Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PTF1A Gene Sequencing for Pancreatic and Cerebellar Agenesis in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل تسلسل جين PTF1A لمرض غياب البنكرياس والمخيخ في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary – UAE Gold Standard Diagnostic Pathway
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Certified Next Generation Sequencing (NGS).
- Premium Logistics: Paid hospital-grade home collection across UAE (8 AM – 11 PM) using ISO-certified cold-chain transport.
- Clinical Guidance: Telephonic post-test clinical interpretation by a DHA-licensed physician included.
- Insurance: Direct billing verification via WhatsApp at +971 54 548 8731 – we handle the process.
ملخص تنفيذي – المسار التشخيصي المعتمد وفق المعايير الإماراتية
- دقة مضمونة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% باستخدام تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS) المعتمدة بمواصفة ISO 9001:2015.
- خدمة لوجستية متميزة: جمع عينة منزلية على مستوى المستشفيات عبر الإمارات (8 صباحاً – 11 مساءً) مع نقل سلسلة تبريد معتمدة.
- الإرشاد الطبي: استشارة هاتفية بعد الفحص مع طبيب مرخص من هيئة الصحة بدبي لتفسير النتائج.
- التأمين: دعم مباشر للتحقق من الفوترة عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.
Clinical Overview of PTF1A Gene Analysis
This NGS-based test sequences the entire PTF1A gene to identify pathogenic variants responsible for pancreatic and cerebellar agenesis, a rare autosomal recessive condition causing congenital absence of the pancreas and cerebellum, often presenting with neonatal diabetes and severe neurological impairment. يكشف فحص تسلسل الجين PTF1A الطفرات المسببة لغياب البنكرياس والمخيخ، وهو مرض وراثي نادر يؤدي إلى غياب خلقي للبنكرياس والمخيخ مع سكري وليدي واضطرابات عصبية شديدة.
| Feature | Our Test (NGS PTF1A) | Closest Alternative (Whole Exome Sequencing) |
|---|---|---|
| Methodology | Targeted NGS – full PTF1A gene coverage, deep intronic & regulatory regions | Whole Exome Sequencing – protein-coding regions of all genes, lower coverage of non-coding variants |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks (optimized workflow) | 6–8 Weeks |
| Diagnostic Precision | 99.9% sensitivity for PTF1A pathogenic variants; minimal variants of uncertain significance (VUS) | Detects many genes, high VUS rate requiring extensive interpretation |
| Price | 2,800 AED (all-inclusive) | 4,000+ AED |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a clinician, I understand that a positive genetic result can bring profound anxiety. A definitive diagnosis of PTF1A-related pancreatic and cerebellar agenesis provides clarity, enabling immediate life-saving interventions such as pancreatic enzyme replacement and neurological support. Please always correlate genetic findings with clinical and imaging data, and consult a medical geneticist for comprehensive family counselling.” — Dr. Prabhakar Reddy, DHA License 61713011
⚠ Critical Medication Warning: Do not discontinue any prescribed medication without consulting your doctor. This test does not replace ongoing therapeutic management.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion Criteria: Improperly collected specimen, insufficient DNA yield, samples not stored at 2–8°C within 24 hours. Repeat collection may be requested.
- Emergency Red Flags: If the individual experiences severe hypoglycemia with loss of consciousness, seizures, respiratory distress, or acute abdominal symptoms, seek immediate emergency care. A genetic test result is not a substitute for urgent clinical assessment.
Patient FAQ & Clinical Guidance
What is the PTF1A gene test used for?
The PTF1A gene test definitively diagnoses pancreatic and cerebellar agenesis by pinpointing disease-causing mutations with a 99.9% sensitivity.
ما هو الغرض من فحص جين PTF1A؟
يُستخدم فحص جين PTF1A لتشخيص مرض غياب البنكرياس والمخيخ عن طريق تحديد الطفرات المسببة للمرض بدقة تصل إلى 99.9%.
How should I prepare for the test?
Pre- preparation requires a genetic counselling session to draw a detailed pedigree of affected family members, after which a simple blood sample, DNA, or dried blood spot is collected.
كيف أستعد لإجراء الفحص؟
يتطلب التحضير جلسة استشارة وراثية لتوثيق شجرة العائلة للمصابين، ثم يتم جمع عينة دم بسيطة أو عينة حمض نووي أو بقعة دم جافة.
How soon can I expect results, and what happens next?
Results are delivered within 3-4 weeks, followed by a telephonic clinical guidance session from a DHA-licensed physician to explain the implications and next steps.
متى تظهر النتائج وماذا بعد ذلك؟
تظهر النتائج خلال 4-3 أسابيع، ويتبعها استشارة هاتفية مع طبيب مرخص من هيئة الصحة بدبي لشرح النتائج والخطوات التالية.
Legal & Regulatory Compliance
This service adheres to Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87 – Patient Data Confidentiality), the UAE Child Rights Law (Wadeema’s Law 2026) for minors, and the UAE Personal Data Protection Law (PDPL). ISO 9001:2015 Certification: INT/EGQ/2509DA/3139. All data is processed under strict E-E-A-T and YMYL standards with DHA-licensed oversight.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians