Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
COL2A1 Gene Spondyloepimetaphyseal Dysplasia Strudwick Type NGS Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين COL2A1 لنوع سترودويك من خلل التنسج الفقاري المشاشي (التسلسل الجيني الشامل) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary
- ✓ 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
- ✓ Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection with ISO Certified Cold-Chain Transport and VIP Mobile Phlebotomy (8 AM–11 PM).
- ✓ Clinical Guidance: Telephonic Post‑Test Clinical Guidance for interpretation of results.
- ✓ Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
Clinical Overview / نظرة سريرية
This comprehensive Next Generation Sequencing (NGS) assay screens the entire coding region of the COL2A1 gene, identifying pathogenic variants responsible for Spondyloepimetaphyseal Dysplasia Strudwick type (SMED Strudwick), a rare skeletal disorder characterized by disproportionate short stature, joint deformities, and spinal abnormalities. Clinical interpretation is crucial for pediatric management and family planning.
| Feature | Our NGS Test | Closest Alternative (Sanger Sequencing of Hotspots) |
|---|---|---|
| Precision | Complete gene coverage with deep read depth; detects SNVs, indels, and copy number variants | Targeted analysis of selected exons; may miss deep intronic mutations |
| Methodology | High‑throughput NGS with proprietary bioinformatics pipeline | Sequential Sanger sequencing – limited resolution for mosaicism |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 4–8 Weeks (stepwise approach) |
Physician Insight & Safety Protocol
“While genetic confirmation of a COL2A1 variant is highly definitive, the clinical picture – including skeletal radiographs, growth charts, and a detailed family pedigree – remains essential for final diagnosis and management. Results must be interpreted by a multidisciplinary team involving a clinical geneticist, and please ensure that you never discontinue any prescribed medication without direct consultation with your specialist.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
⚠ Medication Warning
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. This genetic test does not override ongoing treatment regimens.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Unstable clinical condition such as acute respiratory distress or suspected spinal cord compression – seek immediate hospital care.
- Inability to provide informed consent or complete pre‑test genetic counselling.
- Patients under 18 years of age without parental/guardian consent, in strict compliance with CDS Law 2026 (Minors).
If you experience sudden severe pain, neurological deficits, or difficulty breathing, go to the nearest Emergency Department immediately. Genetic testing is not an emergency investigation.
Patient FAQ & Clinical Guidance / الأسئلة الشائعة والإرشادات السريرية
1. What is the COL2A1 gene test and who should consider it?
ما هو اختبار جين COL2A1 ومن ينبغي عليه الخضوع له؟
This NGS test sequences the entire COL2A1 gene to identify pathogenic variants causing Spondyloepimetaphyseal Dysplasia Strudwick type, a rare skeletal dysplasia. It is recommended for children and adults presenting with disproportionate short stature, kyphoscoliosis, and early‑onset osteoarthritic changes, as well as for family members seeking carrier status determination or prenatal confirmation under genetic counselling.
يقوم الفحص بتسلسل كامل جين COL2A1 للكشف عن الطفرات المسببة لخلل التنسج الفقاري المشاشي نوع سترودويك، وهو اضطراب هيكلي نادر. ينصح به للأطفال والبالغين الذين يعانون من قصر القامة غير المتناسب وانحناء العمود الفقري والتغيرات المفصلية المبكرة، وكذلك لإجراء فحص حاملي المرض أو لتأكيد التشخيص الجنيني بعد استشارة وراثية.
2. How long does it take and what sample is needed?
كم يستغرق الفحص وما العينة المطلوبة؟
Turnaround time is 3 to 4 weeks using a blood sample, extracted DNA, or a dried blood spot on FTA card. A hospital‑grade home collection service is available from 8 AM to 11 PM with VIP mobile phlebotomy. The shipping chain remains ISO‑certified cold‑chain throughout the process. No fasting or medication changes are required.
يستغرق الحصول على النتائج من 3 إلى 4 أسابيع، وتُستخدم عينة دم أو حمض نووي مستخلص أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA. تتوفر خدمة جمع العينات المنزلية المعتمدة من هيئة الصحة بدبي من الساعة 8 صباحاً حتى 11 مساءً عبر فنيي سحب متخصصين، مع سلسلة تبريد معتمدة طوال الرحلة. لا يلزم الصيام أو تغيير الأدوية.
3. Are there any special preparations or risks?
هل هناك تحضيرات خاصة أو مخاطر؟
No medication changes are required, but a genetic counselling session and pedigree charting are mandatory before testing. The blood draw carries minimal risk—slight bruising at the venepuncture site. All data handling complies with UAE Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) and PDPL, ensuring complete genomic data privacy. If you are a minor, consent from a legal guardian is legally required.
لا يلزم تغيير الأدوية، لكن جلسة الاستشارة الوراثية ورسم شجرة العائلة إلزاميان قبل الفحص. المخاطر طفيفة وتقتصر على كدمة بسيطة في موضع سحب الدم. تخضع جميع البيانات لقانوني حماية البيانات الشخصية والبيانات الجينية الاتحاديين، مما يضمن خصوصيتك الجينية الكاملة. للقُصَّر، يشترط القانون موافقة الوصي.
performed under DHA Facility License 9834453. ISO 9001:2015 Certified (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139). For insurance queries, WhatsApp +971 54 548 8731. All interpretations align with 2026 DHA guidelines and updated ICD‑10‑CM / LOINC standards.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians