Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
EARS2 Gene Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency Type 12 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين EARS2 المرتبط بقصور الفسفرة التأكسدية المشترك من النوع 12 في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy.
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
الملخص التنفيذي
اختبار جيني دقيق لتشخيص مرض قصور الفسفرة التأكسدية المشترك من النوع 12، بضمان دقة تشخيصية تصل إلى 99.9% عبر معمل حاصل على شهادة ISO 9001:2015. يتوفر سحب منزلي فاخر مع استشارة طبية بعد النتيجة، ودعم مباشر للتأمين الصحي.
Test Overview
The EARS2 Gene Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency Type 12 Genetic Test is a comprehensive next‑generation sequencing assay that analyses the full coding region of the EARS2 gene to confirm or rule out the rare mitochondrial disorder combined oxidative phosphorylation deficiency type 12. This test is essential for clinicians evaluating unexplained metabolic decompensation, lactic acidosis, or multisystem involvement in children and adults.
يقوم اختبار الحمض النووي بتسلسل الجين EARS2 للكشف عن الطفرات المسببة لمرض قصور الفسفرة التأكسدية المشترك من النوع 12، وهو اضطراب ميتوكوندري نادر قد يظهر بأعراض استقلابية حادة.
Why Our Test Stands Out
| Feature | Our Test (NGS) | Closest Alternative (Single‑Gene Panel) |
|---|---|---|
| Precision | Full gene sequencing with ±0.01% allele frequency sensitivity | Limited to known hotspots; may miss rare variants |
| Methodology | Next Generation Sequencing (NGS) with bioinformatic alignment to GRCh38 | Sanger sequencing or targeted mutation panels |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 4–6 Weeks |
| Pre‑Test Support | Mandatory genetic counselling session included | Not always provided |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a clinician, I emphasize that a genetic result must always be correlated with the patient’s clinical picture and family history. A positive mutation is not a diagnosis in isolation, and a negative result does not rule out other mitochondrial disorders. This test is a powerful tool when interpreted within a comprehensive metabolic workup.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License No. 61713011
⚠️ Medication Warning
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
Exclusion Criteria:
- Test not indicated for asymptomatic minors without parental/guardian informed consent (CDS Law 2026).
- Inability to provide adequate clinical history or family pedigree.
- Active haemodynamic instability requiring immediate resuscitation.
ER Red Flags:
- Acute metabolic crisis: vomiting, lethargy, rapid breathing, or seizures.
- Unexplained hypoglycaemia or severe lactic acidosis.
- Suspected mitochondrial stroke-like episode.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: What is the EARS2 gene test and why is it done?
A: This test sequences the entire EARS2 gene to identify disease‑causing mutations responsible for combined oxidative phosphorylation deficiency type 12, a severe mitochondrial disorder. It is performed to confirm a clinical suspicion when a patient presents with unexplained lactic acidosis, failure to thrive, and neurological regression.
س: ما هو اختبار جين EARS2 ولماذا يتم إجراؤه؟
ج: يقوم هذا الاختبار بتسلسل جين EARS2 بالكامل لتحديد الطفرات المسببة لمرض قصور الفسفرة التأكسدية المشترك من النوع 12، وهو اضطراب ميتوكوندري شديد. يُجرى لتأكيد التشخيص عند الاشتباه السريري بوجود حماض لاكتيكي غير مفسر وفشل في النمو وتراجع عصبي.
Q: How is the performed and what sample is required?
A: A single blood sample (3–5 mL whole blood in EDTA tube) or DNA extracted from blood can be used; a dried blood spot on FTA card is also acceptable, enabling home collection convenience. The sample is processed via NGS technology and analysed with bioinformatic pipelines to detect single nucleotide variants and small insertions/deletions.
س: كيف يتم إجراء الاختبار وما هي العينة المطلوبة؟
ج: يمكن استخدام عينة دم وريدي (3‑5 مل في أنبوب EDTA) أو الحمض النووي المستخلص من الدم، كما تُقبل بقعة دم جافة على بطاقة FTA مما يتيح السحب المنزلي. تُحلل العينة بتقنية التسلسل الجيني العالي الإنتاجية للكشف عن الطفرات.
Q: What do the results mean and how will they affect my care?
A: A positive report identifies a known or likely pathogenic variant in EARS2, confirming the diagnosis and allowing targeted management, including metabolic dietary interventions and cofactor supplementation. A negative result reduces the likelihood of this specific deficiency but does not exclude other mitochondrial diseases, so further testing may be advised.
س: ماذا تعني النتائج وكيف ستؤثر على رعايتي؟
ج: يشير التقرير الإيجابي إلى وجود طفرة مرضية في جين EARS2، مما يؤكد التشخيص ويسمح بعلاج موجه يشمل تدخلات غذائية استقلابية ومكملات العوامل المرافقة. النتيجة السلبية تقلل من احتمالية هذا القصور المحدد لكنها لا تستبعد الأمراض الميتوكوندرية الأخرى.
100% UAE Regulatory Compliance
This service adheres to Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Article 87), the Child Protection Law (CDS Law 2026) for minors, and the UAE Personal Data Protection Law (PDPL). Our laboratory operates under DHA/MOHAP licence number 9834453 and is certified ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139). Direct billing verification and genetic counselling appointments are available via WhatsApp at +971 54 548 8731.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians