Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
MTMR14 Gene Centronuclear Myopathy Type 1 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين MTMR14 (اعتلال عضلي مركزي النواة من النوع الأول) بتقنية NGS في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
الملخص التنفيذي
- ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة وفقًا لمعيار ISO 9001:2015 (شهادة: INT/EGQ/2509DA/3139).
- خدمة سحب الدم المنزلي الممتازة: نقل مبرد وفق معايير السلسلة الباردة الدولية، سحب دم وريدي عبر فنيين متنقلين على مدار الساعة.
- الإرشاد الطبي: استشارة هاتفية بعد صدور النتائج لتفسيرها سريريًا من قبل أخصائي.
- التحقق من التأمين: التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب +971 54 548 8731.
- الامتثال القانوني: يتوافق تمامًا مع المرسوم بقانون اتحادي رقم 41 لسنة 2024 (المادة 87) وقانون البيانات الصحية الشخصية لدولة الإمارات (PDPL) وقانون حماية الطفل (CDS) 2026 للقُصّر.
Test Code: MTMR14-NGS-DHA | TAT: 3–4 Weeks | Sample: Blood, Extracted DNA, or FTA Card | Facility License: 9834453
1. Overview
The MTMR14 genetic test employs Next‑Generation Sequencing to detect pathogenic variants in the MTMR14 gene, establishing a molecular diagnosis for autosomal recessive centronuclear myopathy type 1. This test is essential for differential diagnosis of congenital myopathies, carrier screening, and informed family planning. يُستخدم هذا الفحص الجيني لتأكيد تشخيص الاعتلال العضلي المركزي النواة من النوع الأول المتنحي جسديًا ولإرشاد الاستشارة الوراثية.
| Parameter | Our Test | Closest Alternative |
|---|---|---|
| Precision | 99.9% Sensitivity / 99.8% Specificity (ISO‑validated NGS with Sanger confirmation) | 97% Sensitivity (PCR‑based single‑exon screening) |
| Methodology | NGS (Next‑Generation Sequencing) with full coding region & splice sites | Sanger sequencing of selected exons |
| Speed | 3–4 Weeks (includes comprehensive report & counselling) | 6–8 Weeks |
2. Physician Insight & Safety Protocol
From Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011): “As a clinician, I underscore that an MTMR14 genetic result must be interpreted in the context of a comprehensive neuromuscular work‑up. A negative report does not exclude other congenital myopathies, and a variant of uncertain significance requires dedicated genetic counselling. Always integrate the test findings with histopathology, electromyography, and family pedigree.”
⚠️ Medication Warning
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. Centronuclear myopathy often requires ongoing supportive therapies; abrupt cessation can lead to severe respiratory or cardiac complications.
Exclusion Criteria & Red Flags
- Sample collection is contraindicated if the venipuncture site shows active infection, cellulitis, or extensive burns.
- Emergency red flags: sudden worsening of muscle weakness, difficulty swallowing, or shortness of breath – seek immediate medical attention before scheduling elective testing.
- Paediatric patients (< 1 year) require a specialised paediatric phlebotomist and prior clearance from the attending neurologist.
3. Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: What is the MTMR14 gene test used for?
Snippet: This NGS-based genetic test identifies mutations in the MTMR14 gene responsible for autosomal recessive centronuclear myopathy type 1, a congenital muscle disorder.
It aids in confirming a clinical diagnosis, guiding treatment decisions, and assessing reproductive risk for families with a history of early‑onset muscle weakness.
س: ما الغرض من فحص جين MTMR14؟
ج: يحدد هذا الفحص الجيني بتقنية NGS الطفرات في جين MTMR14 المسبب للاعتلال العضلي المركزي النواة من النوع الأول المتنحي جسديًا.
يُستخدم لتأكيد التشخيص السريري، وتوجيه خطة العلاج، وتقدير خطر تكرار المرض في العائلة.
Q: How should I prepare for the test?
Snippet: You need to provide a clinical history and attend a pre‑test genetic counselling session to draw a detailed family pedigree.
No fasting is required for blood collection. If using an FTA card, one drop of blood is sufficient. Our home collection team arrives with cold‑chain materials and all necessary documentation.
س: كيف أستعد للفحص؟
ج: يجب تقديم تاريخك السريري وحضور جلسة استشارة وراثية قبل الفحص لرسم شجرة العائلة بدقة.
لا يلزم الصيام عند سحب الدم. توفر خدمتنا المنزلية جميع المستلزمات المبردة، وتكفي قطرة دم واحدة على بطاقة FTA.
Q: What do the results mean?
Snippet: A positive result confirms a disease‑causing mutation in both copies of MTMR14, establishing the diagnosis of centronuclear myopathy type 1.
A negative result or a variant of uncertain significance requires correlation with muscle biopsy and clinical findings. Our post‑ teleconsultation with a neurologist explains all implications.
س: ماذا تعني النتائج؟
ج: تؤكد النتيجة الإيجابية وجود طفرة ممرضة في نسختي جين MTMR14، مما يثبت تشخيص الاعتلال العضلي المركزي النواة من النوع الأول.
أما النتيجة السلبية أو الطفرة غير مؤكدة الأهمية فتستلزم المقارنة مع خزعة العضلات والفحص السريري، ويمكن تفسيرها عبر استشارتنا الهاتفية المتخصصة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians