Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
SMC1A Gene Cornelia de Lange Syndrome Type 2 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين SMC1A لمتلازمة كورنيليا دي لانج من النوع الثاني بتقنية التسلسل الجيني الشامل (NGS) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي: يوفر هذا الفحص الجيني المتطور تشخيصًا دقيقًا لمتلازمة كورنيليا دي لانج من النوع الثاني المرتبط بطفرات جين SMC1A، بدقة تشخيصية تبلغ 99.9% وفق معايير المختبر المعتمدة آيزو. تشمل الخدمة سحب عينات منزلية فاخرة عبر فريق تمريض متنقل بتقنية السلسلة الباردة، واستشارة وراثية هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج، مع إمكانية التحقق من التغطية التأمينية عبر واتساب.
Overview
The SMC1A Gene Cornelia de Lange Syndrome Type 2 Genetic Test employs Genetic Test supports personalized management for dermatological, developmental, and multisystem manifestations under UAE DHA guidelines.
| Feature | Our Test | Closest Alternative |
|---|---|---|
| Methodology | Next Generation Sequencing (NGS) | Sanger Sequencing (single‑gene) |
| Precision | 99.9% Sensitivity, full gene & splice‑site coverage | Up to 95% for targeted exons only |
| Turnaround Time | 3 to 4 Weeks | 4 to 6 Weeks |
| Home Collection | Yes, cold‑chain VIP mobile phlebotomy | Often lab visit only |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a specialist in molecular diagnostics, I emphasize that this test must be correlated with clinical findings, growth parameters, and developmental history. No genetic result alone dictates management. Please continue all prescribed medications and consult your doctor before any changes.” – Dr. Prabhakar Reddy (DHA: 61713011)
⚠️ Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Safety Exclusion Criteria & Red Flags
- Exclusion: No absolute contraindications; however, patients with severe coagulopathy or acute febrile illness should consult their physician before blood draw.
- Not indicated: Asymptomatic individuals without clinical suspicion or a confirmed family history of SMC1A‑related CdLS.
- Emergency red flags: Seek immediate medical attention if the patient develops feeding difficulties, seizures, or breathing problems.
- Drug/supplement note: No specific drug interference with NGS testing, but clinical history of current medications is required.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the SMC1A gene test and who should consider it?
This DNA test uses next-generation sequencing to detect mutations in the SMC1A gene causing Cornelia de Lange syndrome type 2, indicated for individuals with characteristic facial features, growth retardation, and limb anomalies. The test aids in confirming the diagnosis, guiding management of dermatological, osteological, and immunological aspects, and providing accurate genetic counseling for family planning. It is ordered by a clinical geneticist, pediatrician, or dermatologist.
ما هو تحليل جين SMC1A ومن يجب أن يخضع له؟ يستخدم هذا الفحص تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي للكشف عن الطفرات في جين SMC1A المرتبطة بمتلازمة كورنيليا دي لانج من النوع الثاني، ويُنصح به للأشخاص الذين لديهم ملامح وجهية مميزة وتأخر في النمو مع تشوهات في الأطراف. يساعد في تأكيد التشخيص وتوجيه الرعاية الطبية والاستشارة الوراثية.
2. How is the sample collected and what is the turnaround time?
A simple blood draw, dried blood spot on an FTA card, or extracted DNA sample is collected at home by our VIP mobile phlebotomy team, with results delivered in 3-4 weeks. The sample is transported in a validated cold‑chain system directly to our ISO-accredited laboratory. No special fasting or preparation is required for blood collection; for dried blood spots, a trained phlebotomist ensures proper sample quality.
كيف تُجمع العينة وما هي مدة ظهور النتائج؟ تُسحب عينة دم بسيطة أو بقعة دم على بطاقة FTA أو حمض نووي مستخلص منزليًا بواسطة فريق التمريض المتنقل، مع تسليم النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع. تُنقل العينة في نظام سلسلة تبريد معتمدة.
3. Is genetic counseling included in the service?
Yes, a pre-test genetic counseling session is required to draw a pedigree chart and discuss implications, along with post- telephonic interpretation guidance. This ensures families understand the inheritance pattern, recurrence risks, and the impact of results on health management. The session is conducted by a DHA-licensed genetic counselor before sample collection.
هل تشمل الخدمة الاستشارة الوراثية؟ نعم، تشمل الخدمة جلسة استشارة وراثية قبل الفحص لرسم شجرة العائلة ومناقشة الآثار المترتبة، بالإضافة إلى إرشادات تفسير النتائج بعد ظهورها عبر مكالمة هاتفية. يدير الجلسة مستشار وراثي مرخص من هيئة الصحة بدبي.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians