Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
UPB1 Gene Beta-Ureidopropionase Deficiency Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين UPB1 للكشف عن نقص بيتا-يوريدوبروبيوناز في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via NGS processed in an ISO 9001:2015 accredited laboratory.
Premium Logistics: Hospital‑Grade Home Collection with ISO‑Certified Cold‑Chain Transport and VIP Mobile Phlebotomy.
Clinical Guidance: Telephonic Post‑Test Clinical Guidance for result interpretation by experienced genetic counsellors.
Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
الملخص التنفيذي
فحص تسلسل الجينوم الكامل لجين UPB1 بدقة تشخيصية تصل إلى 99.9% للكشف عن نقص إنزيم بيتا-يوريدوبروبيوناز، مع خدمة سحب منزلي معتمدة، واستشارات ما بعد الفحص، ومطابقة مباشرة للتأمين الصحي.
Comprehensive NGS‑Based UPB1 Gene Analysis
The UPB1 Genetic Test sequences the entire coding region of the UPB1 gene to diagnose beta‑ureidopropionase deficiency, a rare neurometabolic disorder. يكشف الاختبار عن الطفرات المسببة لنقص الإنزيم الهام جداً لاستقلاب البيريميدين.
| Feature | Our Test (NGS) | Enzymatic Activity Assay |
|---|---|---|
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (full gene) | Biochemical measurement in fibroblasts |
| Variant Detection | Single nucleotide, indels, CNV | Not applicable – only functional level |
| Turnaround Time | 3 – 4 Weeks | 6 – 8 Weeks (cell culture required) |
| Diagnostic Sensitivity | >99.9% for targeted variants | ~85% (may miss silent carriers) |
| Sample Type | Blood, extracted DNA, or one drop on FTA Card | Skin biopsy (invasive) |
Clinical Perspective & Patient Safety
“Genetic results must always be correlated with the clinical phenotype by a specialist. An abnormal UPB1 finding does not replace thorough neurological and metabolic evaluation; it is one piece of a complex diagnostic puzzle. Please reach out to our genetic counsellor to interpret the result in the context of your child’s health.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
⚠ Medication Warning & Safety Notices
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. This test is not a replacement for routine clinical care.
Exclusion Criteria: Patient unable to provide voluntary informed consent (for minors, legal guardian required as per UAE CDS Law 2026), haemodynamically unstable, severe coagulopathy precluding blood collection.
ER Red Flags: If the individual develops acute vomiting, lethargy, seizures, hypotonia or metabolic acidosis, seek immediate emergency medical attention – do not wait for genetic test results.
Frequently Asked Questions (Clinical Guidance)
What is the UPB1 Genetic Test and what does it detect?
The UPB1 Genetic Test detects pathogenic mutations in the UPB1 gene causing beta‑ureidopropionase deficiency, an inborn error of pyrimidine metabolism. This highly accurate sequencing covers the entire coding region, identifying single nucleotide variants, small insertions/deletions, and copy number changes. A positive result confirms the molecular diagnosis, enabling tailored medical management and family planning.
س: ما هو فحص جين UPB1 وماذا يكشف؟
ج: يكشف فحص تسلسل الجين UPB1 عن الطفرات المرضية المسببة لنقص بيتا-يوريدوبروبيوناز، وهو اضطراب وراثي نادر في استقلاب البيريميدين. يوفر التسلسل الكامل تشخيصاً دقيقاً ويساعد في توجيه الرعاية الطبية والاستشارة الوراثية.
Who should consider this genetic test for UPB1 deficiency?
This test is recommended for infants, children, or adults presenting with unexplained neurological symptoms, developmental delay, hypotonia, or dysmorphic features suggestive of a pyrimidine disorder. It is also indicated for carrier screening in families with a known UPB1 mutation and for at‑risk relatives seeking clarity. A paediatrician or neonatologist typically initiates the investigation after excluding common metabolic disorders.
س: من الذي يجب أن يجري هذا الفحص الجيني؟
ج: يُنصح به للرضع والأطفال والبالغين الذين تظهر عليهم أعراض عصبية غير مفسرة، تأخر نمائي، ارتخاء عضلي، أو علامات تشوهية، إضافةً إلى فحص حاملي المرض في العائلات المعروفة بوجود طفرة.
How accurate is the UPB1 NGS and what does a positive result mean?
With >99.9% analytical sensitivity for the targeted gene, a positive result indicates a disease‑causing mutation has been identified, confirming the diagnosis of beta‑ureidopropionase deficiency. A negative result, however, does not fully rule out the disorder; clinical correlation and additional metabolic testing may still be necessary. Results should always be reviewed by a clinical geneticist alongside the patient’s full medical history.
س: ما مدى دقة الاختبار وماذا تعني النتيجة الإيجابية؟
ج: بدقة تحليلية تتجاوز 99.9%، تؤكد النتيجة الإيجابية وجود طفرة مسببة للمرض وتشخص نقص بيتا-يوريدوبروبيوناز. النتيجة السلبية لا تستبعد الإصابة تماماً وتستوجب تقييماً طبياً شاملاً.
Performed in compliance with Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87), UAE CDS Law 2026 for minors, and UAE PDPL. Laboratory accredited ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139). Supported by DHA‑licensed facility 9834453. Home collection available daily 8 AM – 11 PM.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians