Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PMM2 Gene Glycosylation Disorder Type 1A Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PMM2 لتشخيص اضطراب الغلكزة من النوع الأول أ في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary
✔ Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing.
✔ Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy.
✔ Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation by a DHA-licensed genetic specialist.
✔ Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
Clinically trusted by General Physicians, Primary Care Doctors, and Medical & PhD Researchers for definitive metabolic disorder diagnostics.
ملخص تنفيذي: يوفر تحليلنا الجيني المتقدم لجين PMM2 باستخدام تسلسل الجيل التالي (NGS) تشخيصًا دقيقًا لاضطراب الغلكزة الخلقي من النوع الأول أ (CDG-Ia) بدقة تبلغ 99.9% تحت إشراف هيئة الصحة بدبي ووفقًا لأعلى معايير الجودة العالمية.
Regulatory & Quality Compliance
This test adheres to UAE Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87) on medical accountability, CDS Law 2026 requiring pre-test genetic counselling for minors, and UAE PDPL for genomic data privacy. Our facility operates under DHA license 9834453 and holds ISO 9001:2015 certification (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
Diagnostic Overview
The PMM2 NGS Test detects pathogenic variants in the PMM2 gene causing Congenital Disorder of Glycosylation Type 1A, a multisystem metabolic disorder. This advanced next-generation sequencing analysis provides comprehensive coverage of coding regions and splice sites, essential for confirming a clinical diagnosis, carrier testing, and familial risk assessment.
يكشف اختبار PMM2 NGS عن الطفرات المسببة لاضطراب الغلكزة الخلقي من النوع الأول أ، وهو مرض استقلابي متعدد الأجهزة. يوفر تسلسل الجيل التالي تغطية شاملة للمناطق المشفرة ومواقع الوصل، مما يؤكد التشخيص السريري ويحدد الحاملين والمخاطر العائلية.
| Parameter | Our Test (Premium) | Closest Alternative |
|---|---|---|
| Precision | 99.9% diagnostic sensitivity for single-nucleotide variants, indels, and CNVs | Sanger sequencing only; misses large deletions and mosaicism |
| Method | Next-Generation Sequencing (NGS) with ISO‑validated bioinformatics | Sanger sequencing or targeted mutation panel |
| Turnaround | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks |
| Pre-Test Support | Mandatory genetic counselling session & pedigree chart | Not routinely provided |
Physician Insight & Safety Protocol
“The PMM2 NGS test is a cornerstone of precision diagnosis for glycosylation disorders, yet clinical correlation with biochemical markers and a thorough family history is non‑negotiable. Please ensure the patient understands that a negative result does not exclude all metabolic diseases, and cascade testing of at‑risk relatives may be recommended.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License No. 61713011, Consultant Molecular Geneticist
Medication Warning
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. This genetic test does not replace ongoing therapeutic management or biochemical monitoring.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Inability to provide clinical history or unwillingness to attend genetic counselling.
- Sample collected without cold‑chain transport or from a non‑sterile site.
- Active bleeding disorders or severe anemia requiring medical stabilization prior to phlebotomy.
- Emergency red flags: sudden metabolic decompensation, loss of consciousness, seizures—seek immediate ER care; test is not indicated for acute crisis.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the PMM2 Gene Glycosylation Disorder Type 1A Genetic Test?
This test analyzes the entire PMM2 gene using next-generation sequencing to detect mutations causing Congenital Disorder of Glycosylation Type 1A, a condition affecting protein glycosylation and leading to multi‑organ dysfunction. It serves as a definitive molecular diagnostic tool for symptomatic individuals and at‑risk family carriers.
يحلل هذا الاختبار جين PMM2 بالكامل باستخدام تسلسل الجيل التالي للكشف عن الطفرات المسببة لاضطراب الغلكزة الخلقي من النوع الأول أ، الذي يؤثر على عملية إضافة السكر للبروتينات ويؤدي إلى خلل وظيفي متعدد الأعضاء. يُستخدم كأداة تشخيص جزيئي نهائية للمرضى الذين تظهر عليهم الأعراض ولأقاربهم الحاملين للطفرة.
2. How should I prepare for the test and what samples are required?
No fasting is needed; whole blood (3‑5 ml in EDTA tube), extracted DNA, or a dried blood spot on FTA card are accepted. A mandatory genetic counseling session will document your personal and family medical history to interpret results accurately.
لا حاجة للصيام؛ تُقبل عينات الدم الكامل (3-5 مل في أنبوب EDTA) أو الحمض النووي المستخلص أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA. يتم عقد جلسة استشارة وراثية إلزامية لتوثيق التاريخ الطبي الشخصي والعائلي لتفسير النتائج بدقة.
3. Why is this priced at 2800 AED and does insurance cover it?
The 2800 AED fee encompasses NGS library preparation, bioinformatic analysis, clinical interpretation, and genetic counselling support, all under ISO 9001:2015 certification. Many UAE insurance plans cover diagnostic genetic testing with valid medical necessity; we verify coverage directly via WhatsApp +971 54 548 8731.
تغطي رسوم 2800 درهم إعداد مكتبة NGS والتحليل المعلوماتي الحيوي والتفسير السريري والاستشارة الوراثية، وكلها معتمدة بشهادة ISO 9001:2015. تغطي العديد من خطط التأمين في الإمارات الاختبارات الجينية التشخيصية عند وجود ضرورة طبية؛ نتحقق من التغطية مباشرة عبر واتساب +971 54 548 8731.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians