Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PTDSS1 Gene Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PTDSS1 لمتلازمة لينز-ماجيوسكي وفرط التعظم والقزامة باستخدام تسلسل الجيل التالي في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
الملخص التنفيذي: يقدم اختبار تسلسل الجيل التالي لجين PTDSS1 تشخيصًا دقيقًا لمتلازمة لينز-ماجيوسكي (القزامة مفرطة التعظم) بدقة تشخيصية تصل إلى 99.9٪ وفقًا لإرشادات هيئة الصحة بدبي 2026 ومعايير الأيزو 9001:2015. يشمل الخدمة سحب عينات منزلية معتمد بتقنية سلسلة التبريد، واستشارة وراثية هاتفية بعد النتيجة. للتحقق من التغطية التأمينية والحجز، يُرجى التواصل عبر واتساب: 971545488731+.
99.9% Diagnostic Sensitivity – ISO accredited processing.
Paid Hospital-Grade Home Collection – ISO Certified Cold-Chain Home Collection & VIP Mobile Phlebotomy (8 AM — 11 PM).
Telephonic Post-Test Clinical Guidance – result interpretation by a genetic specialist.
Direct Billing Verification – WhatsApp +971 54 548 8731
Overview of the Test
The PTDSS1 gene NGS test detects pathogenic variants causing Lenz-Majewski syndrome, a rare dysmorphology with hyperostosis and dwarfism, enabling precise diagnosis and management.
يكشف اختبار تسلسل الجيل التالي لجين PTDSS1 عن الطفرات المسببة لمتلازمة لينز-ماجيوسكي النادرة، مما يسمح بتشخيص دقيق وإرشاد وراثي.
| Feature | Our Test (NGS) | Sanger Sequencing | Whole Exome Sequencing |
|---|---|---|---|
| Precision / Coverage | Full coding region, intron-exon boundaries | Targeted single variant | All genes, broader search |
| Method | Next-Generation Sequencing (NGS) | Sanger Sequencing | NGS with Exome Capture |
| Turnaround Time | 3 – 4 Weeks | 2 – 3 Weeks | 6 – 8 Weeks |
| Price (AED) | 2800 AED | 3500 AED (est.) | 6000 AED (est.) |
Physician Insight & Safety Protocol
Note from Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA: 61713011): As a clinical geneticist, I emphasize that this test should be interpreted in conjunction with detailed clinical evaluation and family history. A positive result can confirm the diagnosis and guide tailored management, while a negative result does not rule out the condition if clinical suspicion remains strong. Please discuss all results with your referring physician to ensure comprehensive care.
⚠️ Medication Warning
Do not discontinue any prescribed medication or alter your treatment plan without consulting your doctor. This genetic test does not replace ongoing medical management.
Patient Safety: Exclusion Criteria & ER Red Flags
Exclusion Criteria:
- Inadequate or hemolyzed sample
- Lack of informed consent or clinical history form
- Patient refusal for genetic counseling session
Red Flags (seek emergency care):
- Sudden respiratory distress or apnea
- Acute skeletal pain or pathological fracture
- Severe feeding difficulty with weight loss
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the purpose of the PTDSS1 gene test for Lenz-Majewski syndrome?
This NGS test identifies pathogenic variants in the PTDSS1 gene to confirm or rule out Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism with 99.9% clinical sensitivity. It is indicated when a child presents with dysmorphic features, progressive bone overgrowth, and developmental delay, and a familial mutation is suspected. Early diagnosis enables tailored orthopedic and developmental interventions.
يُستخدم اختبار NGS لجين PTDSS1 لتأكيد أو استبعاد الإصابة بمتلازمة لينز-ماجيوسكي المرتبطة بفرط التعظم والقزامة بدقة تصل إلى 99.9%. ينصح به عند ظهور تشوهات وجهية وعظمية وتأخر في النمو، وعند وجود تاريخ عائلي إيجابي.
2. How do I prepare for the test and what sample is required?
The test requires a simple blood draw (2–3 ml in EDTA) or a dried blood spot on an FTA card, collected by our home phlebotomy team. No fasting is necessary, but a genetic counseling session is mandatory before sample collection to document a complete pedigree. Please keep your child hydrated and calm during the procedure.
يتم سحب عينة دم بسيطة (2-3 مل) في أنبوب EDTA أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA بواسطة فريق سحب منزلي دون الحاجة للصيام. ولكن الجلسة الاستشارية الوراثية لتوثيق شجرة العائلة مطلوبة قبل السحب.
3. What does a positive or negative result mean, and how will I receive it?
A positive result confirms the diagnosis and is immediately communicated via secure report with a scheduled telephonic clinical guidance session. A negative result may require further testing if clinical features persist, as the cannot detect deep intronic or copy number variants. Results are released within 3–4 weeks and include a genetic counseling follow-up.
النتيجة الإيجابية تؤكد التشخيص ويتم إبلاغك بها مع جلسة إرشاد هاتفي. أما النتيجة السلبية فقد تحتاج إلى اختبارات إضافية إذا استمرت الأعراض، حيث أن الاختبار لا يكشف الطفرات العميقة أو التغيرات في عدد النسخ. تظهر النتائج خلال 3-4 أسابيع مع متابعة وراثية.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians