Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PTS Gene Sequencing for BH4-Deficient Hyperphenylalaninemia Type A Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل تسلسل جين PTS لفرط فينيل ألانين الدم الناتج عن نقص رباعي هيدروبيوبترين من النوع أ في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
الملخص التنفيذي
ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة من ISO. الخدمات اللوجستية: جمع منزلي على مستوى المستشفى عبر سلسلة تبريد معتمدة ISO وخدمة سحب الدم المتنقلة لكبار الشخصيات. التوجيه السريري: استشارة هاتفية مجانية بعد الفحص لتفسير النتائج. التأمين: التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب +971 54 548 8731.
Overview – PTS Gene Sequencing Test
The PTS gene sequencing test is a next‑generation DNA analysis that detects pathogenic variants in the PTS gene, confirming BH4‑deficient hyperphenylalaninemia type A. هذا التحليل الجيني يؤكد التشخيص بدقة متناهية ويوجه العلاج المبكر لفَرْط فينيل ألانين الدم الناتج عن نقص العامل المرافق رباعي هيدروبيوبترين من النوع أ.
| Feature | Our Test – PTS NGS | Closest Alternative – Biochemical/BH4 Loading |
|---|---|---|
| Precision | 99.9% diagnostic sensitivity for point mutations, CNVs | Variable; cannot distinguish all biopterin defects |
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (LC‑MS/MS validated) | Blood phenylalanine + BH4 loading test |
| Turnaround Time | 3 to 4 Weeks | 1–2 weeks (but may require repeat) |
| Price (AED) | 2,800 | 2,200 – 3,500 (additional testing often needed) |
| Regulatory Alignment | DHA/MOHAP Approved, ISO 9001:2015 | Variable laboratory standards |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a medical geneticist, I understand the concern that comes with awaiting a definitive diagnosis for your child’s metabolic condition. This test provides the molecular certainty needed to distinguish BH4‑deficient hyperphenylalaninemia type A from other forms, enabling targeted therapy with sapropterin or neurotransmitter precursors. Please always correlate this result with the clinical picture and a metabolic specialist’s assessment.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License No. 61713011
⚠️ Medication Warning
Do not discontinue any prescribed medication, especially neurotransmitter or dietary therapy, without consulting your doctor.
🚨 Safety Exclusion & Emergency Red Flags
- Exclusion Criteria: Recent blood transfusion (<4 weeks) may interfere with DNA extraction; inability to provide informed consent for a minor as per UAE CDS Law 2026.
- Red Flags – Seek Immediate Emergency Care: If the patient develops acute lethargy, seizures, hypothermia, or loss of consciousness, call 998 or visit the nearest emergency department immediately.
Frequently Asked Questions
1. What does the PTS gene test detect?
This test identifies disease-causing mutations in the PTS gene responsible for BH4-deficient hyperphenylalaninemia type A, a treatable metabolic disorder. It fully sequences the 6‑pyruvoyltetrahydropterin synthase gene, revealing point variants, small indels, and copy number changes that disrupt tetrahydrobiopterin synthesis.
يكشف هذا التحليل الطفرات المسببة للمرض في جين PTS المسؤول عن فرط فينيل ألانين الدم الناتج عن نقص رباعي هيدروبيوبترين من النوع أ. يوفر التحليل تسلسلاً كاملاً لجين مختزلة البيروفويل تتراهيدروبتيرين، مما يحدد الطفرات النقطية والحذف وتغيرات عدد النسخ التي تعيق تركيب رباعي هيدروبيوبترين.
2. Why is Next‑Generation Sequencing (NGS) employed for this?
Next‑Generation Sequencing provides comprehensive analysis of the entire PTS gene, detecting point mutations, deletions, and copy number variations with high accuracy. It surpasses traditional Sanger sequencing in throughput and sensitivity, while LC‑MS/MS validation ensures no false‑negative calls.
يوفر التسلسل الجيني من الجيل التالي تحليلاً شاملاً لجين PTS بالكامل، ويكشف عن الطفرات النقطية والحذف وتغيرات عدد النسخ بدقة عالية. يتفوق على التسلسل التقليدي من حيث الإنتاجية والحساسية، مع تحقق عبر تقنية LC‑MS/MS لمنع النتائج السلبية الكاذبة.
3. How long must I wait for the results?
Results are typically available within 3 to 4 weeks due to rigorous sequencing, bioinformatics analysis, and clinical interpretation. Expedited reporting may be arranged for urgent neonatal cases upon request and DHA authorization.
تظهر النتائج عادةً في غضون 3 إلى 4 أسابيع بسبب التسلسل الدقيق والتحليل الحيوي المعلوماتي والتفسير السريري. يمكن توفير تقارير عاجلة للحالات الوليدية الحرجة بناءً على موافقة هيئة الصحة بدبي.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians