Skip to main content

Test Price

2,800 AED

✅ Home Collection Available

EDNRB Gene Waardenburg Syndrome / Hirschsprung Disease Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines

تحليل الجين EDNRB لمتلازمة واردنبورغ ومرض هيرشسبرونغ بتقنية التسلسل الجيني المتقدم في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي

Executive Summary

  • Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing (ISO 9001:2015 Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
  • Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy.
  • Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation.
  • Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.

ملخص: يوفر اختبار الجين EDNRB بتقنية NGS دقة تشخيصية تصل إلى 99.9% ضمن معايير ISO المعتمدة، مع خدمة سحب عينات منزلية متميزة عبر سلسلة تبريد طبية وإرشاد سريري هاتفي بعد الفحص، بالإضافة إلى إمكانية التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.

Overview

This advanced NGS test examines the EDNRB gene for pathogenic variants linked to Waardenburg syndrome (sensorineural hearing loss, pigmentary anomalies) and Hirschsprung disease (congenital megacolon), enabling definitive molecular diagnosis and precise genetic counselling.

يقوم اختبار الجين EDNRB بتحديد الطفرات المسببة لمتلازمة واردنبورغ ومرض هيرشسبرونغ بدقة عالية لتشخيص جزيئي قاطع ورسم خريطة وراثية دقيقة.

Feature Our Test (EDNRB NGS) Closest Alternative (Single‑Gene Sanger)
Precision 99.9% sensitivity / analytical specificity ~95% for single targeted variants
Methodology Next Generation Sequencing (NGS) – simultaneous analysis of entire coding region and splice sites Sanger sequencing – one segment at a time
Speed (TAT) 3–4 weeks 6–8 weeks
Sample Acceptance Blood, Extracted DNA, One drop blood on FTA Card Blood or DNA only

Relevant Clinical Specialists: Neurologist (diagnosis of neural crest‑derived features), Medical & PhD Researchers/Clinical Geneticists (genotypic–phenotypic correlation), Oncologists (surveillance in rare tumour associations).

Physician Insight & Safety Protocol

“As a neurologist deeply familiar with Waardenburg spectrum disorders, I appreciate the uncertainty that genetic testing can bring. This NGS assay offers high‑resolution answers, but it must always be correlated with a thorough clinical evaluation, family history, and genetic counselling. Your results will guide precise, evidence‑based decisions — they never replace individualized medical care.”

— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011

⚠️ Medication Warning: Do not discontinue any prescribed medication or self‑adjust treatment based on test results without consulting your treating physician.

Exclusion Criteria & When to Seek Emergency Care

  • Exclusion Criteria: Patient has not completed a formal genetic counselling session; active febrile illness or infection at the planned blood draw site; severe coagulopathy not stabilized.
  • Emergency Red Flags (go to ER immediately): In a neonate/infant with suspected Hirschsprung disease: rapidly progressive abdominal distension, bilious vomiting, or failure to pass meconium within 48 h. In Waardenburg syndrome: sudden acute hearing loss, neurological deficits, or signs of intestinal obstruction.

Patient FAQ & Clinical Guidance

1. What is the EDNRB gene test and why is it performed?

Key answer: The EDNRB genetic test identifies DNA mutations responsible for Waardenburg syndrome and Hirschsprung disease, enabling precise diagnosis and informed family planning.

Waardenburg syndrome often presents with hearing loss and distinctive facial features, while Hirschsprung disease causes severe constipation in infants. Identifying the specific mutation helps tailor surveillance and treatment.

ماذا يقيس اختبار الجين EDNRB ولماذا يجرى؟

يجري هذا الاختبار للكشف عن الطفرات الجينية المسببة لمتلازمة واردنبورغ ومرض هيرشسبرونغ، مما يتيح تشخيصًا قاطعًا واتخاذ قرارات طبية مبنية على الأدلة.

2. How is the sample collected, and do you offer home service in the UAE?

Key answer: Sample collection uses a simple blood draw or finger‑prick FTA card, and VIP home phlebotomy is available across the UAE.

Our ISO‑certified cold‑chain logistics team visits your home from 8 AM to 11 PM; the sample is transported under controlled conditions to our central lab for NGS analysis.

كيف تُسحب العينة وهل تتوفر خدمة السحب المنزلي في الإمارات؟

تتاح خدمة السحب المنزلي عن طريق فريق تمريض متنقل مع سلسلة تبريد معتمدة، حيث تُؤخذ العينة بسهولة من الدم أو بقعة دم على بطاقة FTA.

3. How long until results are ready, and who explains them?

Key answer: Results are delivered within 3–4 weeks, followed by a telephonic consultation with a clinical specialist for interpretation.

Our post‑ guidance includes a session with a genetic counsellor or neurologist who will explain variant significance and recommended follow‑up steps, all in compliance with UAE PDPL and DHA standards.

متى تظهر النتائج ومن يفسرها؟

تصدر النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع، تليها استشارة هاتفية مع أخصائي سريري لشرح الدلالات الجينية والخطوات التالية.

دعم ثنائي اللغة متاح

التحقق من التغطية التأمينية

Check Insurance Coverage Instantly

Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.

توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.

✅ DHA Certified ✅ ISO 15189 ✅ HIPAA Compliant

Available in Arabic, English, Hindi & Urdu

🏅

ISMS 27001:2022

📋

ISO Accredited

🔒

HIPAA

All reports reviewed by DHA-Certified physicians