Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
KIF21A Gene Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital Type 1 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين KIF21A لتليف العضلات خارج العين، النوع الخلقي الأول بتقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي
نضمن دقة تشخيصية بنسبة 99.9% في تحليل طفرات جين KIF21A باستخدام عينات الدم أو بطاقة FTA وتقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي المعتمدة من ISO، مع خدمة جمع العينات المنزلية وفق أعلى معايير الجودة، واستشارة طبية هاتفية بعد النتائج، والتحقق المباشر من تغطية التأمين الصحي.
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy.
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
KIF21A Genetic Testing: Precision Diagnosis for CFEOM1
Our KIF21A gene test uses high-coverage Next-Generation Sequencing (NGS) to detect pathogenic variants responsible for congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1). This test is essential for confirming clinical diagnosis, guiding surgical planning, and enabling informed genetic counselling.
| Feature | Our NGS Test | Closest Alternative (Single‑Gene Sanger) |
|---|---|---|
| Precision | Full gene coverage, ML‑based variant interpretation | Limited to selected exons |
| Method | NGS (Next-Generation Sequencing) + Sanger confirmation | Capillary sequencing of individual amplicons |
| Speed | 3–4 weeks with priority reporting | 6–8 weeks typical |
| Sample | Blood, Extracted DNA, or FTA Card | Blood only |
Physician Insight & Safety Precautions
Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011) shares: “As a board‑certified Ophthalmologist, I understand that a genetic diagnosis can be overwhelming. This KIF21A test provides crucial information for managing congenital eye movement disorders, but results must always be interpreted in the context of your clinical and family history. I am here to guide you through the findings and coordinate with your paediatrician or genetic counsellor to ensure the best care path.”
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Exclusion Criteria & ER Red Flags
This test is not for emergency diagnosis. Mandatory pre‑test genetic counselling is required. Avoid collection if acute ocular trauma or active eye infection is present.
Seek immediate emergency care if the patient experiences: sudden diplopia, severe headache, vomiting, loss of consciousness, or acute vision loss.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the KIF21A gene and how does it cause congenital fibrosis of extraocular muscles?
The KIF21A gene encodes a motor protein essential for neural development; pathogenic variants disrupt eye muscle innervation, leading to restricted movement and strabismus from birth. Even one altered copy can produce the classic CFEOM1 phenotype. Our NGS test identifies mutations across the entire gene, providing a definitive molecular diagnosis when clinical signs are present.
ما هو جين KIF21A وكيف يسبب تليف العضلات خارج العين الخلقي؟ يشفر جين KIF21A بروتينًا محركًا ضروريًا لنمو الأعصاب؛ تؤدي الطفرات الممرضة إلى تعطيل تعصيب عضلات العين، مما يسبب تقييدًا في حركة العين وحولًا منذ الولادة. حتى نسخة واحدة متغيرة يمكن أن تؤدي إلى النمط الظاهري التقليدي لـ CFEOM1.
2. How is the NGS performed and what sample is required?
We use a simple blood draw or a painless finger prick on an FTA card; a sample of whole blood or extracted DNA is sequenced via high‑coverage Next‑Generation Sequencing. The process detects single nucleotide variants, small insertions/deletions, and copy number changes in KIF21A. Results are confirmed with Sanger sequencing for pathogenic calls, ensuring 99.9% accuracy.
كيف يتم إجراء اختبار التسلسل الجيني وما هي العينة المطلوبة؟ نستخدم سحب دم بسيط أو وخز إصبع غير مؤلم على بطاقة FTA؛ يتم تسلسل عينة الدم الكامل أو الحمض النووي المستخلص عبر تقنية التسلسل من الجيل التالي عالية التغطية. نكشف عن الطفرات النقطية والحذوف الصغيرة والتغيرات في عدد النسخ، مع التحقق بتقنية سانغر لضمان الدقة.
3. What do positive or negative results mean for my child’s treatment?
A positive result confirms the CFEOM1 diagnosis and guides surgical planning and genetic counseling; a negative result may indicate other causes, requiring further evaluation. Knowing the genetic status helps avoid unnecessary surgeries and targets strabismus correction effectively. We provide a comprehensive clinical interpretation report and connect you with a specialist for follow‑up.
ماذا تعني النتيجة الإيجابية أو السلبية لعلاج طفلي؟ تؤكد النتيجة الإيجابية تشخيص CFEOM1 وتوجه التخطيط الجراحي والاستشارة الوراثية؛ بينما قد تشير النتيجة السلبية إلى أسباب أخرى تستدعي مزيدًا من التقييم. تساعد معرفة الحالة الجينية في تجنب العمليات غير الضرورية وتوجيه تصحيح الحول بدقة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians