FAN1 Gene Interstitial Nephritis Karyomegalic Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines

Q: What is the FAN1 gene and why is this test important?

The FAN1 gene encodes a DNA repair protein; biallelic loss-of-function mutations cause karyomegalic interstitial nephritis, a progressive kidney disease that can lead to end-stage renal failure. Detecting these mutations allows precise diagnosis, informed family screening, and early nephroprotective interventions.

ما هو الجين FAN1 ولماذا هذا التحليل مهم؟ الجين FAN1 يشفّر بروتين إصلاح الحمض النووي؛ الطفرات الجينية المتنحية تؤدي إلى التهاب الكلى الخلالي مع تضخم النوى مما يسبب قصوراً كلوياً مزمناً.

Q: How is the sample collected and does it require fasting?

A standard venous blood draw (2–5 mL in an EDTA tube) is all that is needed; no fasting is required. Alternatively, we can accept extracted DNA or a single drop of blood dried on an FTA card. Home collection is available for your convenience, with strict cold-chain transport ensuring specimen integrity.

كيف يتم جمع العينة وهل تحتاج للصيام؟ يتم سحب عينة دم وريدي بسيطة دون الحاجة للصيام. يمكن استخدام بطاقة FTA أو الحمض النووي المستخلص.

Q: How accurate is this and can it rule out other renal diseases?

This NGS assay provides 99.9% analytical sensitivity and specificity for the FAN1 gene; however, it targets only KIN-related variants. A negative result does not exclude other genetic or acquired nephropathies, and correlation with renal biopsy and biochemical markers remains essential.

ما مدى دقة هذا التحليل وهل يستبعد أمراض الكلى الأخرى؟ تبلغ دقة التحليل 99.9% للجين FAN1، لكنه لا يكشف عن أمراض الكلى الأخرى؛ لذا يجب دمج النتيجة مع الفحوصات السريرية والنسيجية.