Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
SLC34A3 Gene Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria Genetic Test in UAE | 2,800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل الجين SLC34A3 للكشف عن الكساح الناقص الفوسفات مع فرط كالسيوم البول في الإمارات | 2,800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي لعام 2026
Executive Summary & Patient Guarantee
الملخص التنفيذي: اختبار التسلسل الجيني للجيل التالي (NGS) للجين SLC34A3 هو تحليل تشخيصي دقيق ومتقدم للكشف عن الطفرات الوراثية المسببة لمرض الكساح الناقص الفوسفات مع فرط كالسيوم البول، وهو اضطراب استقلابي نادر. يُجرى هذا الفحص في مختبر معتمد وفق معايير الآيزو 9001:2015 وتحت إشراف هيئة الصحة بدبي (DHA)، وبدقة تشخيصية تبلغ 99.9%، مما يوفر للمرضى والأطباء في دولة الإمارات العربية المتحدة تشخيصاً جينياً موثوقاً ونهائياً لتوجيه خطة العلاج والمتابعة السريرية.
Overview: SLC34A3 Genetic Testing for Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria
The SLC34A3 gene encodes the sodium-dependent phosphate transporter 2c (NaPi-IIc), a critical protein regulating renal phosphate reabsorption. Pathogenic variants in SLC34A3 cause hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH), a rare autosomal recessive metabolic bone disorder characterized by low serum phosphate, elevated 1,25-dihydroxyvitamin D, hypercalciuria, and rickets or osteomalacia. (يُعد جين SLC34A3 مسؤولاً عن ترميز ناقل الفوسفات المعتمد على الصوديوم، وتؤدي الطفرات فيه إلى الكساح الناقص الفوسفات مع فرط كالسيوم البول.) This NGS-based single-gene sequencing test analyzes the full coding sequence and splice-site regions of SLC34A3 to identify pathogenic, likely pathogenic, and variants of uncertain significance (VUS), enabling definitive molecular diagnosis and guiding personalized phosphate supplementation regimens while avoiding the nephrocalcinosis risks associated with conventional vitamin D therapy.
| Feature | Our Test — ISO-Certified NGS | Closest Alternative — Standard Panel |
|---|---|---|
| Precision | 99.9% Diagnostic Sensitivity; full coding & splice-site coverage via NGS | Variable sensitivity; may miss deep intronic or copy-number variants |
| Methodology | Next-Generation Sequencing (NGS) with ISO 9001:2015 validated bioinformatics pipeline | Sanger sequencing or limited targeted panel; lacks comprehensive coverage |
| Turnaround Time | 3 to 4 Weeks with telephonic post-test clinical guidance | 4 to 8 Weeks; results may lack interpretive clinical support |
| Sample Flexibility | Whole Blood, Extracted DNA, or One-Drop Blood on FTA Card | Often limited to venipuncture whole blood only |
| Regulatory Compliance | DHA-Licensed Facility (9834453); UAE PDPL & Federal Decree-Law No. 41/2024 (Art. 87) Compliant | Variable; may lack UAE-specific regulatory alignment |
Physician Insight & Safety Protocol
A definitive molecular diagnosis of SLC34A3-associated HHRH is transformative for clinical management, as it distinguishes this condition from X-linked hypophosphatemia (XLH) and guides phosphate-only therapy without calcitriol, thereby mitigating the risk of iatrogenic nephrocalcinosis. I strongly encourage all patients to correlate these genetic findings with their biochemical profile — including serum phosphate, urinary calcium-to-creatinine ratio, and 1,25-dihydroxyvitamin D levels — under the supervision of their treating endocrinologist or metabolic bone specialist. This test provides clarity, but clinical context remains the cornerstone of safe and effective care.
— Dr. Prabhakar Reddy, DHA License: 61713011
⚠ Medication Warning: Do not discontinue any prescribed medication, including phosphate supplements, vitamin D analogues, or diuretics, without consulting your treating physician. Abrupt cessation may precipitate severe electrolyte disturbances, pathological fractures, or acute renal complications.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
Exclusion Criteria — Do Not Proceed If:
- Patient has received a whole blood transfusion within the preceding 14 days (donor DNA interference risk).
- Extracted DNA sample is degraded, insufficient in quantity (< 500 ng), or contaminated.
- FTA card sample is improperly dried, sealed, or lacks unique patient identifiers.
- No completed genetic counselling session or signed informed consent form (mandatory per UAE CDS Law 2026 for minors).
🚨 Emergency Red Flags — Seek Immediate Medical Attention:
- Acute-onset severe bone pain, gait disturbance, or atraumatic fracture suggestive of severe osteomalacia.
- Flank pain with hematuria or anuria — may indicate obstructive nephrolithiasis from hypercalciuria.
- Muscle weakness, tetany, seizures, or cardiac palpitations — possible severe hypophosphatemia or electrolyte crisis.
- Altered mental status or confusion in a known HHRH patient — urgent metabolic evaluation required.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q1: What is the SLC34A3 gene test and why is it prescribed?
The SLC34A3 Genetic Test is a definitive molecular diagnostic tool that sequences the entire coding region of the sodium-dependent phosphate transporter gene to identify disease-causing mutations in patients with suspected hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH). It is prescribed when a patient presents with biochemical findings of hypophosphatemia, elevated 1,25-dihydroxyvitamin D, hypercalciuria, and clinical signs of rickets or osteomalacia, and it is essential for distinguishing HHRH from other phosphate-wasting disorders such as XLH or tumor-induced osteomalacia.
س1: ما هو اختبار الجين SLC34A3 ولماذا يتم وصفه؟
اختبار الجين SLC34A3 هو أداة تشخيصية جزيئية نهائية تقوم بتسلسل منطقة الترميز الكاملة لجين ناقل الفوسفات المعتمد على الصوديوم لتحديد الطفرات المسببة للمرض لدى المرضى المشتبه بإصابتهم بالكساح الناقص الفوسفات الوراثي مع فرط كالسيوم البول. يُوصف هذا الاختبار عندما تظهر على المريض مؤشرات كيميائية حيوية تشمل نقص الفوسفات في الدم وارتفاع مستوى فيتامين د النشط وفرط كالسيوم البول، إلى جانب علامات سريرية للكساح أو تلين العظام، وهو ضروري للتمييز بين هذا المرض واضطرابات فقدان الفوسفات الأخرى.
Q2: How is the sample collected for this genetic test and what are the options?
Sample collection is minimally invasive and offers three flexible options: a standard venipuncture for whole blood (3-5 mL in an EDTA tube), submission of previously extracted purified DNA, or a single drop of blood spotted onto an FTA card which stabilizes DNA at room temperature for easy transport. Our VIP mobile phlebotomy team provides hospital-grade home collection services across all seven Emirates from 8 AM to 11 PM, utilizing ISO-certified cold-chain transport to ensure absolute sample integrity from collection to the laboratory.
س2: كيف يتم جمع العينة لهذا الاختبار الجيني وما هي الخيارات المتاحة؟
يتم جمع العينة بطريقة طفيفة التوغل مع ثلاثة خيارات مرنة: سحب الدم الوريدي القياسي (3-5 مل في أنبوب EDTA)، أو تقديم عينة من الحمض النووي المنقى المستخلص مسبقاً، أو وضع نقطة دم واحدة على بطاقة FTA التي تعمل على تثبيت الحمض النووي في درجة حرارة الغرفة لتسهيل النقل. يقدم فريق سحب الدم المتنقل لدينا خدمة جمع العينات على المستوى الاستشفائي في جميع أنحاء الإمارات العربية المتحدة من الساعة 8 صباحاً حتى 11 مساءً، مع استخدام سلسلة تبريد معتمدة وفق الآيزو لضمان سلامة العينة.
Q3: What do the results mean and how are they interpreted clinically?
A positive result confirms the presence of biallelic pathogenic or likely pathogenic variants in SLC34A3, establishing a definitive molecular diagnosis of HHRH and directing clinicians toward phosphate-only supplementation without active vitamin D, thereby preventing nephrocalcinosis — a serious complication of inappropriate calcitriol therapy. A negative result or the identification of a variant of uncertain significance (VUS) should be interpreted in the full biochemical and clinical context, and we provide a complimentary telephonic post- genetic counselling session with Dr. Reddy's clinical team to explain every finding in plain language and guide the next steps in your care pathway.
س3: ماذا تعني النتائج وكيف يتم تفسيرها سريرياً؟
تؤكد النتيجة الإيجابية وجود طفرات مرضية أو محتملة المرض في الجين SLC34A3، مما يثبت التشخيص الجزيئي النهائي للمرض ويوجه الأطباء نحو العلاج بالفوسفات فقط دون فيتامين د النشط، وبالتالي الوقاية من التكلس الكلوي — وهو من المضاعفات الخطيرة للعلاج غير المناسب. يجب تفسير النتيجة السلبية أو تحديد طفرة غير معروفة الأهمية في السياق الكيميائي الحيوي والسريري الكامل، ونحن نوفر جلسة استشارات وراثية هاتفية مجانية بعد الاختبار مع فريق الدكتور ريدي لشرح كل نتيجة بلغة واضحة وتوجيه الخطوات التالية.
Medical Coding & Entity Grounding (2026 Standards)
UAE Regulatory Compliance & Accreditation
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians