Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
CLCN5 Gene Hypophosphatemic Rickets Genetic Test in UAE | 2,800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين CLCN5 للكساح الناتج عن نقص فوسفات الدم (NGS) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
- ✓ Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 validated Next‑Generation Sequencing and bioinformatics pipeline.
- ✓ Premium Logistics: Paid Hospital‑Grade Home Collection through ISO Certified Cold‑Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy (8 AM–11 PM).
- ✓ Clinical Guidance: Complimentary telephonic post‑test clinical interpretation session with a DHA‑licensed genetic specialist.
- ✓ Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731 before sample collection.
ملخص تنفيذي
دقة تشخيصية 99.9% عبر منصة التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS) المعتمدة بموجب ISO 9001:2015. خدمة سحب منزلي متميزة مع سلسلة تبريد معتمدة ونقل عينات على مستوى المستشفيات. استشارة ما بعد الفحص عبر الهاتف مع أخصائي جينات سريرية مرخص من هيئة الصحة بدبي. تحقق مباشر من تغطية التأمين الصحي قبل الإجراء.
Overview / نظرة عامة
The comprehensive NGS-based analysis of the CLCN5 gene definitively identifies pathogenic variants responsible for Dent disease (X‑linked hypophosphatemic rickets). This test sequences all exons, splice junctions, and flanking intronic regions with industry‑leading read depth, enabling accurate molecular diagnosis and targeted treatment planning.
| Feature | Our Test | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Methodology | NGS (100% coding exons + splice sites) | Single‑exon Sanger (limited coverage) |
| Diagnostic Sensitivity | 99.9% for substitutions, indels, CNVs | ~70–80% (iterative testing may be needed) |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 6–8 weeks (multi-step) |
| Genetic Counseling | Included (pedigree chart + post‑test call) | Often not included |
Physician Insight & Safety Protocol
Note from Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA: 61713011): “As a clinician who has interpreted hundreds of metabolic bone disease profiles, I want every family to know that a genetic test is a powerful tool, not a standalone verdict. The CLCN5 result must be carefully correlated with serum phosphate, calcium, PTH, and renal function. It opens the door to precise phosphate supplementation and active vitamin D analogs that can significantly improve a child’s growth and quality of life, but the clinical picture always leads the way.”
⚠️ MEDICATION WARNING: Do not discontinue prescribed phosphate supplements or active vitamin D without consulting your treating physician. Abrupt cessation may provoke severe hypocalcemia, tetany, or rapid progression of rickets. Always carry a list of current medications to your appointment.
Safety Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Exclusion: Individuals without clinical or biochemical suspicion of hypophosphatemic rickets (low serum phosphate, elevated alkaline phosphatase, renal phosphate wasting); this test is not intended for asymptomatic carrier screening without appropriate genetic counseling.
- Exclusion: Sample contamination or insufficient DNA yields; recollection may be required.
- ER Red Flags – seek immediate emergency care if you experience: generalized seizures, sudden inability to walk or bear weight (pathological fracture), severe tetany, or respiratory distress.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: What is the CLCN5 gene test and who should consider it?
Snippet: The CLCN5 NGS test identifies mutations in the CLCN5 gene causing Dent disease, an X‑linked recessive disorder with hypophosphatemic rickets. It is recommended for children with vitamin‑D‑refractory rickets, hypercalciuria, low‑molecular‑weight proteinuria, or a family history of Dent disease. Adults with unexplained kidney stones or early‑onset chronic kidney disease may also benefit.
س: ما هو فحص جين CLCN5 ومن يجب أن يخضع له؟
الجواب المقتضب: يحدد فحص CLCN5 عبر التسلسل الجيني الطفرات في جين CLCN5 المسببة لداء دنت، وهو اضطراب متنحٍ مرتبط بالصبغي X يسبب كساحاً نقص فوسفات الدم. يُوصى به للأطفال المصابين بالكساح غير المستجيب لفيتامين د، فرط كالسيوم البول، أو البيلة البروتينية منخفضة الوزن الجزيئي، وللبالغين الذين يعانون من حصوات الكلى غير المفسرة أو مرض الكلى المزمن المبكر.
Q: How is the test performed and what is the sample requirement?
Snippet: A simple blood draw or cheek swab is collected by our DHA‑licensed home phlebotomist. Whole blood, dried blood spots on an FTA card, or previously extracted DNA are all accepted. For young children, a single drop of blood on a special filter card is minimally invasive and equally reliable. Genetic counseling and a family pedigree chart are completed before sample dispatch to ensure accurate interpretation.
س: كيف يُجرى الفحص وما هي متطلبات العينة؟
الجواب المقتضب: يقوم فني سحب مرخص من هيئة الصحة بدبي بأخذ عينة دم أو مسحة من الخد في المنزل. تُقبل العينات من الدم الكامل، بقع الدم الجافة على بطاقة FTA، أو الحمض النووي المستخلص مسبقاً. للأطفال الصغار، تكفي قطرة دم واحدة على بطاقة خاصة وهي أقل توغلاً وبنفس الدقة.
Q: How long do results take and what does a positive result mean?
Snippet: Results are delivered in 3–4 weeks with a post‑ genetic counseling session included. A positive result confirms the diagnosis of Dent disease, enabling targeted therapy with oral phosphate and active vitamin D (calcitriol) to correct bone mineralization. It also triggers family screening because the condition follows an X‑linked inheritance pattern.
س: ما مدة انتظار النتائج وماذا تعني النتيجة الإيجابية؟
الجواب المقتضب: تُصدر النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع مع جلسة استشارة جينية هاتفية بعد الفحص. تؤكد النتيجة الإيجابية تشخيص داء دنت، مما يسمح ببدء العلاج الموجَّه بالفوسفات الفموي وفيتامين د النشط (كالسيتريول) لتصحيح تمعدن العظام، كما تستدعي مسح أفراد الأسرة بسبب نمط الوراثة المرتبط بالصبغي X.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians