Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PHKA2 Gene (Glycogen Storage Disease Type IXa) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PHKA2 لمرض تخزين الجليكوجين من النوع التاسع أ في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Clinical Excellence & Seamless Patient Journey
- 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO‑certified NGS processing – UAE’s premium clinical genomics platform.
- Premium Logistics: Hospital‑Grade Home Collection (Cold‑Chain Certified, VIP Mobile Phlebotomy) available 8 AM–11 PM.
- Clinical Guidance: Complimentary telephonic post‑test consultation with a genetics specialist to interpret results.
- Insurance Support: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
نقدم دقة تشخيصية عالية بنسبة 99.9% عبر معمل معتمد ISO، مع خدمة سحب الدم المنزلي المتميزة، وتوجيه طبي هاتفي بعد النتائج لضمان فهم كامل لفحصك الجيني.
Overview
This test sequences the entire coding region of the PHKA2 gene using Next‑Generation Sequencing (NGS) to detect pathogenic variants responsible for Glycogen Storage Disease Type IXa (GSD IXa), the most common liver glycogenosis. It provides a definitive molecular diagnosis, enabling targeted management, family screening, and genetic counselling.
Pre‑Test Requirement: A genetic counselling session to draw a pedigree of family members affected with GSD IXa is recommended before sample submission.
| Parameter | Our Test (NGS) | Traditional Sanger Sequencing |
|---|---|---|
| Methodology | NGS – high‑depth parallel sequencing | Sanger – single‑amplicon capillary electrophoresis |
| Variant Detection | SNVs, indels, CNVs (99.9% analytical sensitivity) | Limited to known single‑nucleotide changes |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks (streamlined bioinformatics) | 8–12 Weeks (fragmented amplicons) |
| Reporting | Clinically curated with ACMG classification | Binary variant presence/absence |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a board‑certified specialist, I want to reassure you that this genetic analysis is a powerful diagnostic tool, yet it must always be interpreted alongside your clinical picture and family history. A negative result never completely rules out the disease, and any decision to alter treatment must be made by your managing physician.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
Medication & Clinical Warning
Do not discontinue any prescribed medication, including liver‑protective drugs or dietary therapy, without consulting your doctor. Genetic results alone do not justify abrupt treatment changes.
Safety Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
Exclusion Criteria
- Whole blood sample within 4 weeks of a major blood transfusion
- Severe anemia (Hb < 7 g/dL) or active bleeding disorder
- Known pregnancy – alternative non‑invasive screening recommended
- Unwilling or unable to provide informed consent
ER Red Flags (Seek Immediate Care)
- Severe hypoglycaemia (unable to maintain consciousness)
- Recurrent seizures or hepatomegaly with acute pain
- Signs of acute liver failure (jaundice, coagulopathy)
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the purpose of this genetic test?
It detects mutations in the PHKA2 gene to confirm a clinical suspicion of Glycogen Storage Disease Type IXa, enabling a definitive diagnosis and guiding dietary management and enzyme replacement therapy decisions.
١. ما هو الهدف من هذا التحليل الجيني؟
يكشف التحليل عن الطفرات في جين PHKA2 المؤدية لمرض تخزين الجليكوجين من النوع التاسع أ، مما يتيح التشخيص القاطع وتوجيه العلاج الغذائي وتعويض الإنزيم بدقة.
2. How is the sample collected and what logistics are provided?
A certified phlebotomist collects a whole blood sample (or a dried blood spot on FTA card) from the comfort of your home using a hospital‑grade cold‑chain kit. The process is painless, takes under 10 minutes, and is available daily from 8 AM to 11 PM with VIP mobile service.
٢. كيف يتم جمع العينة وما الخدمات اللوجستية؟
يقوم اختصاصي معتمد بسحب عينة دم وريدي (أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA) في منزلك باستخدام عبوة تبريد طبية موثوقة، وتستغرق أقل من 10 دقائق، مع توفر الخدمة يومياً من 8 صباحاً حتى 11 مساءً.
3. What do my results mean and who interprets them?
Results indicate whether a disease‑causing variant is present, absent, or of uncertain significance; they must be reviewed by a clinical geneticist through our complimentary post‑ consultation to correlate with your symptoms and family history.
٣. ماذا تعني نتائج التحليل ومن يفسرها؟
تبين النتائج وجود الطفرة المسببة للمرض أو غيابها أو تصنيفها غير المؤكد، ويجب أن يراجعها أخصائي الوراثة السريرية عبر استشارتنا الهاتفية بعد الفحص لربطها بأعراضك وتاريخ عائلتك.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians