Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
CEP290 Gene Sequencing (Joubert Syndrome Type 5) – Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل تسلسل جين CEP290 (متلازمة جوبيرت النوع 5) بتقنية NGS في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي
فحص جيني معتمد بدقة تشخيصية تبلغ 99.9% لتحديد الطفرات المسببة لمتلازمة جوبيرت النوع 5 عبر تقنية التسلسل الفائقة (NGS). تقدمه مختبراتنا الحاصلة على شهادة الأيزو 9001:2015 وتحت مظلة تشريعات دولة الإمارات، مع خدمة سحب منزلي مُبرَّد للمستشفيات.
- ✓ Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
- ✓ Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold‑Chain “VIP Mobile Phlebotomy” – safe for whole blood, FTA cards, or extracted DNA.
- ✓ Clinical Guidance: Telephonic Post‑Test Clinical Correlation session with our DHA‑licensed genetic counsellors.
- ✓ Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp at +971 54 548 8731.
Compliant with Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87), CDS Law 2026 (Minors), and UAE PDPL.
Test Overview | نظرة عامة على الاختبار
The CEP290 gene NGS test analyses the entire coding region for pathogenic variants linked to Joubert syndrome type 5, a rare ciliopathy causing cerebellar vermis hypoplasia, ataxia, and abnormal eye movements. يقوم هذا الفحص الجيني بتحليل الجين CEP290 لتأكيد التشخيص، ويُعد الخطوة الحاسمة لتوجيه الإدارة الطبية والاستشارات الوراثية.
| Feature | Our CEP290 NGS Test | Whole Exome Sequencing (Alternative) |
|---|---|---|
| Method | Targeted Next‑Generation Sequencing (NGS) with high‑coverage (≥100x) | Whole Exome Sequencing (WES) – broad analysis |
| Diagnostic Precision | 99.9% sensitivity for CEP290 variants | ~95% for exonic variants; lower depth for single gene |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks |
| Cost | 2800 AED | ~4500 AED (varies by provider) |
| Ideal For | Suspected Joubert syndrome type 5, family cascade testing | When phenotype is unclear, multiple gene testing |
Pre‑Test Instructions | تعليمات قبل الفحص
- Provide complete clinical history, including neurological findings and a three‑generation pedigree chart (genetic counselling session available).
- If whole blood sample: discontinue any blood thinners (e.g., aspirin, clopidogrel) 24 hours before collection, unless medically contraindicated.
- For FTA card (single drop): clean fingertip with plain water; avoid alcohol swabs to prevent DNA degradation.
- Extracted DNA must be shipped in TE buffer, concentration ≥20 ng/μL, A260/A280 ratio 1.8–2.0.
Physician Insight & Safety Protocol
“As a neurologist, I cannot overstate the importance of interpreting this genetic result in the full clinical context. A CEP290 mutation confirms the molecular diagnosis of Joubert syndrome type 5, but it does not predict the individual’s exact developmental trajectory or severity. Negative results must be discussed with a clinical geneticist, as other genes can produce a similar brain malformation picture. Our multi‑disciplinary team – Neurologist, Medical & PhD Researcher (Clinical Geneticist), and Laboratory Scientist – ensures robust correlation and counselling.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA Licence: 61713011
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue any prescribed medication without consulting your doctor.
Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Exclusion: Active febrile illness, inability to provide informed consent (for minors, guardian consent mandatory under CDS Law 2026).
- Exclusion: Uncontrolled bleeding disorders that contraindicate blood collection; discuss with your physician.
- Emergency Red Flags: If you or the patient experience new‑onset seizures, severe apnoeic episodes, sudden loss of consciousness, or acute worsening of motor coordination, proceed to the nearest Emergency Department immediately. This genetic test is not a substitute for acute neurological evaluation.
Patient FAQ & Clinical Guidance
What is the CEP290 gene test for Joubert syndrome type 5?
This Genetic Test is recommended for individuals with clinical signs (molar tooth sign on MRI, hypotonia, ataxia) and for family cascade screening after an index case is identified.
ما هو اختبار جين CEP290 المرتبط بمتلازمة جوبيرت النوع 5؟
اختبار الحمض النووي بتقنية NGS يحدد الطفرات المرضية في جين CEP290 لتأكيد تشخيص المتلازمة بدقة 99.9% ويستخدم للمرضى الذين تظهر عليهم علامات المخيخ “السن المولي” في الرنين المغناطيسي أو الضعف العضلي.
How is the sample collected and what is the turnaround time?
A hospital‑grade phlebotomist collects a whole blood sample or a single drop on an FTA card at your home, or you can submit pre‑extracted DNA. Our cold‑chain logistics maintain sample integrity until processing. The standard turnaround is 3 to 4 weeks from receipt of the sample, with a preliminary verbal update available after 2 weeks for urgent cases.
كيف يتم جمع العينة وما هو الوقت المستغرق للنتيجة؟
يتم سحب عينة دم كاملة أو قطرة واحدة على بطاقة FTA في المنزل بواسطة ممرض مرخص، مع سلسلة تبريد معتمدة، وتصدر النتيجة خلال ٣-٤ أسابيع.
Does insurance cover this genetic in UAE?
Many UAE insurers partially or fully cover diagnostic genetic testing when prescribed by a DHA‑licensed neurologist or clinical geneticist. Our billing team verifies your insurance eligibility directly via WhatsApp at +971 54 548 8731 before sample collection, ensuring full transparency and no hidden costs.
هل يغطي التأمين الصحي هذا الاختبار الجيني في الإمارات؟
غالباً ما تغطي شركات التأمين الفحص الجيني التشخيصي بوصفة طبيب أعصاب معتمد من هيئة الصحة بدبي؛ ويتولى فريقنا التحقق المباشر عبر الواتساب على 971545488731 قبل سحب العينة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians