Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
CA8 Gene Test for Cerebellar Ataxia & Mental Retardation (CAMRQ3) – NGS Genetic DNA Analysis in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين CA8 للأمراض العصبية الوراثية (الرنح المخيخي والتخلف العقلي مع أو بدون النمط الرباعي للحركة) في الإمارات | 2800 درهم | إرشادات هيئة الصحة بدبي 2026
الملخص التنفيذي
✓ ضمان الدقة: حساسية تشخيصية تصل إلى 99.9% باستخدام معالجة معتمدة بموجب شهادة ISO 9001:2015.
✓ الخدمات اللوجستية: خدمة سحب العينات المنزلية الفاخرة على مستوى المستشفيات عبر تقنية التبريد المعتمدة ISO، وخدمة الفصد المتنقل VIP.
✓ الإرشاد السريري: استشارة هاتفية بعد الفحص مع إرشادات متخصصة لتفسير النتائج.
✓ التأمين: التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.
Test Overview
The CA8 gene NGS test detects pathogenic variants in the CA8 gene linked to Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 3 (CAMRQ3), a rare autosomal recessive disorder. This analysis is essential for confirming clinical diagnosis, guiding management, and enabling family risk assessment.
يكشف تحليل الجين CA8 بتقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي عن الطفرات المسببة لمتلازمة الرنح المخيخي والتخلف العقلي وعدم التوازن من النوع 3 (CAMRQ3)، وهو اضطراب وراثي نادر يساعد في تأكيد التشخيص وتوجيه العلاج وتقييم المخاطر العائلية.
| Feature | Our CA8 NGS Test | Standard Single-Gene Sequencing |
|---|---|---|
| Precision | Targeted NGS with full gene coverage, detection of SNVs & small indels Analytical Sensitivity >99.9% |
Sanger sequencing, limited to known exons ~99% sensitivity |
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (Illumina® platform) with bioinformatic alignment to GRCh38 | Capillary electrophoresis (Sanger) |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 4–6 Weeks |
| Sample Required | Whole blood (EDTA), extracted DNA, or dry blood spot (FTA card) | Whole blood only |
Physician Insight & Safety Protocol
“A positive CA8 mutation confirms the diagnosis of CAMRQ3, but clinical correlation with neurological examination, brain imaging, and family history remains paramount. I advise patients and families that genetic results may require multidisciplinary follow‑up with a neurologist and clinical geneticist. Do not interpret results in isolation.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
⚠ Medication Safety Warning:
Do not discontinue any prescribed medication or alter treatment plans without consulting your managing physician. Genetic testing does not provide immediate therapeutic recommendations; clinical decisions must be based on comprehensive evaluation.
Patient Safety & Exclusion Criteria
- Exclusion Criteria: Acute illness with hemodynamic instability; inability to provide informed consent (for minors, legal guardian must sign); recent whole blood transfusion within 2 weeks (may interfere with germline DNA – use buccal swab or stored DNA if available).
- Emergency Red Flags: If the patient develops sudden worsening of ataxia, respiratory distress, status epilepticus, or signs of increased intracranial pressure, seek immediate emergency care. Do not delay acute management for genetic test completion.
- Pediatric & Vulnerable Populations: Testing of minors follows UAE Child Rights Law (Federal Decree‑Law No. 41 of 2024, Art. 87) and requires dual guardian consent. All genetic data is processed under UAE PDPL safeguards.
Frequently Asked Questions (FAQ)
1. What is the CA8 gene test and why is it performed?
Snippet: The CA8 gene test identifies mutations causing cerebellar ataxia, intellectual disability, and quadrupedal locomotion type 3 (CAMRQ3) using next‑generation sequencing.
This test examines the entire coding region of the CA8 gene to detect single nucleotide variants and small insertions/deletions that impair carbonic anhydrase‑related protein function, leading to the characteristic neurological phenotype. It is ordered for diagnostic confirmation in individuals with clinical signs of CAMRQ3, carrier testing in at‑risk relatives, and prenatal diagnosis when familial mutations are known.
ما هو تحليل جين CA8 ولماذا يُجرى؟
يكشف تحليل جين CA8 عن الطفرات المسببة للرنح المخيخي والتخلف العقلي والنمط الرباعي للحركة من النوع 3 (CAMRQ3) باستخدام التسلسل الجيني من الجيل التالي. يُستخدم لتأكيد التشخيص لدى المرضى الذين تظهر عليهم أعراض المتلازمة، ولتحري الحاملين للمرض بين الأقارب، وللتشخيص قبل الولادة عند وجود طفرة عائلية معروفة.
2. How accurate is this Genetic Test?
Snippet: This test offers over 99% analytical sensitivity and specificity for CA8 gene variants when performed on high‑quality DNA.
Utilizing hybrid‑capture enrichment and sequencing on Illumina platforms with coverage >100x, the assay reliably detects pathogenic variants in >99.9% of the targeted bases. Variants of uncertain significance are reported with ClinVar annotations and in‑silico predictions. All results are interpreted according to ACMG/AMP 2025 guidelines.
ما مدى دقة هذا الفحص الجيني بتقنية NGS؟
يوفر الفحص حساسية تحليلية تزيد عن 99% ونوعية تفوق 99% للطفرات في جين CA8 عند استخدام عينة حمض نووي عالية الجودة. تُفسر النتائج وفق إرشادات الكلية الأمريكية للوراثة الطبية والجينوم (ACMG/AMP 2025) مع تعليقات توضيحية من قواعد بيانات ClinVar.
3. Do I need a doctor’s referral to get this test in the UAE?
Snippet: Yes, a valid referral from a DHA‑licensed neurologist, clinical geneticist, or pediatric neurologist is mandatory per UAE regulations.
All advanced genetic tests in the UAE require a physician’s order to ensure appropriate pre‑test counseling and clinical indication. Our team can help coordinate with your referring physician and verify insurance pre‑authorization via WhatsApp at +971 54 548 8731. Direct‑to‑consumer ordering without a medical referral is not permitted under Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 and DHA Circular (Genetic Testing Services, 2026).
هل أحتاج إلى إحالة طبية لإجراء هذا الفحص في الإمارات؟
نعم، يلزم وجود إحالة من طبيب أعصاب أو اختصاصي وراثة سريرية أو طبيب أعصاب أطفال مرخص من هيئة الصحة بدبي، وفقًا للمرسوم بقانون اتحادي رقم 41 لسنة 2024 وتعليمات هيئة الصحة. يمكن لفريقنا المساعدة في التنسيق مع الطبيب المحول والتحقق من تغطية التأمين عبر واتساب.
Pre‑Test Requirements & Specimen Collection
- A pre‑test genetic counseling session is mandatory to construct a three‑generation pedigree and review the clinical history of the patient and affected family members.
- No fasting or medication changes are required. The patient must provide a detailed medical history (including developmental milestones, neurological symptoms, and prior imaging).
- Accepted samples: 3‑4 mL whole blood in EDTA (purple‑top tube), extracted DNA (minimum 2 µg), or a dry blood spot on an FTA card.
- Samples are collected at home by our DHA‑licensed mobile phlebotomy team (8 AM‑11 PM, including weekends) with cold‑chain transport to the laboratory.
- Turnaround time: 3‑4 weeks from sample receipt. Results are delivered through an encrypted portal and reviewed by our clinical geneticist.
UAE Regulatory Compliance & Data Privacy
- This service adheres to Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 on Medical Liability (Art. 87) and the UAE Child Rights Law (CDS Law 2026) for minor consent.
- All genetic data is processed in compliance with the UAE Personal Data Protection Law (PDPL); results are not shared with third parties without explicit consent.
- Our laboratory holds ISO 9001:2015 certification (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) and operates under DHA facility license #9834453.
- ICD‑10‑CM codes associated with this test: G11.8 (Hereditary ataxia), F79 (Unspecified intellectual disabilities), Z15.89 (Genetic susceptibility to other disease).
- LOINC code for the order: 83006-7 (Cerebellar ataxia and mental retardation gene panel).
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians