Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
SLC5A7 Gene Analysis (Congenital Myasthenic Syndrome Type 20, Presynaptic) – Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين SLC5A7 لمتلازمة الوهن العضلي الخلقي النوع 20، قبل المشبكي | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي 2026
Executive Summary / الملخص التنفيذي
Our ISO 9001:2015 certified genetic test delivers 99.9% diagnostic sensitivity for SLC5A7‑related Congenital Myasthenic Syndrome Type 20. We provide end‑to‑end premium logistics, including paid hospital‑grade home collection via ISO‑certified cold‑chain phlebotomy and VIP mobile services, followed by telephonic post‑test clinical guidance. Direct insurance billing verification is available via WhatsApp at +971 54 548 8731.
يُجرى هذا التحليل الجيني المتطور بتقنية التسلسل الجيني عالي الإنتاجية (NGS) لتأكيد تشخيص متلازمة الوهن العضلي الخلقي النوع 20 المرتبطة بطفرات جين SLC5A7. نضمن دقة تشخيصية بنسبة 99.9% عبر مختبرنا الحاصل على شهادة ISO 9001:2015، مع استشارة وراثية فورية عبر الهاتف وإمكانية زيارة منزلية لجمع العينة. جميع الخدمات متوافقة مع قانون المسؤولية الطبية الاتحادي رقم 41 لسنة 2024 وقانون حماية البيانات الشخصية في الإمارات.
- Accuracy Guarantee: 99.9% diagnostic sensitivity via ISO‑accredited processing.
- Premium Logistics: Paid hospital‑grade home collection with ISO‑certified cold‑chain transport and VIP mobile phlebotomy.
- Clinical Guidance: Telephonic post‑test counselling for result interpretation.
- Insurance: Direct billing verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
Test Overview
This next‑generation sequencing (NGS) test examines the entire coding region of the SLC5A7 gene to identify pathogenic variants responsible for Presynaptic Congenital Myasthenic Syndrome Type 20, a neuromuscular disorder presenting in neonates or early childhood with severe hypotonia, apnea, and feeding difficulties. Early molecular diagnosis guides targeted management and improves prognosis.
يفحص هذا الاختبار كامل المنطقة المشفرة لجين SLC5A7 باستخدام تقنية التسلسل الجيني الفائقة الإنتاجية لتأكيد التشخيص الجزيئي لمتلازمة الوهن العضلي الخلقي قبل المشبكي من النوع 20، مما يساعد على توجيه العلاج الداعم المناسب.
| Feature | Our Test (SLC5A7 NGS) | Closest Alternative (Single‑gene Sanger) |
|---|---|---|
| Precision | 99.9% analytical sensitivity & specificity | ~99% (misses large deletions/duplications) |
| Methodology | NGS with CNV calling | Sanger sequencing, no CNV analysis |
| Turnaround | 3–4 weeks | 2–4 weeks (limited scope) |
Physician Insight & Safety Protocol
"As a neurologist, I emphasise that a positive SLC5A7 mutation confirms a presynaptic CMS subtype that demands careful, individualised care; negative results do not exclude other CMS genes, and clinical correlation remains essential. Please discuss any concerns with your treating physician before altering any therapy."
— Dr. Prabhakar Reddy, DHA License: 61713011
⚠ DO NOT discontinue or modify any prescribed medication (e.g., anticholinesterases, respiratory support) without explicit approval from your consultant. This genetic test is not a replacement for emergency medical care.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- This DNA test is not validated for asymptomatic individuals with no clinical or family history of congenital myasthenia.
- Home collection is unsuitable for patients with active acute infection or haemodynamic instability – these individuals must be stabilised in a medical facility first.
- Seek immediate emergency care (call 998) if the patient experiences sudden respiratory distress, cyanosis, or loss of consciousness.
- All invasive procedures (including blood draw) on minors require explicit written consent from a parent/legal guardian, per Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) and Wadeema’s Law (2026).
- Results must be interpreted exclusively by a DHA‑licensed specialist; self‑interpretation may lead to mismanagement.
Frequently Asked Questions
What is the SLC5A7 gene test for congenital myasthenic syndrome type 20?
It identifies genetic variants in the SLC5A7 gene that cause presynaptic congenital myasthenic syndrome type 20, aiding accurate diagnosis. This targeted NGS panel reads the entire gene sequence to detect point mutations, small indels, and copy number changes, providing a molecular confirmation essential for tailored treatment and genetic counselling.
يُحدد هذا الاختبار الطفرات الجينية في جين SLC5A7 المسببة لمتلازمة الوهن العضلي الخلقي قبل المشبكي من النوع 20، مما يُساعد في التشخيص الدقيق. يُحلل تسلسل الحمض النووي الكامل للجين باستخدام الجيل التالي من التقنيات لتأكيد التشخيص الجزيئي وتوجيه الاستشارة الوراثية.
How is the performed and what sample is required?
A single blood draw, extracted DNA, or one drop of blood on an FTA card is all that is needed. Our phlebotomists use a painless technique for newborns and infants, and the sample is transported in ISO‑certified cold‑chain conditions to preserve DNA integrity.
كل ما تحتاجه هو عينة دم واحدة، أو حمض نووي مستخلص، أو نقطة دم واحدة على بطاقة FTA. يستخدم فريقنا تقنيات سحب دم لطيفة خاصة بالرضع، وتُنقل العينة في حاويات مبردة معتمدة من ISO لضمان جودة الحمض النووي.
How long until I receive my results and how are they interpreted?
Results are delivered within 3 to 4 weeks and include a comprehensive clinical interpretation report. Our DHA‑licensed genetic counsellor will walk you through the findings, explaining the variant’s significance, recurrence risks, and recommended follow‑up, ensuring you fully understand the implications.
تُسلم النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع مع تقرير تفسيري سريري شامل. سيقوم مستشارنا الوراثي المرخص من هيئة الصحة بدبي بشرح النتائج وتوضيح أهمية الطفرة ومخاطر تكرارها والفحوصات الموصى بها.
Compliant with Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 on Medical Liability (Art. 87: Genetic Testing & Informed Consent), UAE PDPL (Federal Decree‑Law No. 45 of 2021), and Wadeema’s Law (2026) for minors. Facility License: 9834453. ISO 9001:2015 Certified (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
Available 8 AM–11 PM for home collection. Support & Insurance: WhatsApp +971 54 548 8731
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians