Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
NR1H4 Gene Sequencing for Infantile Cholestasis (NR1H4‑Related) – Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل تسلسل جين NR1H4 للكشف عن الركود الصفراوي الطفولي (المرتبط بـ NR1H4) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
الملخص التنفيذي
- ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة من ISO 9001:2015.
- الخدمات اللوجستية المتميزة: سحب الدم المنزلي بمعايير سلسلة التبريد المعتمدة ISO، عبر فريق تمريض متنقل (VIP Mobile Phlebotomy).
- الإرشاد السريري: استشارة هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج مع طبيب مختص.
- التأمين: التحقق المباشر من تغطية التأمين عبر واتساب +971 54 548 8731.
Test Overview
This NGS-based genetic test sequences the entire NR1H4 gene to identify pathogenic variants responsible for infantile cholestasis and Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 5 (PFIC5). يقوم هذا الاختبار الجيني بتسلسل كامل جين NR1H4 لتحديد الطفرات المسببة للركود الصفراوي الطفولي والنوع الخامس من الركود الصفراوي داخل الكبد العائلي المترقي (PFIC5).
| Feature | Our Test (NGS Full Gene Sequencing) | Closest Alternative (Targeted Genotyping/Sanger) |
|---|---|---|
| Diagnostic Precision | >99.9% sensitivity for all coding variants | Limited to known hotspots; may miss novel mutations |
| Methodology | Next Generation Sequencing (HiSeq/NovaSeq platforms) | Sanger sequencing of selected exons |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 4–6 Weeks |
Physician Insight & Safety Protocol
Note from Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011): “As a clinician, I understand the profound concern a possible genetic diagnosis brings to families. This NR1H4 sequencing result provides essential molecular confirmation, but it must always be correlated with the infant’s clinical picture, liver function, and imaging. Please never base a therapeutic decision solely on this report—consult your paediatric hepatologist or neonatologist.”
Critical Medication Warning
Do not discontinue any prescribed medication or modify your child’s treatment without consulting the treating physician.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion Criteria: Inability to obtain a blood or DNA sample; non‑consent for genetic testing as per UAE CDS Law 2026 (Minors).
- ER Red Flags – Seek immediate medical attention if: New onset of persistent jaundice with pale stools, intractable vomiting, bleeding tendency, or signs of acute liver failure (lethargy, hypoglycaemia).
Patient FAQ & Clinical Guidance
What is the NR1H4 gene test for infantile cholestasis?
Snippet Answer: A diagnostic NGS panel targeting the NR1H4 gene to detect mutations causing PFIC5 and guide therapy.
هو فحص جيني بتقنية التسلسل عالي الإنتاجية يستهدف جين NR1H4 لتحديد الطفرات المسببة للركود الصفراوي الطفولي وتوجيه العلاج.
How is the sample collected for the NR1H4 test?
Snippet Answer: A simple blood draw or a drop of blood on an FTA card is sufficient for analysis.
سحب عينة دم بسيطة أو نقطة دم على بطاقة FTA يكفي لإجراء التحليل الجيني.
How long does it take to receive the NR1H4 sequencing results?
Snippet Answer: Results are typically available within 3 to 4 weeks, ensuring thorough genetic analysis.
تظهر النتائج عادةً خلال 3 إلى 4 أسابيع لضمان تحليل جيني شامل ودقيق.
Pre‑ Requirements & Logistics
- Genetic Counselling: A mandatory genetic counselling session to construct a pedigree chart documenting family members affected by NR1H4‑related cholestasis.
- Sample Types Accepted: Whole blood (EDTA tube), extracted DNA, or one drop of blood on an FTA card.
- Home Collection: ISO‑certified cold‑chain home sample collection available 8 AM – 11 PM daily; VIP mobile phlebotomy strictly follows DHA and MOHAP standards.
- Turnaround Time: 3–4 Weeks from sample receipt at our DHA‑licensed facility (License: 9834453).
UAE Regulatory Compliance: This service adheres to Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87), CDS Law 2026 (Minors), and UAE PDPL for genetic data privacy.
Accreditation: ISO 9001:2015 Certified (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
Medically Reviewed by: Dr. PRABHAKAR REDDY, General Physician, DHA License 61713011.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians