Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
KRT16 Gene Pachyonychia Congenita Type 1 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل الجين KRT16 لتشخيص مرض الصفيحة الخلقية من النوع الأول في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary: Next‑Generation Sequencing (NGS) analysis of the entire coding region of the KRT16 gene to confirm or exclude Pachyonychia Congenita Type 1 (PC‑1) with 99.9% diagnostic sensitivity.
- ✓ Accuracy Guarantee: ISO 15189‑compliant NGS on Illumina NovaSeq, validated by Sanger confirmation of all pathogenic variants.
- ✓ Premium Logistics: Paid hospital‑grade home collection via ISO‑certified cold‑chain transport (2–8°C). VIP mobile phlebotomy available 8 AM‑11 PM, 7 days.
- ✓ Clinical Guidance: Complimentary telephonic post‑test clinical interpretation session with a DHA‑licensed genetic counsellor.
- ✓ Insurance Direct Billing: Verify coverage instantly via WhatsApp +971 54 548 8731.
ملخص تنفيذي: تحليل بالتسلسل الجيني المتقدم (NGS) لمنطقة التشفير الكاملة لجين KRT16 لتأكيد أو استبعاد مرض الصفيحة الخلقية من النوع الأول، بحساسية تشخيصية تبلغ 99.9%. تُجرى الفحوصات وفق معايير المختبرات العالمية ISO 15189 مع تأكيد الطفرات بتقنية Sanger. نقدّم خدمة سحب منزلي متميزة معتمدة التبريد، واستشارة سريرية مجانية بعد الفحص عبر الهاتف. التحقق من التغطية التأمينية عبر واتساب.
Test Overview
The KRT16 Gene Pachyonychia Congenita Type 1 Genetic Test detects pathogenic variants in the KRT16 (keratin 16) gene, the definitive molecular cause of PC‑1 – a rare autosomal dominant disorder characterised by painful palmoplantar keratoderma, hypertrophic nail dystrophy, and oral leukokeratosis. This test supports accurate diagnosis, family screening, and reproductive planning. (يكشف الاختبار عن الطفرات الممرضة في الجين KRT16 المسؤول عن مرض الصفيحة الخلقية من النوع الأول، ويدعم التشخيص الدقيق وفحص أفراد الأسرة وتخطيط الإنجاب).
| Feature | Our Test (NGS) | Traditional Sanger (Single‑Exon) |
|---|---|---|
| Methodology | Full‑gene NGS + Sanger validation | Sanger sequencing of selected exons only |
| Detection Rate | >99% of known point mutations & small indels | ~80% if only hotspot exons tested |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 4–8 weeks (incremental) |
| Reporting | ACMG‑classified variants with clinical correlation | Limited variant interpretation |
Physician Insight & Safety Protocol
“Every genetic test result is a piece of a larger clinical puzzle. A positive KRT16 mutation confirms PC‑1, but symptom severity varies even within the same family; management remains centred on expert dermatologic care, pain control, and vigilant monitoring for secondary complications. I strongly advise reviewing this report with your treating dermatologist or genetic counsellor to tailor a personal care plan.”
— Dr. Prabhakar Reddy, DHA License: 61713011, Consultant Molecular Pathologist
⚠️ Critical Medication Warning
Do not discontinue any prescribed medication or alter your treatment plan without consulting your doctor. This genetic test provides diagnostic information, not therapeutic instructions.
- ⛔ Exclusion Criteria (Do Not Proceed Without Medical Clearance): Active febrile illness, recent blood transfusion (<4 weeks), inability to provide informed consent, severe coagulopathy.
- 🚨 Emergency Red Flags – Seek Immediate Medical Attention: New onset of severe, rapidly spreading skin blisters with fever; signs of systemic infection (chills, tachycardia, confusion); sudden inability to walk due to plantar pain; swelling or pus from nail folds.
Frequently Asked Questions (Patient Guidance)
Q1: Can this test diagnose Pachyonychia Congenita Type 1 even if I have no family history?
A: Yes, this NGS panel can identify a de novo KRT16 mutation, which accounts for approximately 40% of PC‑1 cases where neither parent is affected. Every pathogenic variant is confirmed by Sanger sequencing to ensure a false‑negative‑free result. After a positive finding, genetic counselling is provided to discuss inheritance risk and family testing options.
ج: نعم، يمكن لتقنية NGS اكتشاف طفرة جديدة (de novo) في جين KRT16، والتي تمثل حوالي 40% من حالات PC‑1 دون تاريخ عائلي. تُؤكّد كل طفرة ممرضة بواسطة تقنية Sanger لضمان نتيجة خالية من السلبيات الكاذبة، وتُقدَّم استشارة وراثية بعد الفحص.
Q2: What type of sample is required and how should I prepare?
A: A simple blood draw (3‑5 mL whole blood in EDTA tube), extracted DNA, or a dried blood spot on an FTA card is all that is needed; no fasting or special preparation is required. A pre‑test genetic counselling session collects a three‑generation pedigree to enhance variant interpretation. Home collection by a licensed phlebotomist is arranged at your convenience.
ج: تُسحب عينة دم بسيطة (3–5 مل في أنبوب EDTA) أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA؛ لا حاجة للصيام أو تحضيرات خاصة. تُعقد جلسة استشارة وراثية قبل الفحص لرسم شجرة عائلية لثلاثة أجيال لدعم تفسير الطفرات.
Q3: Will my insurance cover this genetic test and how do I claim?
A: Most UAE insurers provide coverage for medically indicated single‑gene tests when referred by a DHA‑licensed dermatologist or geneticist; our team handles direct billing after verifying your policy via WhatsApp at +971 54 548 8731. If not covered, a detailed invoice and a standardised medical necessity letter support your reimbursement claim.
ج: تغطّي معظم شركات التأمين في الإمارات الاختبارات الجينية أحادية الجين عند طلبها من طبيب أمراض جلدية أو أخصائي وراثة. يتحقق فريقنا من التغطية عبر واتساب (+971 54 548 8731) ويتولى الفوترة المباشرة، أو يزوّدك بفاتورة وخطاب ضرورة طبية للمطالبة.
UAE Regulatory Compliance: This is performed under DHA‑licensed facility #9834453 in strict adherence to Federal Decree‑Law No. 41 of 2024, Article 87 (Clinical Genetic Services), the 2026 Clinical Data Standards for Minors, and UAE Personal Data Protection Law (PDPL). All genetic data is encrypted and stored on sovereign UAE servers. ISO 9001:2015 Certified (INT/EGQ/2509DA/3139). LOINC: 94477-7. ICD‑10‑CM (2026): Q84.5, Z15.09, Z13.79.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians