Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
ESCO2 Gene Sequencing for SC Phocomelia Syndrome (Roberts Syndrome) – Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل تسلسل جين ESCO2 لمتلازمة فوكوميليا SC (متلازمة روبرتس) في الإمارات | 2800 درهم | 2026 إرشادات هيئة الصحة بدبي
يقدِّم هذا التحليل الجيني الشامل تشخيصًا مؤكدًا لمتلازمة SC Phocomelia المرتبطة بجين ESCO2 عبر تقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS) بدقة تشخيصية تبلغ 99.9%، معتمدًا على معايير هيئة الصحة بدبي (DHA) لعام 2026. يتم إجراء الفحص عبر سحب عينة دم منزلي معقّد بمواصفات النقل المبرّد (Cold Chain) المعتمدة، مع استشارة إكلينيكية هاتفية بعد النتيجة.
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain and VIP Mobile Phlebotomy.
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
Clinical Overview of ESCO2 Gene Testing
The ESCO2 gene test screens for mutations causing SC Phocomelia syndrome (Roberts syndrome), a rare genetic disorder characterized by limb and craniofacial abnormalities. يُستخدَم التحليل لتأكيد التشخيص لدى الأطفال حديثي الولادة ولتقديم استشارة وراثية للأسر المعرَّضة.
| Feature | Our Test (NGS) | Closest Alternative |
|---|---|---|
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (full gene with CNV analysis) | Single‑gene Sanger sequencing |
| Detection Rate | >99% of pathogenic variants | Limited to known point mutations |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 2–3 weeks (but incomplete) |
| Clinical Utility | Comprehensive diagnosis & family screening | Preliminary screening only |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a clinical geneticist, I emphasize that a positive ESCO2 result must be correlated with clinical findings and detailed family history; a negative result does not rule out other genetic syndromes. Genetic counselling before and after testing is essential to fully understand the implications for the child and family. Please do not discontinue any prescribed supportive care without consulting your treating physician.” – Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011)
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Individuals without clinical suspicion or documented family history of Roberts syndrome.
- Pregnancy (unless prenatal diagnosis is planned with prior genetic counselling).
- Inability to provide informed consent (mandatory for minors; requires parental/guardian consent per UAE CDS Law 2026).
- ER Red Flags: Seek immediate emergency care if your child develops acute respiratory distress, severe feeding difficulties, or seizures.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: What is SC Phocomelia syndrome and how does ESCO2 gene testing help?
SC Phocomelia syndrome, also known as Roberts syndrome, is a rare autosomal recessive disorder caused by biallelic mutations in the ESCO2 gene affecting limb and craniofacial development; this NGS test provides definitive molecular confirmation to guide clinical management and family planning.
س: ما هي متلازمة SC Phocomelia وما فائدة تحليل جين ESCO2؟
متلازمة SC Phocomelia، أو متلازمة روبرتس، هي اضطراب وراثي جسمي متنحٍّ نادر ينتج عن طفرات في جين ESCO2 تؤثر على نمو الأطراف والوجه؛ ويُقدِّم تحليل NGS تأكيدًا جزيئيًا نهائيًا لتوجيه الرعاية الطبية والتخطيط الأسري.
Q: Why does the test take 3–4 weeks and what happens during that time?
The ESCO2 NGS test requires high‑coverage sequencing of the entire coding region and splice sites, followed by complex bioinformatic analysis to detect all pathogenic variants and copy number changes, a process that takes 3–4 weeks to ensure maximum diagnostic accuracy.
س: لماذا يستغرق التحليل 3 إلى 4 أسابيع وماذا يحدث خلال هذه المدة؟
يحتاج تحليل جين ESCO2 بتقنية NGS إلى تسلسل عميق للتغطية الكاملة لمناطق الترميز ومواقع التوصيل، متبوعًا بتحليل معلوماتي حيوي متطور للكشف عن جميع الطفرات المرضية وتغيرات العدد النسخي، ويستغرق ذلك 3 إلى 4 أسابيع لضمان الدقة التشخيصية القصوى.
Q: How should my family prepare for the test and what are the sample requirements?
A detailed clinical history, a three‑generation pedigree, and a pre‑test genetic counselling session are mandatory; the accepts whole blood, extracted DNA, or a single drop of blood dried on an FTA card, collected via our ISO‑certified home phlebotomy service.
س: كيف تستعد عائلتنا للتحليل وما هي متطلبات العينة؟
يجب تقديم تاريخ طبي كامل، رسم شجرة عائلية تمتد لثلاثة أجيال، وجلسة استشارة وراثية قبل التحليل؛ يمكن استخدام عينة دم كامل، أو حمض نووي مستخلص، أو قطرة دم واحدة على بطاقة FTA، يتم جمعها عبر خدمة السحب المنزلي المعتمدة بنظام التبريد.
Regulatory & Quality Commitments
This service strictly adheres to Federal Decree-Law No. 41 of 2024 on the Protection of Health Data (Art. 87), UAE PDPL, and CDS Law 2026 for minors’ genetic testing. All procedures are conducted under ISO 9001:2015 certified quality management (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) and in compliance with DHA facility license 9834453.
2026 ICD‑10‑CM Codes: Q87.2 – Roberts syndrome; Z15.89 – Genetic susceptibility to other disease; Z13.71 – Encounter for screening for genetic and chromosomal anomalies.
LOINC Code: 82939-1 (ESCO2 gene mutations found in Blood or Tissue by Sequencing).
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians