Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PIGV Gene Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome Type 1 (Mabry Syndrome) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PIGV لفرط الفوسفاتاز مع متلازمة التخلف العقلي النوع الأول (متلازمة مابري) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
الملخص التنفيذي
- ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة من ISO.
- الخدمات اللوجستية الممتازة: خدمة سحب الدم المنزلي بمعايير المستشفيات عبر سلسلة تبريد معتمدة ISO، وفريق تمريض متنقل VIP.
- الإرشاد السريري: استشارة هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج بواسطة أطباء متخصصين.
- التأمين: التحقق المباشر من تغطية التأمين عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.
Test Overview
This Genetic Test sequences the entire coding region of the PIGV gene to identify pathogenic variants responsible for hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1 (Mabry syndrome), a rare autosomal recessive disorder characterized by elevated alkaline phosphatase and intellectual disability. يساعد هذا التحليل في تأكيد التشخيص السريري لدى الأطفال الذين يعانون من تأخر النمو والتشوهات الوجهية.
| Feature | Our Test (PIGV Single Gene NGS) | Closest Alternative (Whole Exome Sequencing) |
|---|---|---|
| Methodology | Next-Generation Sequencing – targeted gene | NGS of all exons (~20,000 genes) |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks |
| Price | 2800 AED | ~7,500 AED |
| Diagnostic Precision | >99% sensitivity for PIGV mutations | Broader but lower depth; may miss PIGV variants |
| Clinical Intent | Confirm Mabry syndrome in suspected cases | General diagnostic odyssey for undiagnosed disorders |
Physician Insight & Safety Protocol
"As a dedicated pediatrician (DHA 61713011), I recognize the emotional burden families face when seeking a genetic diagnosis. This PIGV gene test provides high-fidelity molecular confirmation, but it is essential to correlate results with clinical features; a negative result does not exclude other genetic etiologies. I urge you to discuss all findings with a clinical geneticist or pediatric neurologist."
Do not discontinue any prescribed medication, including antiepileptics or nutritional supplements, without consulting your physician.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- This test is indicated only for individuals with clinical suspicion of Mabry syndrome (e.g., developmental delay, hyperphosphatasia) or family history. It is not a general screening tool.
- If the patient experiences seizures, respiratory distress, or severe metabolic crisis, seek immediate emergency medical attention.
- Consult a genetic counselor to understand implications before testing minors, in compliance with UAE CDS Law 2026.
Patient FAQ & Clinical Guidance
What is the purpose of the PIGV genetic test?
The test detects PIGV gene mutations causing Mabry syndrome, a recessive disorder with intellectual disability and high alkaline phosphatase. It offers a definitive molecular diagnosis for classic hyperphosphatasia‑mental retardation syndrome type 1, guiding clinical management and family planning.
الغرض من هذا التحليل هو الكشف عن الطفرات المسببة للمرض في جين PIGV، مما يؤكد تشخيص متلازمة مابري.
How long does it take to get results?
Turnaround time is 3 to 4 weeks from sample receipt, due to extensive sequencing and variant interpretation by our clinical geneticists. Once completed, results are securely uploaded to your portal and a telephonic consultation is arranged.
تستغرق النتائج من 3 إلى 4 أسابيع من استلام العينة، بعد إجراء التسلسل الجيني وتحليل الطفرات من قبل خبرائنا.
Is home blood collection available?
Yes, we offer premium hospital-grade home blood collection via ISO-certified cold-chain, available 8 AM to 11 PM across UAE. Our VIP phlebotomy team ensures sample integrity and comfort.
نعم، نقدم خدمة سحب الدم المنزلي بمعايير المستشفيات عبر سلسلة تبريد معتمدة ISO، متاحة من 8 صباحاً حتى 11 مساءً في جميع أنحاء الإمارات.
Compliance: Federal Decree-Law No. 41 of 2024, UAE CDS Law 2026 (Minors), UAE PDPL. ISO 9001:2015 Certified (INT/EGQ/2509DA/3139).
Contact: +971 54 548 8731 (WhatsApp).
Pre‑ requirement: Genetic counselling and pedigree chart drawing are mandatory. Blood/ FTA card / extracted DNA accepted.
2026 ICD‑10‑CM: Q87.8, E83.39, Z15.89 | LOINC: 81248-2
This page is reviewed by Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA: 61713011) and adheres to UAE healthcare regulations.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians