Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PFN1 Gene Sequencing for Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 18 (ALS18) – NGS | UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PFN1 للتصلب الجانبي الضموري من النوع 18 في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي: يقدم هذا التحليل الجيني المتقدم باستخدام تقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS) للسكان في دولة الإمارات، مع ضمان دقة تشخيصية تصل إلى 99.9% من خلال مختبرات حاصلة على شهادة ISO 9001:2015. تشمل الخدمة السحب المنزلي المتميز، الاستشارة الوراثية المهنية، والتحقق المباشر من التغطية التأمينية.
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy.
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
Overview
This next-generation sequencing (NGS) test analyses the PFN1 gene to diagnose Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 18, a rare autosomal dominant motor neuron disorder, with a turnaround of 3-4 weeks at 2800 AED. يقوم التحليل بفحص جين PFN1 لاكتشاف الطفرات المسببة للتصلب الجانبي الضموري من النوع 18، وهو مرض وراثي نادر يصيب الخلايا العصبية الحركية.
| Feature | Our Test (ALS18 NGS) | Closest Alternative (Single-Gene Sanger) |
|---|---|---|
| Precision | Full gene coverage with >99% sensitivity for SNVs, indels | Targeted exon analysis only, may miss deep intronic mutations |
| Methodology | Illumina NovaSeq 6000, bioinformatics ACMG variant interpretation | Sanger sequencing, manual curation |
| Turnaround Speed | 3 to 4 weeks | 6 to 8 weeks |
Physician Insight & Safety Protocol
Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA: 61713011) notes: “This genetic result must be correlated with detailed clinical phenotype and family history – a positive finding confirms susceptibility but not disease onset; negative does not rule out other ALS variants. Please use this information to empower, not overwhelm, your patient journey towards answers and proactive care.”
Medication Warning:
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. This test does not replace clinical management.
Exclusion Criteria:
- Inability to provide a blood or DNA sample (e.g., severe anaemia at draw site, inaccessible veins).
- Lack of signed informed consent for genetic testing.
- Unstable medical condition that precludes venipuncture.
ER Red Flags – Seek Immediate Medical Attention:
- New onset of slurred speech, difficulty swallowing, or choking.
- Progressive limb weakness leading to falls or loss of ambulation.
- Shortness of breath or respiratory distress – possible diaphragm involvement.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the PFN1 ALS18 genetic test?
This NGS-based examines the entire PFN1 gene for mutations linked to Amyotrophic Lateral Sclerosis type 18, enabling early diagnosis, family risk assessment, and personalised neurological surveillance. يفحص هذا الاختبار الجيني الكامل لجين PFN1 للكشف عن الطفرات المرتبطة بالتصلب الجانبي الضموري من النوع 18، مما يتيح التشخيص المبكر وتقييم المخاطر العائلية.
2. Who should consider testing for PFN1 ALS18?
Individuals with a family history of motor neuron disease, unexplained progressive muscle weakness, or a known PFN1 mutation in relatives should consult a neurologist for testing candidacy. ينبغي للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض الخلايا العصبية الحركية، أو ضعف عضلي متزايد غير مفسر، أو طفرة جينية معروفة في PFN1 لدى أقاربهم استشارة طبيب أعصاب لتقييم الحاجة للفحص.
3. How should I prepare and what is the process?
No fasting is required; simply attend the home collection or clinic visit with your clinical history and a prior genetic counselling record, then a 4 ml EDTA blood sample will be drawn and transported cold to our ISO lab. لا يحتاج الاختبار للصيام؛ فقط احضر الموعد مع تاريخك السريري وسجل الاستشارة الوراثية، وسيتم سحب 4 مل من الدم في أنبوبة EDTA وإرسالها مبردة إلى مختبرنا المعتمد.
Support & Scheduling:
WhatsApp +971 54 548 8731 | Facility License: 9834453 | ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139)
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians