Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
SIK1 Gene Sequencing for Early Infantile Epileptic Encephalopathy Type 30 (NGS) in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل تسلسل جين SIK1 للاعتلال الدماغي الصرعي المبكر من النوع 30 في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
يُعدّ اختبار تسلسل جين SIK1 للاعتلال الدماغي الصرعي المبكر من النوع 30 فحصاً جينياً دقيقاً بنسبة حساسية تشخيصية 99.9% وفق معايير الآيزو 9001:2015 (شهادة INT/EGQ/2509DA/3139). نقدم خدمة سحب الدم المنزلي المميزة بنظام النقل المبرَّد المعتمد (Cold-Chain) وخدمة الفصد المتنقلة لكبار الشخصيات (VIP Mobile Phlebotomy) لضمان راحة المرضى. كما تتوفر استشارة سريرية هاتفية ما بعد النتائج مع استشاري الأعصاب الدكتور برابهاكار ريدي (ترخيص هيئة الصحة بدبي: 61713011) لتفسير الفحص، مع إمكانية التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب الرقم +971545488731.
Overview of the Test
This next-generation sequencing (NGS) assay comprehensively analyses the entire coding region of the SIK1 gene to diagnose early infantile epileptic encephalopathy type 30 (EIEE30), a severe neurodevelopmental disorder presenting with refractory seizures in neonates and infants. In the UAE, the test is performed on blood or extracted DNA with a turnaround time of 3–4 weeks, providing families with a definitive molecular diagnosis that guides treatment, prognosis, and genetic counselling.
| Feature | Our Test – SIK1 Gene NGS | Closest Alternative – Whole Exome Sequencing (WES) |
|---|---|---|
| Methodology | Targeted NGS (Next Generation Sequencing) with deep coverage of the entire SIK1 gene | Whole exome capture and NGS, covering ~20,000 genes but with variable coverage of SIK1 |
| Clinical Precision | >99.9% diagnostic sensitivity for SIK1 pathogenic variants | High overall sensitivity but may miss deep intronic or regulatory variants of SIK1 |
| Turnaround Time | 3–4 weeks from sample receipt | 6–12 weeks typically |
| Clinical Report | Focused, actionable report with variant classification and tailored therapeutic implications | Broad report; incidental findings require additional interpretation |
| Cost in UAE | 2800 AED | ~4500–6500 AED |
Physician Insight & Safety Protocol
"As a neurologist, I understand the heartbreak families face when a young child suffers from uncontrolled seizures. A precise SIK1 genetic diagnosis is the cornerstone for tailoring anti‑epileptic therapy and providing accurate prognostic guidance. I strongly urge that these results be interpreted in the context of a full clinical evaluation by your treating specialist." — Dr. Prabhakar Reddy, DHA License 61713011.
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue or modify any prescribed antiepileptic medication without direct consultation with your doctor. Abrupt changes can provoke life‑threatening seizures.
Safety Box – Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion Criteria: Severe coagulopathy, active skin infection at the venipuncture site, or inability to provide an adequate blood/DNA sample.
- Emergency Red Flags: If the child experiences a prolonged seizure lasting more than 5 minutes, breathing difficulty, bluish discoloration of the lips, or loss of consciousness, call 998 immediately.
- Home collection is deferred if the patient is febrile or clinically unstable; rescheduling is arranged free of charge.
Frequently Asked Questions
What is the purpose of SIK1 gene testing?
SIK1 gene testing detects mutations causing early infantile epileptic encephalopathy type 30 with diagnostic precision. This test confirms the molecular cause of severe, drug‑resistant epilepsy that begins in the first months of life. It enables targeted treatment choices, helps predict developmental outcomes, and allows accurate genetic counselling for the entire family.
يكشف اختبار جين SIK1 عن الطفرات المسببة للاعتلال الدماغي الصرعي المبكر من النوع 30 بدقة تشخيصية عالية. يُؤكد هذا الفحص السبب الجزيئي للصرع الشديد المقاوم للأدوية الذي يبدأ في الأشهر الأولى من العمر، ويُساعد في توجيه العلاج المناسب والتنبؤ بالتطور العصبي وتقديم استشارة وراثية دقيقة للأسرة.
How is the sample collected and is home service available?
Home sample collection is arranged by a dedicated certified phlebotomist using a cold-chain kit. We offer VIP mobile phlebotomy across all Emirates from 8 AM to 11 PM. The sample can be whole blood, extracted DNA, or a dried blood spot on an FTA card, all handled under ISO‑certified cold‑chain logistics to preserve DNA integrity.
يتم جمع العينة منزلياً عبر اختصاصي فصد معتمد باستخدام نظام النقل المبرَّد. نقدم خدمة سحب الدم المنزلي لكبار الشخصيات في كافة الإمارات من الثامنة صباحاً حتى الحادية عشرة مساءً، مع إمكانية استخدام عينة دم كامل أو حمض نووي مستخلص أو بقعة دم على بطاقة FTA.
How long until I receive my results?
results are delivered within four weeks including a detailed clinical interpretation by genetic specialists. The report clearly classifies any variant identified and its relevance to your child’s condition, along with actionable recommendations. Urgent preliminary verbal updates can be coordinated with Dr. Reddy’s team via WhatsApp.
تُسلم النتائج خلال أربعة أسابيع مع تفسير سريري مفصل من قبل أخصائيي الوراثة. يتضمن التقرير تصنيفاً واضحاً للطفرة وأهميتها السريرية وتوصيات علاجية مباشرة، مع إمكانية الحصول على تحديثات شفهية عاجلة عبر فريق الدكتور ريدي.
Regulatory & Quality Compliance
- Licensed by UAE health authority under Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87) for genetic testing services.
- Pediatric sample collection strictly adheres to CDS Law 2026 provisions for minors; guardian consent is mandatory.
- All personal health data is processed in compliance with UAE PDPL (Personal Data Protection Law).
- ISO 9001:2015 certified facility (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) ensuring standardized laboratory workflows.
- Methodology validated against 2026 AI‑enhanced genomic datasets; obsolete techniques replaced with high‑coverage NGS plus orthogonal confirmation where needed.
For insurance pre‑approval or billing queries, send your Emirates ID and policy details to +971 54 548 8731 (WhatsApp). Our team performs direct billing verification with major UAE insurers.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians