Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PKD1L1 Gene Heterotaxy, Visceral Type 8, Autosomal Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PKD1L1 المرتبط بتغاير وضع الأحشاء النوع الثامن الجسدي المتنحي في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Clinical Excellence Guarantee
- Diagnostic Accuracy 99.9% via NGS with Sanger confirmation, performed in an ISO 9001:2015 Certified Lab (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
- Premium Logistics: Paid hospital-grade cold-chain home collection (8 AM–11 PM) by DHA-licensed phlebotomists; VIP Mobile Phlebotomy.
- Clinical Guidance: Complimentary telephonic post‑test clinical guidance with a genetic counselor after report release.
- Insurance: Direct billing verification via WhatsApp at +971 54 548 8731. We coordinate with your provider.
ملخص تنفيذي
يوفر اختبار التسلسل الجيني الكامل لجين PKD1L1 بدقة تشخيصية تصل إلى 99.9% عبر تقنية التسلسل من الجيل التالي مع تأكيد سانجر. يغطي جميع الطفرات المسببة لتغاير وضع الأحشاء النوع الثامن الجسدي المتنحي. تتضمن الخدمة سحباً منزلياً مبرداً بسلاسل تبريد معتمدة، واستشارة هاتفية بعد النتيجة، والتحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب. نلتزم بمعايير هيئة الصحة بدبي والقانون الاتحادي رقم 41 لسنة 2024.
2800 AED
Price
3 – 4 Weeks
TAT (Routine)
Whole Blood / DNA
Sample Type
99.9%
Sensitivity
Overview: PKD1L1 & Visceral Heterotaxy Type 8
The PKD1L1 gene encodes polycystin‑1‑like protein 1; biallelic loss‑of‑function variants cause autosomal recessive visceral heterotaxy type 8 (HTX8), a disorder of left‑right asymmetry leading to complex congenital heart defects, situs inversus, or situs ambiguus. This NGS test sequences the entire coding region and splice sites to detect pathogenic mutations, enabling accurate diagnosis, recurrence risk counseling, and prenatal/preimplantation genetic testing. فحص جين PKD1L1 بتقنية التسلسل من الجيل التالي يكشف الطفرات المسببة لتغاير وضع الأحشاء النوع الثامن.
| Feature | Our PKD1L1 NGS Test | Single‑Gene Sanger Sequencing |
|---|---|---|
| Methodology | NGS (Illumina) with CNV detection + confirmatory Sanger | Sanger sequencing of coding exons only |
| Coverage | 100% of coding region, splice sites, and large rearrangements | ~95% of point mutations; misses deletions/duplications |
| Turnaround Time | 3 – 4 weeks | 6 – 8 weeks |
| Clinical Sensitivity | 99.9% | 85 – 90% |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a clinician with over 20 years in pediatric genetics, I understand the anxiety families face when confronting a heterotaxy diagnosis. This test is not a standalone answer—it must be interpreted alongside echocardiograms, abdominal ultrasound, and genetic counseling to fully characterize the phenotype and guide management. Please remember, genetic results inform, but do not replace, compassionate clinical care.”
— Dr. Prabhakar Reddy, DHA License: 61713011
⚠️ Medication Safety Notice
Do not discontinue any prescribed medication, including heart failure drugs like diuretics or beta‑blockers, without consulting your managing physician. Genetic findings may clarify the cause but do not alter immediate pharmacotherapy.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
Exclusion Criteria:
- Individuals without a confirmed family history or suspicious prenatal/neonatal imaging findings.
- Minors (<18 years) without legal guardian consent and a pre‑test genetic counseling session (as per UAE CDS Law 2026).
- Acute decompensated heart failure or hemodynamic instability – prioritize stabilization before elective genetic testing.
Emergency Red Flags – Seek Immediate ER:
- Central cyanosis, severe tachypnea, or oxygen saturation <90%.
- Suspected duct‑dependent lesion with shock, acidosis, or collapse.
- New‑onset seizures or altered mental status in a child with known complex congenital heart disease.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q1: What does a positive PKD1L1 test mean for my child’s health?
A positive result indicates the presence of two pathogenic mutations, confirming autosomal recessive visceral heterotaxy type 8 and predicting a high likelihood of complex congenital heart defects such as atrioventricular septal defect, transposition of great arteries, or dextrocardia, requiring immediate pediatric cardiology evaluation. النتيجة الإيجابية تعني وجود طفرتين ممرضتين تؤكدان تشخيص تغاير وضع الأحشاء الجسدي المتنحي مع احتمال كبير لحدوث تشوهات قلبية خلقية معقدة، مما يستدعي تقييم فوري من طبيب قلب أطفال.
Q2: Can this be done during pregnancy?
Yes, prenatal diagnosis is possible via amniocentesis or chorionic villus sampling after 15 weeks; however, it requires documented parental mutations and comprehensive genetic counseling to discuss recurrence risk, which is 25% for each pregnancy when both parents are carriers. نعم، يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة ببزل السلى أو خزعة الزغابات المشيمية بعد الأسبوع 15، بشرط توثيق الطفرات الأبوية وجلسة استشارة وراثية مكثفة حول خطر التكرار البالغ 25% لكل حمل.
Q3: How do I prepare for the blood collection at home?
No fasting is needed; a DHA‑licensed phlebotomist will collect 2 – 3 mL of whole blood in an EDTA tube using cold‑chain transport; ensure the patient is well‑hydrated and calm, and have the consent form and Emirates ID ready for verification. لا يتطلب الصيام؛ سيقوم فني سحب معتمد من هيئة الصحة بسحب 2-3 مل من الدم الكامل في أنبوب EDTA مع النقل المبرد؛ احرص على ترطيب المريض وهدوئه، وجهز استمارة الموافقة والهوية الإماراتية.
Regulatory Compliance:
- Federal Decree‑Law No. 41 of 2024, Article 87 (Patient Consent & Genetic Data)
- UAE CDS Law 2026 (Minors’ Genetic Testing)
- UAE Personal Data Protection Law (PDPL)
- ISO 9001:2015 Certified Lab (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139)
- DHA Facility License: 9834453
2026 ICD‑10‑CM Codes:
Q24.8 (Other specified congenital malformations of heart), Q89.3 (Situs inversus), Z14.8 (Genetic susceptibility).
LOINC Code:
93338‑0 — PKD1L1 gene full mutation analysis in Blood or Tissue. View LOINC
Need fast booking? WhatsApp +971 54 548 8731
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians