Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
TBX1 Gene DiGeorge Syndrome Genetic Test in UAE | 2,800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين TBX1 لمتلازمة دي جورج بتقنية التسلسل الجيني NGS في الإمارات | 2,800 درهم | إرشادات هيئة الصحة بدبي 2026
ملخص تنفيذي: اختبار موثوقية وجودة لطفرات جين TBX1
نضمن حساسية تشخيصية تصل إلى 99.9% بفضل معالجة معتمدة وفق معيار ISO 9001:2015. نقدم خدمة سحب الدم المنزلي بتقنية سلسلة التبريد المعتمدة وفريق تمريض متنقل VIP. استشارة هاتفية لتفسير النتائج بعد الاختبار. التحقق المباشر من تغطية التأمين عبر واتساب +971 54 548 8731.
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection & VIP Mobile Phlebotomy.
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
Comprehensive TBX1 Gene Analysis
This Genetic Test screens for pathogenic variants in the TBX1 gene, the key genetic driver of DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome). The assay provides high-resolution detection of single nucleotide variants, small indels, and copy number changes across all coding exons of TBX1.
يقوم هذا الاختبار بفحص الطفرات الممرضة في جين TBX1 المسؤول عن متلازمة دي جورج، ويشمل الطفرات النقطية والحذف والتضاعفات باستخدام تقنية تسلسل الحمض النووي فائقة الإنتاجية.
| Feature | Our TBX1 NGS Test | Chromosomal Microarray (Closest Alternative) |
|---|---|---|
| Technique | Next Generation Sequencing (targeted TBX1) | Genome-wide copy number analysis |
| Resolution | Single nucleotide to exon-level CNV | ≥50 kb CNV detection (misses point mutations) |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 2–4 Weeks (may require reflex NGS) |
| Clinical Relevance | Directly confirms TBX1 variant pathogenicity | May detect 22q11.2 deletion but not TBX1 point mutations |
Physician Insight & Safety Protocol
Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011): "Genetic testing can illuminate a child’s complex presentation, but it must always be interpreted alongside clinical findings; a negative TBX1 result does not exclude other genetic or syndromic causes, and any positive variant necessitates dedicated genetic counseling. Whenever you receive a report, please ensure follow-up with a pediatric geneticist to map the full care plan."
Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. Test results are not a substitute for ongoing therapeutic management.
Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Exclusion: This test is not intended for asymptomatic individuals with no family history of DiGeorge syndrome or related cardiac/immune anomalies, and it should never replace standard clinical evaluation or newborn screening.
- Emergency Red Flags: If your child experiences severe breathing difficulties, cyanosis (bluish skin), prolonged seizures, or signs of hypocalcemic tetany (muscle spasms), seek immediate emergency care. A pending genetic result must not delay life-saving interventions.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the TBX1 gene and its role in DiGeorge syndrome?
The TBX1 gene encodes a transcription factor essential for embryonic development of the heart, thymus, and parathyroid glands; pathogenic variants disrupt these structures and cause the classic triad of DiGeorge syndrome: cardiac outflow tract defects, immunodeficiency, and hypocalcemia. (جين TBX1 هو المسؤول عن تطور القلب والغدة الزعترية والغدد الجار درقية؛ تؤدي الطفرات فيه إلى أعراض متلازمة دي جورج.)
2. How is the NGS test performed and what sample is required?
The requires a blood sample, extracted DNA, or a single drop of blood on an FTA card; DNA is sequenced using high-throughput Next Generation Sequencing, achieving 99.9% analytical sensitivity for TBX1 variants. (يتم أخذ عينة دم أو حمض نووي مستخلص أو قطرة دم على بطاقة FTA، ثم يُسلسل الحمض النووي بدقة عالية.)
3. What does a positive TBX1 gene mutation result mean for my child?
A positive result identifies a pathogenic variant within TBX1, confirming susceptibility to DiGeorge syndrome spectrum; clinical severity varies, so a multidisciplinary team (pediatric cardiology, immunology, endocrinology, and genetics) must individualize management. (يدل وجود طفرة إيجابية على الإصابة بمتلازمة دي جورج، ويتطلب الأمر فريق طبي متعدد التخصصات لتقييم شدة الحالة.)
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians