Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
EXT2 Gene Sequencing (Seizures, Scoliosis, Macrocephaly Syndrome) NGS Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين EXT2 للنوبات والجنف وتضخم الرأس في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary & Arabic Clinical Brief | ملخص تنفيذي
Gold‑Standard Molecular Diagnosis – 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 accredited NGS. Comprehensive analysis of the full EXT2 gene uncovers pathogenic variants driving seizures, progressive scoliosis, and macrocephaly. All testing performed under DHA‑licensed facility (License 9834453) and fully compliant with Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) for genetic counselling and UAE PDPL data privacy.
يوفر اختبار تسلسل جين EXT2 بتقنية NGS تشخيصًا جزيئيًا دقيقًا لمتلازمة النوبات والجنف وتضخم الرأس المرتبطة بطفرات جين EXT2. يُجرى التحليل في مختبر معتمد من هيئة الصحة بدبي بضمان دقة 99.9%، مع خدمة سحب منزلي باردة النقل ومعتمدة من ISO 9001:2015. يشمل استشارة وراثية مجانية لرسم شجرة العائلة قبل الفحص، وإرشاد سريري هاتفي بعد النتائج. التكلفة 2800 درهمًا إماراتيًا.
Hospital‑grade cold‑chain home collection, VIP phlebotomy (8 AM‑11 PM daily).
Bilingual telephonic clinical guidance after result release.
Overview
This single‑gene NGS test sequences the entire EXT2 gene, precisely identifying variants responsible for the syndromic triple of seizures, scoliosis, and macrocephaly. It is the first‑line molecular tool for dysmorphology clinics, guiding targeted anti‑epileptic therapy, orthopaedic planning, and family cascade screening.
يُعد هذا التحليل الجيني الفردي لجين EXT2 أداة تشخيصية رئيسية في عيادات الاختلالات التكوينية، حيث يكشف الطفرات المسببة للنوبات والجنف وتضخم الرأس، مما يوجّه العلاج الدوائي والجراحي بدقة.
| Parameter | Our EXT2 NGS Test | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Diagnostic Precision | 99.9% sensitivity (full gene, intron‑exon boundaries) | ~85‑90% (limited to pre‑selected exons) |
| Method | Next‑Generation Sequencing (NGS) with proprietary bioinformatics verification | Sanger sequencing of select exons |
| Turnaround Time | 3 to 4 Weeks | 4 to 6 Weeks |
| Sample Options | Whole Blood (EDTA), Extracted DNA, or Dried Blood Spot (FTA card) | Whole Blood only |
Pre‑Test Requirements & Genetic Counselling (Mandatory)
A detailed clinical history and a genetic counselling session for pedigree charting of affected family members must be completed before sample collection. This ensures proper variant interpretation and fully aligns with UAE Federal Decree‑Law No. 41 of 2024, Art. 87, and CDS Law 2026 for minors. Our team arranges complimentary bilingual counselling via telephone or video.
Physician Insight & Safety Protocol
“As a clinician, I understand the anxiety that recurrent seizures and progressive skeletal changes bring to a family. This NGS test provides definitive molecular confirmation of the EXT2‑related syndrome, enabling personalised anti‑epileptic strategies and timely spinal surgery. However, every result must be interpreted alongside accurate clinical phenotyping.”
— Dr. Prabhakar Reddy, DHA License 61713011
⚠️ Medication Warning
Do not discontinue prescribed antiepileptic medications or any other treatment without consulting your doctor. Genetic results guide future management; they do not replace acute medical care.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Active febrile illness or unresolved status epilepticus – postpone blood draw until stable.
- Known severe bleeding diathesis or current anticoagulation (risk of haematoma).
- Emergency symptoms: prolonged seizure >5 minutes, acute respiratory distress due to severe scoliosis – call 998 immediately, do not wait for test collection.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: What does this EXT2 NGS test detect and how accurate is it?
This NGS sequences the entire EXT2 gene to detect pathogenic variants causing seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome with 99.9% diagnostic sensitivity. يقوم اختبار تسلسل الجيل التالي (NGS) بتحليل جين EXT2 بالكامل للكشف عن الطفرات المسببة لمتلازمة النوبات والجنف وتضخم الرأس بدقة تصل إلى 99.9%.
Q: Why is a genetic counselling session required before the blood draw?
A mandatory pedigree chart and clinical review ensure proper variant interpretation and compliance with UAE genetic testing laws, protecting minors and family data. جلسة الاستشارة الوراثية ورسم شجرة العائلة إلزامية لضمان التفسير الصحيح للنتائج وامتثال قوانين الفحص الجيني في الإمارات.
Q: How long does it take to receive results and will a doctor explain them?
Results are delivered in 3-4 weeks, followed by a complimentary bilingual tele‑consultation with a clinical geneticist to discuss implications. تظهر النتائج خلال 3-4 أسابيع، تليها استشارة هاتفية مجانية مع أخصائي الوراثة السريرية لتفسيرها بالعربية أو الإنجليزية.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians