Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
ACAT1 Gene Methylacetoacetic Aciduria Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين ACAT1 لاضطراب الحمض البولي ميثيل أسيتو أسيتيك في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة وفق معايير ISO.
الخدمات اللوجستية المميزة: خدمة سحب الدم المنزلي بمعايير المستشفيات عبر سلسلة تبريد معتمدة من ISO، وفريق سحب دم متنقل VIP.
الإرشاد السريري: استشارة هاتفية ما بعد الفحص لتوجيه تفسير النتائج.
التأمين: التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.
Overview
This next-generation sequencing (NGS) test analyzes the entire coding region of the ACAT1 gene to identify pathogenic variants responsible for methylacetoacetic aciduria (beta‑ketothiolase deficiency), a rare autosomal recessive disorder of ketone body metabolism. Early molecular diagnosis enables precise metabolic management, dietary intervention, and genetic counselling to prevent life‑threatening metabolic crises.
يحلل اختبار التسلسل الجيني من الجيل التالي المنطقة المشفرة الكاملة لجين ACAT1 للكشف عن الطفرات المسببة لبيلة حمض الميثيل أسيتو أسيتيك (نقص بيتا‑كيتوثيولاز)، وهو اضطراب استقلابي وراثي نادر. يساعد التشخيص الجزيئي المبكر في وضع خطة علاجية دقيقة، وتدخلات غذائية، واستشارات وراثية للوقاية من الأزمات الاستقلابية المهددة للحياة.
| Feature | Our Test (NGS – Full Gene Sequencing) | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Precision & Coverage | ✅ Detects all variant types (SNVs, indels, CNVs) across all coding exons ±10 bp splice sites | ❌ Limited to known hotspots; may miss deep intronic or large rearrangements |
| Analytical Sensitivity | 99.9% for single‑nt variants; 95% for CNVs (≥2 exons) | ~99.0% for targeted amplicons; no CNV detection |
| Turnaround Time | 3 to 4 Weeks | 4 to 6 Weeks |
| ISO Accreditation | ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) & DHA‑Licensed Facility #9834453 | Variable; often not accredited locally |
Physician Insight & Safety Protocol
“This genetic test is a powerful tool, but it must always be interpreted in the context of the patient’s clinical picture, metabolic workup, and family history. I advise that any positive or uncertain result be discussed with a specialized metabolic team before initiating dietary or pharmacological changes.” – Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License 61713011.
⚠️ Clinical Notice: Do not discontinue any prescribed medication or dietary regimen without first consulting your managing physician. A change in therapy based solely on genetic results can trigger a metabolic crisis.
Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Exclusion Criteria: Acute metabolic decompensation requiring urgent hospitalization; blood transfusion within the last 4 weeks (may confound germline DNA analysis).
- Red Flags — Seek Emergency Care Immediately: Severe vomiting, unexplained lethargy, rapid breathing (Kussmaul), seizures, or loss of consciousness. These signs suggest a metabolic crisis that may progress to coma.
Regulatory & Legal Compliance (UAE 2026)
- Complies with Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 on Medical Products and Services (Article 87 – Genetic Testing Oversight).
- Adheres to CDS Law 2026 for minors: mandatory genetic counselling and guardian consent.
- Patient data protected under UAE PDPL (Federal Decree‑Law No. 45 of 2021) — all genetic information is encrypted and stored within UAE.
Facility License: 9834453 | Accreditation: ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) | LOINC 101401-4
Patient FAQ & Clinical Guidance
What exactly does the ACAT1 gene test detect?
The test identifies pathogenic variants in the ACAT1 gene that cause methylacetoacetic aciduria, a disorder that impairs the body’s ability to break down ketone bodies during fasting or stress. (15‑word snippet: “It detects ACAT1 mutations causing methylacetoacetic aciduria, a disorder impairing ketone body breakdown, enabling early intervention.”)
السؤال: ما الذي يكشفه اختبار جين ACAT1 بالضبط؟
الجواب: يكشف الاختبار عن الطفرات الممرضة في جين ACAT1 المسببة لبيلة حمض الميثيل أسيتو أسيتيك، وهي اضطراب يعيق قدرة الجسم على تفكيك أجسام الكيتون أثناء الصيام أو الإجهاد.
Who should consider this test?
Individuals with unexplained episodes of metabolic acidosis, ketosis, vomiting, or lethargy, especially after fasting or illness; also siblings of affected children or parents seeking carrier screening. (15‑word snippet: “Consider this test if you have recurrent metabolic acidosis, ketotic episodes, or a family history of methylacetoacetic aciduria.”)
السؤال: من الذي ينبغي أن يفكر في إجراء هذا الاختبار؟
الجواب: الأشخاص الذين يعانون من نوبات غير مفسرة من الحماض الأيضي، أو الكيتوزية، أو القيء، أو الخمول، خاصة بعد الصيام أو المرض؛ وكذلك أشقاء الأطفال المصابين أو الآباء الراغبون في فحص الحامل.
How is the sample collected and what is the cost?
A simple blood draw (2‑3 mL in EDTA tube) is performed during our VIP home phlebotomy service, 8 AM–11 PM. The test costs 2800 AED, and we provide direct insurance billing verification via WhatsApp +971 54 548 8731. (15‑word snippet: “A blood sample is collected at home; the costs 2800 AED with direct insurance billing support.”)
السؤال: كيف يتم جمع العينة وما هي التكلفة؟
الجواب: يتم سحب عينة دم بسيطة (2‑3 مل في أنبوب EDTA) خلال خدمة الفصد المنزلي المميزة، من الساعة 8 صباحاً حتى 11 مساءً. تبلغ تكلفة الاختبار 2800 درهم، ونوفر التحقق المباشر من تغطية التأمين عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians