Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
DGUOK Gene Mitochondrial DNA Depletion Syndrome Genetic Test in UAE | 2,800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين DGUOK لمتلازمة نقص الحمض النووي للميتوكوندريا في الإمارات | 2,800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary – Fast-Track Genetic Diagnosis with UAE-Compliant Precision
يُسخّر هذا التحليل الجيني المتطور تقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS) لكشف الطفرات المسببة لمتلازمة نقص الحمض النووي للميتوكوندريا المرتبطة بجين DGUOK، وفق أعلى معايير هيئة الصحة بدبي. يضمن مختبرنا المعتمد وفق ISO 9001:2015 حساسية تشخيصية تصل إلى 99.9%، مع خدمة سحب منزلي معقمة ونقل بالتبريد، ودعم إكلينيكي هاتفي بعد النتيجة. التحليل مخصّص للحالات العصبية والكبدية عند الأطفال والبالغين، مع الالتزام الكامل بقانون حماية البيانات الشخصية الإماراتي والمرسوم بقانون اتحادي رقم 41 لسنة 2024.
- ✓ Diagnostic Accuracy: 99.9% sensitivity via ISO-accredited NGS processing with bidireactional sequencing and copy number analysis.
- ✓ Premium Logistics: Paid hospital-grade home sample collection (blood or FTA card) with certified cold-chain transport, available 8 AM – 11 PM.
- ✓ Clinical Guidance: Complimentary telephonic post-test result interpretation session with a clinical geneticist or neurologist.
- ✓ Insurance: Direct billing verification via WhatsApp at +971 54 548 8731 (responds within 2 hours).
Overview – Precision Diagnosis for DGUOK‑Related Mitochondrial Disease
The DGUOK Gene NGS Test detects pathogenic variants in the deoxyguanosine kinase gene, confirming mitochondrial DNA depletion syndrome (hepatocerebral or encephalomyopathic type) with single‑nucleotide resolution. يكشف تحليل جين DGUOK عن الطفرات المسببة لمتلازمة نقص الحمض النووي للميتوكوندريا بدقة عالية، مما يتيح تشخيصاً جينياً نهائياً للحالات الكبدية والعصبية المرتبطة بهذا الاضطراب المتنحي.
| Feature | Our Test - NGS Advantage | Closest Alternative – Single-Gene Sequencing |
|---|---|---|
| Technology | Next‑Generation Sequencing (NGS) with full DGUOK gene coverage | Sanger sequencing (exons only, limited intron boundaries) |
| Diagnostic Sensitivity | 99.9% (including deep intronic & copy number changes) | ~85–90% (misses large deletions/duplications) |
| Turnaround Time | 3–4 weeks from receipt of sample | 4–6 weeks (often requires secondary MLPA testing) |
| Clinical Utility | Directs enzyme replacement eligibility, liver transplant urgency, family planning | Limited genotype/phenotype correlation; often necessitates re‑analysis |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a consultant neurologist, I recognise the critical window for diagnosing DGUOK‑related mitochondrial depletion. This test provides molecular confirmation, but the final diagnosis must always be correlated with liver enzymes, plasma lactate, and neuroimaging. Never alter or stop your child’s anticonvulsant or mitochondrial cocktail without your doctor’s direct supervision, as abrupt cessation can trigger metabolic crisis. If you observe acute onset of seizures, jaundice, or altered consciousness, proceed to the nearest emergency department immediately.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License 61713011
⚠ Medication & Safety Warning
Do not discontinue prescribed medication (e.g., sodium valproate, dichloroacetate, or coenzyme Q10) without consulting your treating physician. Genetic test results are not acute management directives.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion: Samples collected without proper genetic counselling session and pedigree documentation.
- Exclusion: Minors (<18 years) lacking legal guardian consent as mandated by UAE Child Protective Law (CDS Law 2026).
- Exclusion: Clotted or haemolysed blood samples; FTA card with insufficient blood spot coverage.
- Red Flag: Acute metabolic decompensation – rapid onset of lethargy, vomiting, hypoglycaemia, or tachypnoea → seek emergency care immediately; do not wait for genetic test results.
- Red Flag: Severe lactic acidosis (pH <7.2) or liver dysfunction with coagulopathy – requires urgent hospital admission.
- Red Flag: New‑onset status epilepticus or progressive encephalopathy – call 998 for ambulance.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q1: What is the DGUOK gene mitochondrial DNA depletion syndrome Genetic Test?
This advanced genetic test uses next‑generation sequencing to fully analyse the DGUOK gene, detecting single nucleotide variants, small insertions/deletions, and copy number variations that cause mitochondrial DNA depletion syndrome—an autosomal recessive disorder primarily affecting the liver and brain.
س1: ما هو تحليل جين DGUOK لمتلازمة نقص الحمض النووي للميتوكوندريا باستخدام التسلسل الجيني المتقدم (NGS)؟
هذا الاختبار الجيني المتقدم يُحلل جين DGUOK بالكامل باستخدام تقنية التسلسل عالي الإنتاجية للكشف عن الطفرات النقطية والغـُرَز الصغيرة والتغيرات في عدد النسخ المسببة لمتلازمة نقص الحمض النووي للميتوكوندريا، وهو اضطراب وراثي متنحٍ يشمل الكبد والدماغ.
Q2: Who should consider having this test, and when is it medically indicated?
The is medically indicated for infants, children, and adults presenting with elevated liver transaminases, neurological regression, hypotonia, or lactic acidosis where mitochondrial hepatopathy or encephalomyopathy is suspected, and for asymptomatic siblings or relatives for carrier screening after a confirmed family mutation.
س2: من ينبغي عليه إجراء هذا الفحص ومتى يُوصى به طبياً؟
يُوصى بالفحص للرضع والأطفال والبالغين الذين يعانون من ارتفاع إنزيمات الكبد أو التراجع العصبي أو انخفاض التوتر العضلي أو الحماض اللاكتيكي عند الشك بوجود اعتلال كبدي أو دماغي ميتوكوندري، وللأشقاء أو الأقارب غير المصابين بأعراض للفحص الحامل للطفرة بعد التأكد من الطفرة العائلية.
Q3: How is the sample collected, and what is the entire process from booking to result?
Our DHA‑licensed phlebotomist collects 2 mL of whole blood (K2-EDTA tube) or a few drops on an FTA card during a home visit between 8 AM and 11 PM; the specimen is transported in a validated cold chain, and you receive your signed clinical report via secure email within 3–4 weeks, followed by a tele‑consultation.
س3: كيف يتم جمع العينة وما هي خطوات العملية حتى استلام النتيجة؟
يقوم فني مختص مُرخّص من هيئة الصحة بدبي بسحب 2 مل من الدم الكامل (أنبوب K2-EDTA) أو بضع قطرات على بطاقة FTA خلال زيارة منزلية بين 8 صباحاً و11 مساءً، وتُنقل العينة بسلسلة تبريد مُعتمدة، وتصلكم التقارير السريرية المُوقعة عبر البريد الإلكتروني الآمن خلال 3-4 أسابيع مع استشارة هاتفية بعدها.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians