Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
TBC1D24 Gene DOOR Syndrome Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين TBC1D24 لمتلازمة DOOR في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited NGS Processing.
- Premium Logistics: Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM).
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation included.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp at +971 54 548 8731.
ملخص تنفيذي: يقدم هذا التحليل الجيني المعتمد من هيئة الصحة بدبي تشخيصًا دقيقًا لطفرة جين TBC1D24 المسببة لمتلازمة DOOR، ويلتزم بأعلى معايير الجودة والخصوصية الصحية في دولة الإمارات.
Test Overview
The TBC1D24 Gene DOOR Syndrome NGS Test is a gold-standard diagnostic sequencing assay that identifies pathogenic variants in the TBC1D24 gene, associated with the rare autosomal recessive DOOR syndrome (Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, and Intellectual Disability). يقدم هذا التحليل الجيني الشامل نتائج عالية الدقة باستخدام تقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS) وفق أحدث معايير هيئة الصحة بدبي.
| Feature | Our Test (NGS) | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Precision | 99.9% analytical sensitivity – full gene coverage | Targeted exon analysis only |
| Methodology | Next Generation Sequencing (NGS) | Sanger sequencing |
| Turnaround Time | 3 – 4 Weeks | 6 – 8 Weeks |
| Sample Type | Blood, FTA Card, or Extracted DNA | Blood only |
Physician Insight & Safety Protocol
Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011) – “As a clinical pathologist, I stress that a positive TBC1D24 mutation provides a definitive molecular diagnosis for DOOR syndrome, but clinical correlation with the patient’s deafness, nail and bone abnormalities, and neurological development remains essential. Genetic counseling for family planning and cascade screening is a vital next step after receiving results.”
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue any prescribed medication without consulting your treating physician. This genetic test does not replace acute medical management.
Safety Exclusion Criteria & Red Flags
- Exclusion: Active systemic infection or recent blood transfusion (within 2 weeks) may require rescheduling for whole blood collection. Non-consenting adults and minors without legal guardian consent are not eligible.
- Emergency Red Flags: If the individual experiences new-onset seizures, acute respiratory distress, sudden worsening of hearing loss, or signs of increased intracranial pressure, seek immediate emergency medical care. This test is not for acute diagnosis.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the TBC1D24 DOOR syndrome genetic test?
This advanced NGS test accurately identifies TBC1D24 gene mutations causing DOOR syndrome, a rare disorder. It analyzes all coding regions of the TBC1D24 gene using next-generation sequencing to detect pathogenic variants responsible for the classic DOOR tetrad: sensorineural deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, and intellectual disability. Results guide clinical management, surveillance, and genetic counseling for families.
١. ما هو تحليل جين TBC1D24 لمتلازمة DOOR؟
يستخدم هذا التحليل الجيني المتطور تقنية NGS للكشف بدقة عالية عن طفرات جين TBC1D24 المسببة لمتلازمة DOOR النادرة. يحلل الاختبار جميع المناطق المشفرة للجين لاكتشاف المتغيرات المرضية التي تؤدي إلى الأعراض الأربعة المميزة: الصمم الحسي العصبي، وحثل الأظافر، والحثل العظمي، والإعاقة الذهنية. توفر النتائج أساسًا للتوجيه السريري والاستشارة الوراثية.
2. How is the test performed and what is the turnaround time?
A small blood sample, one drop on an FTA card, or extracted DNA is collected by a DHA-certified phlebotomist in a cold-chain home visit. The sample undergoes NGS processing with bioinformatics analysis, yielding a comprehensive clinical report in 3 to 4 weeks. Pre-test genetic counseling is mandatory, and our team provides post-test telephonic guidance.
٢. كيف يُجرى التحليل وما مدة إنجازه؟
يتم جمع عينة دم صغيرة، أو نقطة واحدة على بطاقة FTA، أو حمض نووي مستخلص بواسطة فني معتمد من هيئة الصحة بدبي ضمن زيارة منزلية مبردة. تُعالج العينة بتقنية NGS وتحليل المعلوماتية الحيوية، ويصدر التقرير السريري الكامل خلال ٣ إلى ٤ أسابيع. تشترط الاستشارة الوراثية قبل الفحص، ويوفر الفريق الدعم الهاتفي بعد النتيجة.
3. Who should consider this genetic test?
This is recommended for individuals with clinical features suggestive of DOOR syndrome and their at-risk family members. Pediatricians, clinical geneticists, and neurologists often order it when a child presents with congenital deafness, nail and bone abnormalities, and developmental delay. Carrier testing and prenatal diagnosis for known familial mutations are also possible after appropriate genetic counseling.
٣. من ينبغي له إجراء هذا التحليل الجيني؟
يُنصح بهذا التحليل للأفراد الذين تظهر عليهم سمات سريرية توحي بمتلازمة DOOR ولأفراد عائلاتهم المعرضين للخطر. غالبًا ما يطلبه أطباء الأطفال وأخصائيو الوراثة السريرية وأطباء الأعصاب عند وجود صمم خلقي وتشوهات في الأظافر والعظام وتأخر نمائي. كما يمكن إجراء فحص الحاملين والتشخيص قبل الولادة بعد الاستشارة الوراثية المناسبة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians