Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
KDM6A Gene (Kabuki Syndrome Type 2) DNA Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين KDM6A (متلازمة كابوكي النوع الثاني) بتقنية التسلسل الجيني (NGS) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
- ✓ Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
- ✓ Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM).
- ✓ Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation included.
- ✓ Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
ملخص تنفيذي
يُقدم هذا التحليل الجيني المتطور تشخيصًا دقيقًا لمتلازمة كابوكي من النوع الثاني عن طريق فحص جين KDM6A. نحن ملتزمون بتقديم خدمات رعاية صحية عالية الجودة وفقًا لقوانين دولة الإمارات العربية المتحدة ومعايير الجودة العالمية.
Clinical Overview
The KDM6A Gene Genetic Test detects pathogenic variants in the KDM6A gene associated with Kabuki syndrome type 2, a multi‑system congenital disorder causing intellectual disability, distinctive facial features, and growth anomalies. يكتشف التحليل الطفرات المرضية في جين KDM6A المسؤولة عن متلازمة كابوكي. This test is essential for precise diagnosis, family planning, and tailored clinical management.
| Feature | Our NGS Test | Closest Alternative (Targeted Gene Panel) |
|---|---|---|
| Precision | Full‑gene sequencing with CNV analysis, >99.9% analytical sensitivity | Gene panel may miss deep intronic variants; lower CNV detection |
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (NGS) – Illumina platform | Targeted NGS panel or Sanger sequencing of selected exons |
| Speed | 3 to 4 Weeks | 3 to 8 Weeks (depending on reflex steps) |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a neurology expert, I understand the journey of families seeking answers. This genetic test can clarify a patient's condition, but it must be interpreted alongside clinical findings and family history. We are here to support you at every step.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License 61713011
Medication Warning:
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Safety Exclusion & Emergency Flags
- Exclusion Criteria: Inability to provide a blood sample or extracted DNA; severe coagulopathy not controlled; inability to give informed consent (guardian consent required as per UAE CDS Law 2026 for minors).
- ER Red Flags: If the patient experiences acute neurological deterioration (e.g., new‑onset seizures, loss of consciousness, stroke‑like episodes), seek immediate emergency medical attention before scheduling this genetic test.
- Data Privacy: All genetic data is handled under UAE PDPL and Federal Decree‑Law No. 41 of 2024, Art. 87. Test results are shared only with authorized healthcare providers.
Frequently Asked Questions
What is the KDM6A gene and how does it relate to Kabuki syndrome type 2?
Pathogenic variants in the KDM6A gene cause Kabuki syndrome type 2, a genetic disorder affecting multiple organ systems. The KDM6A gene encodes a histone demethylase (UTX) crucial for embryonic development; mutations disrupt epigenetic regulation, leading to the characteristic features including intellectual disability, dysmorphic facies, skeletal abnormalities, and growth retardation. This test sequences the entire gene to identify both single‑nucleotide variants and copy‑number changes.
ما هو جين KDM6A وكيف يرتبط بمتلازمة كابوكي من النوع الثاني؟
الطفرات المسببة للمرض في جين KDM6A تسبب متلازمة كابوكي من النوع الثاني، وهو اضطراب جيني يؤثر على أجهزة متعددة في الجسم. يُشفِّر الجين إنزيم هيستون ديميثيلاز (UTX) الضروري للتطور الجنيني؛ تؤدي الطفرات إلى خلل في التنظيم اللاجيني مما يُسبب المظاهر المميزة مثل الإعاقة الذهنية وتشوهات الوجه والهيكل العظمي وتأخر النمو.
Who should consider taking this KDM6A gene test?
Individuals with clinical features of Kabuki syndrome (intellectual disability, dysmorphic facies, and skeletal anomalies) or family history should consider this genetic test. This includes children with suspected congenital syndromes, adults with undiagnosed neurodevelopmental disorders, and families planning pregnancy when a known KDM6A mutation exists. A genetic counselling session is required to draw a pedigree chart of family members affected before testing.
من ينبغي عليه التفكير في إجراء تحليل جين KDM6A؟
الأفراد الذين تظهر عليهم السمات السريرية لمتلازمة كابوكي (إعاقة ذهنية، تشوهات وجهية، تشوهات هيكلية) أو لديهم تاريخ عائلي للمرض، ينبغي عليهم التفكير في إجراء هذا الاختبار الجيني. يشمل ذلك الأطفال المصابين بمتلازمات خلقية مشتبهة والبالغين الذين يعانون من اضطرابات عصبية غير مشخصة والعائلات التي تخطط للحمل مع وجود طفرة KDM6A معروفة.
How is the performed and what is the turnaround time?
A blood sample or extracted DNA is analyzed using Next Generation Sequencing (NGS), with results typically available in 3 to 4 weeks. We accept whole blood (5 mL in EDTA), extracted DNA, or a one‑drop blood spot on an FTA card. After validated NGS on Illumina platforms, bioinformatics analysis identifies pathogenic variants. A comprehensive clinical report is then reviewed by our medical geneticist and released through secure channels.
كيف يُجرى الاختبار وما هي مدة الحصول على النتيجة؟
تُحلل عينة دم أو حمض نووي مستخلص باستخدام تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS)، وتكون النتائج متاحة عادةً خلال 3 إلى 4 أسابيع. نستقبل الدم الكامل (5 مل في أنبوب EDTA) أو الحمض النووي المستخلص أو بقعة دم واحدة على بطاقة FTA. بعد التحليل المعلوماتي الحيوي، يُصدر تقرير سريري شامل بعد مراجعته من قبل أخصائي الوراثة الطبية.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians