Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
DHCR24 Gene Desmosterolosis Sequencing Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين DHCR24 لكشف متلازمة ديسموستيرولوسيس في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
✓ Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited NGS Processing
✓ Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection & VIP Mobile Phlebotomy
✓ Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in Result Interpretation
✓ Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731
ملخص تنفيذي
يوفر مركزنا فحصًا جينيًا دقيقًا لجين DHCR24 باستخدام تقنية التسلسل الجيل التالي (NGS) مع حساسية تشخيصية تصل إلى 99.9% وفقًا لمعايير ISO 9001:2015. نقدم خدمة سحب عينات منزلية متميزة على مدار 24 ساعة، مع استشارة وراثية هاتفية بعد النتائج. تغطية تأمينية مباشرة عبر واتساب. تحليل معتمد من هيئة الصحة بدبي.
Overview
The DHCR24 Gene Desmosterolosis Sequencing Test uses next‑generation sequencing to detect pathogenic variants in the DHCR24 gene, confirming a clinical diagnosis of desmosterolosis – a rare, autosomal recessive disorder of cholesterol biosynthesis causing dysmorphic features, intellectual disability, and multi‑organ anomalies. In the UAE, this test delivers definitive molecular confirmation, guiding personalised management and genetic counselling for families.
يكشف تحليل تسلسل جين DHCR24 عن الطفرات المسببة لمتلازمة ديسموستيرولوسيس، وهو اضطراب وراثي نادر في تصنيع الكوليسترول يؤدي إلى تشوهات خلقية وإعاقة فكرية. في الإمارات، يقدم هذا الفحص تأكيدًا جزيئيًا دقيقًا لتوجيه الرعاية المتخصصة.
| Feature | Our UAE Test | Closest Alternative |
|---|---|---|
| Precision | Full gene NGS + Sanger confirmation, >99.9% analytical sensitivity | Single‑exon Sanger only, risk of missing deep intronic variants |
| Method | Illumina® NGS platform, bio‑informatically validated against 2026 reference genomes | Conventional PCR‑based fragment analysis |
| Turnaround | 3–4 weeks (DHA‑licensed, ISO 9001:2015) | 6–8 weeks (foreign lab, no local counselling) |
| Added Value | Pre‑ & post‑test genetic counselling, pedigree analysis, direct insurance billing | Report only, no clinical support |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a consultant paediatrician, I understand the anxiety that surrounds a child’s unexplained developmental delay. The DHCR24 genetic test provides the clarity families desperately need; however, a negative result does not exclude all genetic disorders, and any result must be interpreted alongside clinical findings, imaging, and biochemical sterol profiling.” — Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
⚠ Medication Warning: Do not discontinue any prescribed medication (e.g., cholesterol‑lowering agents, antiepileptics) without consulting your physician.
Exclusion Criteria for Sample Collection:
- Acute febrile illness or haemodynamic instability – reschedule once stable.
- Recent whole‑blood transfusion (within 2 weeks) – may interfere with germline DNA analysis.
- Inability to provide informed consent (guardian consent required for minors, per UAE CDS Law 2026).
Emergency Red Flags (seek immediate medical attention):
- Unexplained seizures or loss of consciousness – call 998.
- Severe respiratory distress or cyanosis.
- Acute metabolic crisis (vomiting, lethargy, hypoglycaemia).
- Sudden neurological deterioration.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the DHCR24 Gene Desmosterolosis Sequencing Test, and who should consider it?
Snippet: The DHCR24 gene test detects desmosterolosis‑causing mutations and is indicated for children with dysmorphic features, developmental delay, or a family history of cholesterol disorders.
اختبار جين DHCR24 يكشف الطفرات المسببة لمتلازمة ديسموستيرولوسيس، وهو موصى به للأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية أو تأخر في النمو أو تاريخ عائلي لإضطرابات الكوليسترول.
2. What sample is needed and how is the performed?
Snippet: A single blood draw (3–5 mL EDTA tube), dried blood spot (FTA card), or extracted DNA is required; the laboratory performs NGS sequencing followed by variant confirmation.
يمكن أخذ عينة دم وريدي بسيطة أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA أو حمض نووي مستخلص؛ يستخدم المختبر تقنية التسلسل الجيل التالي مع التأكيد بطريقة سانغر.
3. How long do results take, and what will they tell me?
Snippet: Results are ready in 3 to 4 weeks and will identify whether a disease‑causing variant is present, guiding diagnosis, prognosis, and family recurrence risk.
تصدر النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع، وتوضح وجود أو غياب الطفرة المسببة للمرض، مما يساعد في تحديد التشخيص والتوقع الوراثي ومخاطر تكرار الحالة في العائلة.
Legal & Regulatory Compliance: This service adheres to UAE Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87 – Health Data), Child Data Security (CDS) Law 2026 for minors, and UAE PDPL. Your genetic data is processed under ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) confidentiality protocols. Direct billing agreements with major UAE insurers are verified before collection.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians