Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
TBXAS1 Gene Ghosal Hematodiaphyseal Syndrome Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين TBXAS1 لمتلازمة غوسال الدموية العضمية في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
الملخص التنفيذي: بدقة تشخيصية تصل إلى 99.9% عبر معالجة معتمدة بمعيار الآيزو في مختبرنا، وخدمات سحب منزلي فاخر للمرضى وفق سلسلة تبريد باردة معتمدة، وإرشاد طبي هاتفي بعد الفحص لتفسير النتائج، والتحقق المباشر من تغطية التأمين عبر واتساب على الرقم +971545488731.
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Certified Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain, VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM).
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731 (same as support).
Test Overview
This advanced Next-Generation Sequencing (NGS) genetic test analyses the full coding region of the TBXAS1 gene to identify pathogenic variants underlying Ghosal Hematodiaphyseal Syndrome (GHDD), a rare osteodysplastic condition with anemia, dermatological, and immunological manifestations. يُحلل هذا الفحص الجيني المتطور تسلسل الحمض النووي لجين TBXAS1 للكشف عن الطفرات المسببة لمتلازمة غوسال.
| Feature | Our TBXAS1 NGS Test | Closest Alternative (Whole Exome Sequencing) |
|---|---|---|
| Analytical Sensitivity | 99.9% (Single gene, deep coverage) | ~98% (Variable coverage across genes) |
| Methodology | NGS with Sanger confirmation of all variants | Exome capture + NGS |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 8–12 Weeks |
| Interpretation Focus | Only clinically actionable TBXAS1 variants per ACMG 2026 | All genes, incidental findings possible |
Clinical Expert Note & Essential Safety Information
Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011): “I understand that seeking a genetic diagnosis can be emotionally challenging. As a clinical geneticist, I urge you to view this test as one piece of a larger clinical puzzle—results must be correlated with your personal and family history. My team ensures that every result is accompanied by telephonic guidance, and I strongly recommend completing both pre- and post-test genetic counseling.”
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue any prescribed medication without consulting your treating physician. This test does not replace ongoing clinical management.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Not for asymptomatic minors without valid consent from a legal guardian (CDS Law 2026 / Wadeema’s Law).
- Recent blood transfusion (<4 weeks) may cause chimerism and false negative/positive results.
- Inadequate sample — whole blood must be collected in EDTA tubes; dried blood spot (FTA card) can be used if immediate processing is not possible.
- Seek emergency care immediately if you experience: sudden severe bone pain, spontaneous fracture, severe pallor or fainting — do not wait for genetic test results.
Patient FAQ & Clinical Guidance
ما هو تحليل جين TBXAS1؟
يكشف هذا الفحص عن طفرات في جين TBXAS1 المرتبطة بمتلازمة غوسال الدموية العضمية التي تؤثر على نخاع العظم والجلد. يتم إجراؤه باستخدام تقنية الجيل التالي من التسلسل (NGS) لتحليل الحمض النووي الوراثي، مما يساعد في تأكيد التشخيص السريري وتوجيه الإدارة العائلية.
What is the TBXAS1 gene test?
The TBXAS1 gene test detects mutations linked to Ghosal hematodiaphyseal syndrome causing bone marrow and skin anomalies. It uses Next-Generation Sequencing to analyse your DNA for disease-causing variants, providing a definitive diagnosis when clinical features are present and guiding family screening and management.
كيف أستعد للفحص وهل هناك حاجة للصيام؟
لا تحتاج إلى صيام، ولكن يجب تقديم تاريخ عائلي مفصل أثناء جلسة الاستشارة الوراثية الإلزامية. يتم سحب عينة دم أو استخدام بطاقة FTA لجمع قطرة دم. ننصح بحضور جلسة توجيه وراثي قبل الفحص لرسم شجرة العائلة.
How should I prepare?
No fasting is required, but you must provide a detailed family history during the mandatory pre- genetic counselling session. Our phlebotomist will collect a small blood sample (EDTA whole blood) or a dried blood spot on an FTA card; the genetic counsellor will draw a pedigree chart to assess inheritance.
ماذا تعني النتيجة الإيجابية أو السلبية؟
النتيجة الإيجابية تؤكد وجود طفرة ممرضة، بينما السلبية لا تستبعد التشخيص بالضرورة في حال وجود طفرات نادرة أو غير مكتشفة. يتم شرح كل نتيجة من قبل فريقنا الطبي، وقد يُنصح بإجراء فحوصات تكميلية مثل فحص نخاع العظم.
What do positive/negative results mean?
A positive result confirms a disease-causing mutation, but a negative result does not fully rule out the syndrome due to possible deep intronic or copy number variants. Your report will be interpreted alongside your clinical picture; a negative finding may require additional studies like bone marrow biopsy in consultation with your specialist.
UAE Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87) requires informed consent and genetic counselling for all genetic tests. CDS Law 2026 mandates parental/guardian consent for minors. All data managed in strict compliance with UAE PDPL. Laboratory certified ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians