Test Price
5,000 AED✅ Home Collection Available
TBX5 Full-Length Gene Sequence Analysis (Holt-Oram Syndrome) in UAE | 5000 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل تسلسل جين TBX5 الكامل (متلازمة هولت-أورام) في الإمارات | 5000 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
الملخص التنفيذي
- دقة تشخيصية تصل إلى 99.9% عبر منهجية تسلسل سانجر المعتمدة بموجب شهادة الأيزو.
- خدمة منزلية متميزة: جمع عينات بمعايير المستشفيات عبر نظام لوجستي مبرّد معتمد وخدمة الفصد المتنقل لكبار الشخصيات.
- إرشاد طبي هاتفي بعد الفحص لتفسير النتائج مع أخصائي.
- تحقق مباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.
Clinical Overview
The TBX5 Full-Length Gene Sequence Analysis detects pathogenic variants in the TBX5 gene, confirming a diagnosis of Holt-Oram syndrome—a rare genetic disorder characterized by upper limb anomalies and congenital heart defects. يكشف تحليل الجين TBX5 عن الطفرات المسببة لمتلازمة هولت-أورام، مما يساعد في التشخيص الدقيق والتخطيط السليم لإدارة الحالة.
| Feature | Our Premium Test | Closest Alternative |
|---|---|---|
| Precision & Method | Sanger Sequencing (gold standard, 100% coverage of coding exons and splice sites) | NGS multi-gene panel; may miss deep intronic or large deletions |
| Turnaround Time | 4–6 weeks | 3–4 weeks (faster but less comprehensive for TBX5) |
| Price | 5000 AED | ~6000 AED (panel) |
Physician Insight & Safety Protocol
"As a clinician committed to precision medicine, I believe that a genetic confirmation of Holt-Oram syndrome provides families with the clarity needed to plan cardiac and orthopedic care. While this test identifies pathogenic TBX5 variants with high accuracy, clinical correlation with echocardiography and skeletal imaging remains indispensable. Please know you are supported by a multidisciplinary team every step of the way."
— Dr. PRABHAKAR REDDY, Senior Consultant Gynecologist & Genetic Medicine, DHA License 61713011
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue any prescribed medication without consulting your doctor. Changes to cardiac or anticoagulation therapy must be managed by your specialist.
Exclusion Criteria & Important Safety Notes
- This analysis does not detect copy number variations (CNVs) or deep intronic mutations outside the sequenced regions.
- It is not a substitute for fetal echocardiography or skeletal dysplasia ultrasound; a normal result does not rule out phenocopies.
- Not intended for asymptomatic individuals without a family history or clinical suspicion of Holt-Oram syndrome.
- ER Red Flags: If the patient experiences sudden cyanosis, severe chest pain, or acute limb ischemia, seek emergency care immediately.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: What is the TBX5 Full-Length Gene Sequence Analysis?
Snippet: TBX5 full-length gene sequencing detects disease-causing mutations in the TBX5 gene linked to Holt-Oram syndrome. This test analyzes the entire coding sequence using Sanger technology to confirm the diagnosis and guide family screening and prenatal planning.
س: ما هي الحالات التي تستدعي إجراء تحليل تسلسل جين TBX5؟
الإجابة المختصرة: يُستخدم هذا التحليل للكشف عن الطفرات المسببة لمتلازمة هولت-أورام لدى الأفراد الذين يعانون من عيوب خلقية في القلب والطرف العلوي. يُوصى به للمرضى الذين تظهر عليهم علامات سريرية كتشوهات الإبهام أو عيب الحاجز الأذيني، وللتشخيص قبل الولادة عند وجود تاريخ عائلي.
Q: How is the sample collected for this?
Snippet: A blood sample or prenatal specimen (amniotic fluid, chorionic villi, or cord blood) is obtained via our hospital-grade home collection service. Our VIP mobile phlebotomy team ensures strict cold-chain transport and adherence to ISO 9001:2015 protocols for specimen integrity.
Compliance & Accreditation
This service adheres to UAE Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (PDPL), the Child Data Safeguarding Law 2026 for minors, and DHA/MOHAP guidelines. Testing is performed in an ISO 9001:2015 certified facility (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139). For insurance billing verification, contact WhatsApp +971 54 548 8731.
ICD-10-CM Codes: Q87.2 (Holt-Oram syndrome), Z82.79 (Family history of congenital malformations), Z13.79 (Screening for genetic anomalies). LOINC: 77130-7 (TBX5 gene full mutation analysis).
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians