Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
SMS Gene Snyder-Robinson Syndrome Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين SMS لمتلازمة سنايدر-روبنسون (الإعاقة الذهنية المرتبطة بـX) بتقنية NGS في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy.
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
ملخص تنفيذي:
- ضمان دقة تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة وفقاً لمعيار ISO.
- خدمة تجميع منزلي بمعايير التبريد وسلسلة التوريد المعتمدة وجمع عينات متنقل VIP.
- استشارة هاتفية بعد الاختبار لتفسير النتائج من قبل أخصائي.
- التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب +971 54 548 8731.
Clinical Overview & Comparison
This advanced Genetic Test analyzes the SMS gene to diagnose Snyder-Robinson syndrome, an X-linked intellectual disability caused by pathogenic variants in spermine synthase. يُستخدم هذا الاختبار لتشخيص متلازمة سنايدر-روبنسون المرتبطة بالإعاقة الذهنية عبر الكشف عن طفرات جين SMS.
| Feature | Our Test (NGS - SMS Gene) | Alternative (Whole Exome Sequencing) |
|---|---|---|
| Precision | 99.9% sensitivity & specificity for SMS mutations | Moderate coverage; potential incidental findings |
| Methodology | Next Generation Sequencing (Full Gene Sequencing) | Exome-wide NGS, less targeted |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks (often longer interpretation) |
| Regulatory Alignment | DHA/MOHAP Compliant, ISO 9001:2015 | Variable accreditation |
Physician Insight & Safety Protocol
Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License 61713011: “This test provides crucial diagnostic clarity for families facing unexplained neurodevelopmental delays. As a clinician, I emphasize that a positive result guides targeted therapies, but always interpret results within the broader clinical picture. We are here to support you with empathetic post-test counselling.”
Safety & Exclusion Criteria
- Medication Warning: Do not discontinue any prescribed medication without consulting your physician.
- Exclusion: Patients unable to provide blood/extracted DNA sample or with contraindications to phlebotomy.
- Emergency Red Flags: Seek immediate medical attention if you experience sudden neurological deterioration, loss of consciousness, or seizures after sample collection; these are unrelated to the test but reflect underlying condition severity.
- This test requires pre-test genetic counselling and a signed informed consent form (mandatory per UAE law).
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the SMS gene Snyder-Robinson syndrome NGS test?
It's an NGS test that detects SMS gene mutations responsible for Snyder-Robinson syndrome, an X-linked intellectual disability. The assay sequences the entire coding region of the SMS gene to identify pathogenic variants, enabling precise diagnosis and carrier testing. It uses a blood or DNA sample with a turnaround time of 3–4 weeks.
1. ما هو اختبار جين SMS لمتلازمة سنايدر-روبنسون؟
هو اختبار بتقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) يكشف طفرات جين SMS المسببة لمتلازمة سنايدر-روبنسون، وهي إعاقة ذهنية مرتبطة بالكروموسوم X. يقوم الفحص بتحليل الجين بالكامل لتأكيد التشخيص وتحديد الحالات الحاملة للمرض، ويتطلب عينة دم أو حمض نووي، وتظهر النتائج خلال 3-4 أسابيع.
2. Who should consider this genetic?
Males with unexplained intellectual disability, family history of X-linked disorders, or carrier females seeking reproductive planning. It is indicated for individuals exhibiting hypotonia, seizures, dysmorphic features, and developmental delay typical of Snyder-Robinson syndrome. Genetic counselling is mandatory prior to testing.
2. من ينبغي أن يخضع لهذا الاختبار الجيني؟
الذكور الذين يعانون من إعاقة ذهنية غير مفسرة أو تاريخ عائلي لاضطرابات مرتبطة بـX، والإناث الحاملات للمرض الراغبات في التخطيط الإنجابي. يُوصى بالاختبار في حالات نقص التوتر العضلي، والتشنجات، والملامح الوجهية غير الطبيعية، وتأخر النمو. الجلسات الاستشارية الوراثية شرط أساسي قبل الفحص.
3. How are results interpreted, and what are the next steps?
Results indicate pathogenic/likely pathogenic variants, variants of uncertain significance (VUS), or no clinically relevant mutation. A positive finding confirms diagnosis; genetic counselling will explain inheritance and guide management. A VUS may require family studies. Negative result doesn't rule out all genetic causes—further testing like chromosomal microarray may be advised.
3. كيف تُفسر النتائج وما هي الخطوات التالية؟
تظهر النتائج وجود طفرات ممرضة/محتملة التسبب بالمرض، أو متغيرات غير محددة الأهمية (VUS)، أو عدم وجود طفرة سريرية. النتيجة الإيجابية تؤكد التشخيص وتستوجب استشارة وراثية لشرح نمط الوراثة. المتغيرات VUS قد تحتاج إلى فحص أفراد العائلة. النتيجة السلبية لا تستبعد الأسباب الجينية الأخرى وقد يتطلب الأمر فحوصات إضافية مثل المصفوفات الكروموسومية الدقيقة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians