Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PKP1 Gene Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PKP1 لخلل التنسج الأديمي الظاهر ومتلازمة هشاشة الجلد بتقنية تسلسل الجيل التالي في الإمارات | ٢٨٠٠ درهم | وفق توجيهات هيئة الصحة بدبي ٢٠٢٦
🔬 Accuracy Guarantee:
99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
🚑 Premium Logistics:
Hospital-Grade Home Collection (8 AM – 11 PM) with ISO-Certified Cold-Chain Transport and VIP Mobile Phlebotomy.
📞 Clinical Guidance:
Post-Test Telephonic Clinical Result Interpretation with a Genetic Counsellor.
💳 Insurance:
Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
الملخص التنفيذي: يقدم تحليل جين PKP1 بتقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) تشخيصًا جزيئيًا دقيقًا لمتلازمة خلل التنسج الأديمي الظاهر وهشاشة الجلد، بضمان دقة تبلغ ٩٩.٩٪ وفق معايير الآيزو. تشمل الخدمة سحب العينة منزليًا بمبرد معتمد، وإمكانية استشارة وراثية هاتفية بعد النتائج، والتحقق المباشر من تغطية التأمين عبر الواتساب.
Test Overview
This next‑generation sequencing test screens the entire coding region of the PKP1 gene to identify mutations responsible for ectodermal dysplasia‑skin fragility syndrome (EDSFS), a rare autosomal recessive disorder characterized by fragile skin, palmoplantar keratoderma, and nail dystrophy.
يفحص التحليل كامل المنطقة المشفرة لجين PKP1 للكشف عن الطفرات المسببة لخلل التنسج الأديمي الظاهر المصحوب بهشاشة الجلد، مما يتيح تأكيد التشخيص وإرشاد خطة الرعاية الجلدية والوراثية.
| Feature | Our Test – DNA Labs UAE | Closest Alternative (Standard Genetic Panel) |
|---|---|---|
| Methodology | Full‑gene NGS with 100‑bp paired‑end reads & advanced bioinformatics | Targeted mutation hotspot analysis (limited coverage) |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 4–6 weeks |
| Price (AED) | 2,800 | 3,500 (whole exome sequencing may miss PKP1) |
| Result Interpretation | Physician‑ready report with ACMG classification & optional post‑test counselling | Basic variant list without clinical correlation |
Physician Insight & Patient Safety
“As your dermatologist, I want you to understand that a positive PKP1 genetic result confirms the molecular cause of your skin fragility, enabling precise management and informed family planning. Clinical correlation with skin biopsy and physical examination is mandatory. Please do not adjust any treatment without medical supervision.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011, Consultant Dermatologist
⚠️ Medication Advisory: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Exclusion Criteria & When to Seek Emergency Care
- Exclusion: Active, severe skin infection at the venipuncture site; inability to provide a blood or FTA card sample; patient unable to give informed consent (if minor, parental consent required per UAE CDS Law 2026).
- E.R. Red Flags: If you experience rapidly spreading blisters, signs of sepsis (fever, chills, severe pain), or extensive skin detachment, seek immediate emergency care. Genetic testing is not a substitute for acute clinical intervention.
Frequently Asked Questions
Why should I have the PKP1 gene test?
This test provides a definitive molecular diagnosis of ectodermal dysplasia‑skin fragility syndrome, enabling targeted dermatologic care, genetic counseling, and proactive screening for family members at risk.
لماذا أخضع لتحليل جين PKP1؟ يقدم هذا الاختبار تأكيدًا جزيئيًا قطعيًا لمتلازمة خلل التنسج الأديمي الظاهر وهشاشة الجلد، مما يساعد في توجيه العلاج الجلدي الدقيق والاستشارة الوراثية وفحص أفراد العائلة المعرضين للخطر.
How is the sample collected for this DNA?
A blood draw from a vein or a one‑drop finger‑prick sample on an FTA card is obtained by our DHA‑licensed phlebotomists during a comfortable home visit, using a cold‑chain transport kit to maintain DNA integrity.
كيف تُسحب العينة لفحص الحمض النووي؟ يتم سحب عينة دم وريدي أو قطرة دم من الإصبع على بطاقة FTA بواسطة أخصائي سحب مرخص من هيئة الصحة بدبي خلال زيارة منزلية مريحة، مع استخدام حافظة مبردة للحفاظ على جودة الحمض النووي.
What is the turnaround time and what does the report include?
Results are ready within 3 to 4 weeks, and the comprehensive report includes variant interpretation according to ACMG guidelines, clinical significance, and optional telehealth consultation with a clinical geneticist.
كم يستغرق ظهور النتيجة وما الذي يتضمنه التقرير؟ تظهر النتائج خلال ٣ إلى ٤ أسابيع، ويتضمن التقرير الشامل تفسير الطفرات وفق معايير ACMG والأهمية السريرية، مع إمكانية استشارة اختصاصي الوراثة عن بعد.
100% UAE Legal Compliance
- Federal Decree‑Law No. 41 of 2024, Art. 87: Genomic testing performed with informed consent and strict data protection.
- CDS Law 2026 (Minors): Parental/guardian consent required for individuals under 18.
- UAE Personal Data Protection Law (PDPL): All genetic and health data encrypted, stored within UAE sovereign infrastructure.
- ISO 9001:2015 Certification: INT/EGQ/2509DA/3139. DHA Facility License: 9834453.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians