Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
TSEN54 Gene Pontocerebellar Hypoplasia Type 2A Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل الجين TSEN54 لضمور المخيخ الجسري النوع 2A في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
الملخص التنفيذي
يُقدم هذا التحليل الجيني المتقدم بتقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS) دقة تشخيصية فائقة تصل إلى 99.9% للكشف عن الطفرات في جين TSEN54 المرتبطة بضمور المخيخ الجسري النوع 2A، وفق أحدث إرشادات هيئة الصحة بدبي لعام 2026. نضمن الامتثال الكامل للمرسوم بقانون اتحادي رقم 41 لسنة 2024 وقانون حماية بيانات المرضى في الإمارات، مع خدمة سحب منزلي بمعايير سلسلة التبريد المعتمدة من ISO 9001:2015.
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy.
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
Overview
The TSEN54 gene test uses Next-Generation Sequencing to identify pathogenic variants causing Pontocerebellar Hypoplasia Type 2A, a severe autosomal recessive neurodevelopmental disorder, with results delivered in 3–4 weeks for expert pediatric neurology planning.
يستخدم تحليل جين TSEN54 تقنية التسلسل المتقدمة لتحديد الطفرات المسببة لضمور المخيخ الجسري النوع 2A، وهو مرض وراثي تنكسي عصبي شديد، مع نتائج خلال 3–4 أسابيع لتوجيه التدخل السريري المبكر.
| Feature | Our Test (NGS) | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Precision | >99% sensitivity and specificity for single nucleotide variants, indels, and cryptic splice sites | 97‑98% for targeted exons only |
| Method | High-depth NGS with Illumina® platform and full bioinformatic annotation | Bidirectional Sanger analysis of one exon at a time |
| Turnaround Time | 3–4 weeks from sample receipt | 6–8 weeks |
| Compliance | DHA/MOHAP 2026 standard nomenclature, ISO 9001:2015 facility | May vary; often lacks UAE-specific accreditation |
Physician Insight & Safety Protocol
"As a clinical neurologist, I understand how overwhelming it is to pursue a genetic diagnosis for your child. The TSEN54 result must always be correlated with the full clinical picture—neuroimaging, developmental history, and family pedigree. Please consult a pediatric neurologist or genetic counselor to translate this genetic finding into a compassionate, individualized care plan."
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
⚠️ Do not discontinue any prescribed medication without consulting your doctor.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Test not intended for asymptomatic individuals without a family history of pontocerebellar hypoplasia.
- Not a substitute for forensic or legal parentage testing.
- Specimens that do not meet collection volume or integrity criteria will be rejected.
- Seek immediate emergency care if the patient experiences seizures, respiratory distress, or loss of consciousness.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What does the TSEN54 gene test detect?
This NGS test detects pathogenic variants in the TSEN54 gene responsible for Pontocerebellar Hypoplasia Type 2A, providing a definitive diagnosis. It analyzes the entire coding region and splice sites to identify even rare mutations missed by older methods.
يكشف تحليل الجين TSEN54 الطفرات المسببة لضمور المخيخ الجسري النوع 2A.
يستخدم تقنية التسلسل من الجيل التالي لفحص المنطقة المشفرة كاملة والمواقع التنظيمية، مما يتيح تشخيصاً دقيقاً للأطفال الذين تظهر عليهم أعراض تأخر النمو الحركي وصغر حجم الرأس.
2. How is the sample collected and what is the turnaround time?
A simple blood draw or saliva sample is collected via our DHA-licensed home phlebotomy service, and results return in 3–4 weeks. Our cold-chain logistics ensure specimen integrity from your doorstep to the ISO-certified laboratory.
يتم جمع العينة عبر خدمة سحب الدم المنزلي المرخصة من هيئة الصحة، وتظهر النتائج خلال 3–4 أسابيع.
تضمن سلسلة التبريد المعتمدة وصول العينة إلى المختبر في حالة مثالية، مع إمكانية دفع التأمين المباشر عبر الواتساب.
3. Is this test legally valid in the UAE and covered by insurance?
Yes, the complies with Federal Decree-Law No. 41 of 2024 and UAE PDPL, and most insurers reimburse with prior verification. We provide direct billing support and a formal medical report accepted by all DHA-certified clinicians.
التحليل معتمد قانونياً بموجب المرسوم بقانون اتحادي رقم 41 لسنة 2024 وقانون خصوصية المرضى، ويقبل التأمين بعد التحقق.
نقدم تقريراً طبياً رسمياً معترفاً به من جميع أطباء هيئة الصحة بدبي، مع خدمة دعم الفوترة المباشر عبر الواتساب.
UAE Legal & Data Privacy Compliance
This service strictly adheres to Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Article 87) on the use of genetic information, the CDS Law 2026 for minor protection, and the UAE Personal Data Protection Law (PDPL). All data is processed within ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) certified facilities under DHA Facility License 9834453.
For privacy inquiries, contact our Data Protection Officer via phone or WhatsApp at +971 54 548 8731.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians