Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
INPP5E Gene Joubert Syndrome Type 1 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين INPP5E لمتلازمة جوبير من النوع الأول في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي: تحليل تسلسل الجين INPP5E باستخدام تقنية الجيل التالي (NGS) لتشخيص متلازمة جوبير من النوع الأول بدقة تشخيصية تصل إلى 99.9% من خلال مختبر معتمد دولياً بمعيار ISO 9001:2015. يتضمن التقرير استشارة وراثية هاتفية بعد النتيجة وخدمة سحب منزلي معتمدة مع سلسلة تبريد.
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing (ISO 9001:2015 Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy.
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation by a DHA-licensed genetic counselling team.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp at +971 54 548 8731.
Test Overview
The INPP5E Genetic Test screens the entire coding sequence of the INPP5E gene to identify pathogenic mutations linked to Joubert syndrome type 1, a rare autosomal recessive ciliopathy. This test is essential for confirming a clinical diagnosis, carrier testing, and guiding personalized neurological management.
يكشف هذا الفحص الجيني عن الطفرات الممرضة في جين INPP5E المسببة لمتلازمة جوبير من النوع الأول، مما يساعد في تأكيد التشخيص السريري وتخطيط الرعاية العصبية المتخصصة.
| Feature | Our Test | Closest Alternative |
|---|---|---|
| Methodology | Next-Generation Sequencing (NGS) on Illumina NovaSeq X Plus with 150× mean coverage | Sanger sequencing (single exon analysis) |
| Coverage | Full gene (27 exons) incl. deep intronic ±10 bp | Targeted hotspot regions only |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 6–8 weeks (standard) |
| Variant Classification | ClinVar + gnomAD v4.1 + ACMG 2026 guidelines | Basic database annotation |
| Sample Types | Whole blood, extracted DNA, or one-drop blood on FTA card | Whole blood only |
| Genetic Counselling | Mandatory pre‑test pedigree session + post‑test tele‑counselling included | Separate referral needed |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a specialist in neurogenetics, I emphasise that a positive INPP5E variant confirms the molecular diagnosis of Joubert syndrome type 1 only when correlated with characteristic brain MRI findings (molar tooth sign) and clinical features. A negative result does not exclude the condition – it may prompt re‑analysis, whole‑exome sequencing, or investigation of other ciliopathy genes. Patients and families must never stop any prescribed anti‑epileptic, nutritional, or respiratory supportive therapy without explicit instruction from their treating physician.”
– Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License No. 61713011
🚨 Clinical notice: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Exclusion Criteria: Inability to provide informed consent; active chemo‑ or radiotherapy within final 2 weeks (may affect DNA integrity); known total leukocyte count <1.0 ×10⁹/L (for blood samples).
- Emergency Red Flags: If the patient experiences acute neurological deterioration (prolonged seizure, loss of consciousness, severe respiratory distress) during the waiting period, seek immediate emergency care – do not wait for genetic results.
- This test is not a screening tool for asymptomatic individuals without a family history or clinical suspicion evaluated by a neurologist.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the INPP5E gene test for Joubert syndrome type 1?
This NGS blood test detects pathogenic variants in the INPP5E gene causing Joubert syndrome type 1, a rare ciliopathy with neurological involvement. It analyses the complete coding sequence to identify single‑nucleotide changes and small insertions/deletions. A Board‑certified neurologist or clinical geneticist should interpret the report alongside brain imaging.
١. ما هو تحليل جين INPP5E لمتلازمة جوبير من النوع الأول؟
يكتشف هذا الفحص الجيني عبر تقنية NGS الطفرات المرضية في جين INPP5E المسببة لمتلازمة جوبير من النوع الأول. يتطلب التفسير الدقيق مراجعة طبيب أعصاب مختص أو استشاري وراثة سريرية إلى جانب نتائج الرنين المغناطيسي.
2. How should I prepare for the INPP5E genetic test?
Attend a mandatory pre‑test genetic counselling session to draw a detailed family pedigree and discuss possible outcomes of the. No fasting or medication adjustment is required unless specifically advised by your doctor. The sample can be collected at home by our DHA‑approved mobile phlebotomist.
٢. كيف أستعد لفحص جين INPP5E الوراثي؟
يجب حضور جلسة استشارة وراثية إلزامية قبل الفحص لرسم شجرة العائلة ومناقشة النتائج المحتملة. لا يُشترط الصيام أو تعديل الأدوية ما لم يوجّه الطبيب بذلك، ويُمكن سحب العينة منزلياً عبر فريق معتمد.
3. What does a positive result mean for my child or family?
A positive result confirms a diagnosis of Joubert syndrome type 1 and enables precise recurrence risk counselling for future pregnancies. It does not predict symptom severity but allows early intervention by a multidisciplinary team. Genetic counselling for parents and siblings is critical after any positive finding.
٣. ماذا تعني النتيجة الإيجابية لطفلي أو عائلتي؟
تؤكد النتيجة الإيجابية تشخيص متلازمة جوبير من النوع الأول وتسمح بتقدير دقيق لخطر تكرار الحالة في الأحمال المستقبلية. لا تتنبأ بشدة الأعراض لكنها تمكّن من التدخل المبكر عبر فريق طبي متعدد التخصصات.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians