Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
HSPG2 Gene Schwartz-Jampel Syndrome Type 1 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين HSPG2 لمتلازمة شوارتز-جامبل النوع الأول في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ضمان الدقة: حساسية تشخيصية 99.9% عبر معالجة معتمدة بمعايير ISO. خدمات لوجستية متميزة: خدمة السحب المنزلي للمستشفيات عبر سلسلة تبريد معتمدة. إرشاد سريري: استشارة ما بعد الفحص عبر الهاتف لتفسير النتائج. التأمين: التحقق من التغطية التأمينية عبر واتساب +971 54 548 8731.
Overview
The HSPG2 NGS test identifies pathogenic variants in the HSPG2 gene causing Schwartz-Jampel syndrome type 1, a rare chondrodystrophic myotonia with progressive skeletal deformities. اختبار جيني عالي الدقة عبر التسلسل المتوازي لتشخيص متلازمة شوارتز-جامبل النوع الأول وتمكين الإستشارات الوراثية.
| Feature | Our Test (NGS) | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Precision | >99.9% analytical sensitivity for all HSPG2 exons | Limited to targeted region; may miss deep intronic variants |
| Method | Next-Generation Sequencing with full bioinformatic annotation | Capillary electrophoresis single-gene analysis |
| Turnaround | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks (often batching required) |
Physician Insight & Safety Protocol
“Interpret this genetic result in full clinical context; hyperexcitability of skeletal muscle may present with myotonia, but the test alone cannot predict disease severity. Always combine NGS findings with a detailed neuromuscular examination and electrophysiological studies. I strongly encourage a post‑test consultation with your treating neurologist to correlate the molecular diagnosis with your treatment plan.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License 61713011
Medication Warning
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. This test is for diagnostic guidance and must never replace ongoing clinical management.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Not suitable for patients in acute respiratory distress or those requiring immediate emergency intervention.
- This test does not substitute for urgent care; if you experience sudden severe muscle stiffness, breathing difficulty, or signs of malignant hyperthermia (high fever, dark urine), seek emergency hospital evaluation immediately.
- Specimens must not be collected during active infectious febrile illness without prior clinical clearance.
Patient FAQ & Clinical Guidance
What is the HSPG2 gene test for Schwartz-Jampel syndrome type 1?
This NGS‑based test detects pathogenic variants in the entire HSPG2 gene to confirm Schwartz‑Jampel syndrome type 1 when clinical signs are present. يقوم الاختبار بتحديد الطفرات المسببة للمرض في جين HSPG2 لتأكيد تشخيص متلازمة شوارتز-جامبل النوع الأول.
يتيح الاختبار التأكيد الجيني للمتلازمة وتوجيه الإستشارة الوراثية للأسرة.
How is the test performed and what sample is needed?
A whole blood (EDTA), extracted DNA, or a single drop of blood dried on an FTA card is sufficient for analysis. يكفي تقديم عينة دم كامل أو حمض نووي مستخلص أو بقعة دم على بطاقة FTA.
يتم سحب العينة في المنزل عبر فريق تمريض مدرب بشهادة ISO، وتُحفظ في سلسلة تبريد حتى المختبر.
What do the results mean and how is genetic counseling provided?
A positive result confirms the molecular diagnosis and enables precise recurrence risk estimation for family members. النتيجة الإيجابية تؤكد التشخيص الجزيئي وتحدد مخاطر تكرار الإصابة في الأسرة.
تشمل الخدمة جلسة استشارة وراثية قبل الفحص وبعده لتفسير التقرير وتخطيط العائلة.
performed in accordance with Federal Decree-Law No. 41 of 2024, Article 87; Child Data Security Law 2026 (Minor Privacy); and UAE PDPL. ISO 9001:2015 Certified (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139). Facility License: 9834453. Support & Home Collection: +971 54 548 8731 (WhatsApp).
Clinical intent codes: ICD‑10‑CM G71.1 (Myotonic chondrodystrophy), Z15.09 (Genetic susceptibility to other disease), Q78.8 (Other specified osteochondrodysplasias). LOINC 77678‑5: HSPG2 gene full mutation analysis — https://loinc.org/77678-5/.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians