SLC52A3 Gene (Fazio-Londe Disease) Genetic Test in UAE | 2,800 AED | 2026 DHA Guidelines

Q1: What is the SLC52A3 gene, and how does it relate to Fazio-Londe disease?

Answer: The SLC52A3 gene encodes riboflavin transporter RFVT3 essential for riboflavin (vitamin B2) uptake; pathogenic mutations cause riboflavin deficiency in motor neurons, leading to childhood-onset progressive bulbar palsy, which impairs swallowing, speech, and breathing.

س١: ما هو جين SLC52A3 وكيف يرتبط بمرض فازيو لوندي؟
الجواب: يُشفّر جين SLC52A3 ناقل الريبوفلافين RFVT3 الضروري لامتصاص فيتامين ب2؛ وتؤدي الطفرات المرضية فيه إلى عوز الريبوفلافين في العصبونات الحركية، مسبباً شللاً بصلياً مترقياً في الطفولة، مما يُضعف البلع والنطق والتنفس.

Q2: Why should I choose NGS over targeted testing for SLC52A3?

Answer: NGS analyzes the entire coding region of SLC52A3, detecting novel and rare variants that targeted Sanger sequencing may miss, achieving >99% diagnostic sensitivity and enabling precise genotype-guided riboflavin supplementation and family cascade screening.

س٢: لماذا أختار تحليل الجيل التالي بدلاً من الفحص الموجه لجين SLC52A3؟
الجواب: يقوم تحليل الجيل التالي بفحص كامل المنطقة المشفّرة للجين، ويكشف طفرات جديدة ونادرة قد لا يلتقطها الفحص الموجه، محققاً حساسية تشخيصية تفوق 99% ومكّناً من مكملات ريبوفلافين محددة وفحص أفراد العائلة.

Q3: How is the home collection service arranged, and is insurance accepted?

Answer: Book a hospital-grade home collection by calling or WhatsApp +971 54 548 8731; our team verifies direct insurance billing for UAE PDPL-compliant coverage. A certified phlebotomist arrives within 24–48 hours using cold-chain transport, and results are delivered securely.

س٣: كيف يتم ترتيب خدمة السحب المنزلي وهل يتم قبول التأمين؟
الجواب: احجز خدمة سحب منزلي بمستوى مستشفى عبر الاتصال أو واتساب على الرقم +971 54 548 8731، وسنتولى التحقق من التغطية التأمينية المباشرة وفقاً لقانون حماية البيانات الشخصية الإماراتي، مع وصول أخصائي سحب معتمد خلال 24–48 ساعة ونقل مبرد، وتُسلّم النتائج بسرية تامة.