Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
L2HGDH Gene L-2-Hydroxyglutaric Aciduria Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين L2HGDH لحمضية L-2 هيدروكسي جلوتاريك في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي: اختبار جيني دقيق لتحديد الطفرات الممرضة في جين L2HGDH المرتبطة بحمضية L-2 هيدروكسي جلوتاريك، باستخدام تقنية التسلسل الجيني المتقدم (NGS) معتمد من هيئة الصحة بدبي وبنسبة حساسية تشخيصية 99.9%. يشمل خدمة سحب منزلي معقمة وباردة، واستشارة طبية بعد النتيجة، وتحقق مباشر من التأمين عبر الواتساب.
Overview
This targeted Genetic Test analyses the entire coding region of the L2HGDH gene to diagnose L‑2‑hydroxyglutaric aciduria – a rare neurometabolic disorder. The assay detects single nucleotide variants, small indels, and copy number variations with high depth coverage. يقوم الاختبار بفحص الجين الكامل بدقة عالية لتأكيد التشخيص الجيني.
| Feature | Our Test (L2HGDH NGS) | Closest Alternative |
|---|---|---|
| Precision | Full gene sequencing + CNV analysis; analytical sensitivity >99.9% | Single‑exon MLPA or enzymatic assay – lower diagnostic accuracy |
| Method | Illumina NovaSeq X Plus with dual‑strand consensus sequencing | Sanger sequencing of selected hotspots only |
| Speed | 3–4 Weeks with expedited DHA‑compliant report | 6–8 Weeks with limited bioinformatic interpretation |
Physician Insight & Safety Protocol
“Every genetic result must be correlated with clinical and biochemical findings. A negative or variant of uncertain significance does not exclude the diagnosis. I advise patients to continue prescribed riboflavin or antiepileptic medications unless otherwise directed by their managing physician.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011, Specialist in Clinical Genetics & Metabolic Disorders
🚨 Medication Warning:
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. Abrupt cessation of anticonvulsants or riboflavin can trigger acute metabolic crises.
Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Unable to provide written informed consent (for minors, guardian consent mandatory per UAE CDS Law 2026).
- Active febrile illness with risk of contamination during home draw (postpone until afebrile 24‑h).
- Insufficient sample quality (hemolyzed blood, degraded DNA).
- If the patient develops sudden worsening of seizures, loss of consciousness, or severe acidosis, seek emergency care immediately and inform ER about suspected L‑2‑hydroxyglutaric aciduria.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: How accurate is the L2HGDH NGS test for detecting L-2-hydroxyglutaric aciduria?
A: Our NGS test achieves 99.9% analytical sensitivity and >99% specificity because it sequences the complete L2HGDH gene with 500x average depth, identifying both known and novel pathogenic variants.
س: ما مدى دقة اختبار جين L2HGDH في اكتشاف المرض؟
ج: بدقة تحليلية تصل إلى 99.9%، يفحص الاختبار الجين كاملاً ويكشف الطفرات الممرضة وغير المبلغ عنها سابقاً.
Q: Can I use an FTA card or buccal swab instead of a blood draw?
A: Yes, we accept one drop of blood on an FTA card, extracted DNA, or whole blood, with identical analytical performance provided the sample is collected using our ISO‑certified kit and cold‑chain protocol.
س: هل يمكن استخدام بطاقة FTA أو عينة من اللعاب بدلاً من سحب الدم؟
ج: نعم، نقبل قطرة دم على بطاقة FTA أو DNA مستخلص أو دم كامل، مع أداء تحليلي متطابق عند استخدام مجموعة التجميع المعتمدة من ISO.
Q: Is genetic counselling included, and can I get my result explained in Arabic?
A: A pre‑test pedigree drawing session and post‑ telephonic counselling with a DHA‑licensed genetic counsellor are complimentary, and both the report and consultation are available in formal medical Arabic.
س: هل الاستشارة الوراثية مشمولة وهل يمكنني الحصول على النتيجة بالعربية؟
ج: نعم، جلسة رسم شجرة العائلة قبل الاختبار والاستشارة الهاتفية بعد النتيجة مجانيتان، والتقرير متاح بالعربية الطبية الدقيقة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians