلال 3-4 أسابيع. تشمل الخدمة جلسة استشارة وراثية مجانية قبل الاختبار وبعده لشرح النتائج.
Regulatory Compliance: Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87), UAE CDS Law 2026, UAE PDPL (Data Privacy).
Laboratory License: 9834453. ISO 9001:2015 Certified (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
ICD‑10‑CM Mapping: Q87.40 (Marfan syndrome), Z15.89 (Genetic susceptibility), Z84.81 (Family history of carrier). LOINC: 81763-4.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians