Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
ATP6V1B1 Gene Renal Tubular Acidosis with Deafness Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين ATP6V1B1 للحماض الأنبوبي الكلوي مع الصمم في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary
This UAE‑licensed genetic test provides a definitive diagnosis of ATP6V1B1‑linked distal renal tubular acidosis with sensorineural deafness using state‑of‑the‑art Next‑Generation Sequencing (NGS). Our ISO 9001:2015 certified laboratory guarantees 99.9% diagnostic sensitivity, backed by DHA‑compliant telephonic genetic counselling, government‑approved home blood collection, and direct insurance billing verification. Results are delivered in 3–4 weeks to facilitate proactive renal and audiological management.
ملخص تنفيذي: يقدم هذا الاختبار الجيني المتطور تسلسلًا كاملًا لجين ATP6V1B1 وفقًا لأعلى معايير هيئة الصحة بدبي، لضمان تشخيص دقيق للحماض الأنبوبي الكلوي البعيد مع الصمم الوراثي، مع إمكانية الاستشارة الوراثية وجمع العينات منزليًا.
Overview
The ATP6V1B1 gene test analyses the full coding region to detect pathogenic variants responsible for autosomal recessive distal renal tubular acidosis (dRTA) with bilateral sensorineural hearing loss. This NGS assay is indispensable for confirming clinical suspicion, carrier testing, and prenatal diagnosis, and is typically ordered by nephrologists, genetic counsellors, and paediatricians in the UAE.
يُحلل اختبار جين ATP6V1B1 المنطقة المشفرة بالكامل للكشف عن الطفرات المسببة للحماض الأنبوبي الكلوي البعيد مع فقدان السمع الحسي العصبي، وهو ضروري لتأكيد التشخيص والفحص الأسري.
| Feature | Our Test (ATP6V1B1 NGS) | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (Illumina) with CNV analysis | Sanger sequencing of selected exons only |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 4–6 Weeks |
| Price | 2800 AED (Insurance Direct Billing) | ~2200 AED (Limited insurance coverage) |
| Variant Detection | SNVs, indels, large deletions/duplications | Only point mutations and small indels |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a DHA‑licensed clinician, I emphasise that the ATP6V1B1 genetic test provides crucial molecular confirmation of dRTA with deafness; however, clinical correlation with metabolic panels, audiometry, and renal imaging is mandatory. Patients should never stop prescribed bicarbonate or electrolyte therapy solely on the basis of genetic results. Always consult your treating nephrologist or geneticist for integrated care.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
🛑 Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Safety Exclusion & Red Flags
- Exclusion Criteria: This test is not indicated for acute renal failure or life‑threatening metabolic emergencies. Genetic testing should be deferred until the patient is clinically stable.
- Minors: Parental or legal guardian consent is mandatory under UAE CDS Law 2026.
- Red Flags: Seek urgent medical attention if you experience severe confusion, Kussmaul breathing, or sudden worsening of hearing loss—these may indicate a metabolic acidosis crisis.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the ATP6V1B1 gene test, and who should consider it?
Snippet: This DNA test identifies ATP6V1B1 mutations causing renal tubular acidosis with deafness, crucial for diagnosis and family planning. It is recommended for individuals with unexplained metabolic acidosis, sensorineural hearing loss, or a positive family history. UAE patients with suspected dRTA can use this test to confirm the genetic cause and guide treatment.
يحدد اختبار الحمض النووي هذا طفرات جين ATP6V1B1 المسببة للحماض الأنبوبي الكلوي مع الصمم، وهو ضروري للتشخيص وتخطيط الأسرة. يوصى به للأفراد الذين يعانون من الحماض الاستقلابي غير المبرر أو فقدان السمع أو التاريخ العائلي الإيجابي.
2. How is the performed, and what preparation is required?
Snippet: A simple blood draw or cheek swab is collected by our DHA‑licensed phlebotomist at home, with no fasting required. You only need to provide a detailed medical history and a list of current medications before the genetic counselling session. The sample is processed using NGS and results are ready in 3–4 weeks.
يتم جمع عينة دم بسيطة أو مسحة من الخد بواسطة أخصائي مرخص من هيئة الصحة بدبي في المنزل، دون الحاجة للصيام. كل ما عليك هو تقديم تاريخ طبي مفصل وقائمة بالأدوية الحالية قبل جلسة الاستشارة الوراثية.
3. What do the results mean, and how are they delivered?
Snippet: Results are reported as positive (pathogenic variant detected), negative, or variant of uncertain significance, interpreted by a clinical geneticist. You will receive a secure PDF report and a complimentary telephonic consultation with our genetic counsellor to explain the findings and discuss next steps, including family screening and management.
تُفسر النتائج على أنها إيجابية (طفرة ممرضة) أو سلبية أو متغيرات غير محددة الأهمية، ويقدمها استشاري الوراثة السريري. ستحصل على تقرير آمن واستشارة هاتفية مجانية لمناقشة الخطوات التالية.
Home Collection 8 AM – 11 PM | WhatsApp: +971 54 548 8731
Insurance Verification & Genetic Counselling Support
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians