Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
DYNC2H1 Gene Sequencing for Short-Rib Thoracic Dysplasia Type 3 (With or Without Polydactyly) in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين DYNC2H1 للقزامة الصدرية القصيرة الأضلاع مع أو بدون كثرة الأصابع في الإمارات | 2800 درهم | إرشادات هيئة الصحة بدبي 2026
Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Certified Processing (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM).
Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation with a DHA-certified genetic counsellor.
Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731. We handle pre-approval with all major UAE insurers.
نضمن دقة تصل إلى 99.9% بفضل المعالجة المخبرية الحاصلة على شهادة الآيزو والاستشارة الوراثية الشاملة.
Overview
The DYNC2H1 gene test uses Next Generation Sequencing (NGS) to fully sequence the DYNC2H1 gene, diagnosing short-rib thoracic dysplasia type 3 (SRTD3) with or without polydactyly—a rare, inherited skeletal ciliopathy that can cause life-threatening respiratory failure in newborns. هذا الفحص الجيني الشامل هو الأداة الدقيقة الوحيدة لتأكيد التشخيص والتخطيط للإنجاب ووراثة العائلة.
| Feature | Our Test (NGS Full Gene Sequencing) | Closest Alternative (Single-Gene PCR for Known Mutation) |
|---|---|---|
| Detection Scope | All coding regions, splice sites, and deep intronic variants | Only the specific familial mutation(s) |
| Clinical Sensitivity | >99% for point mutations and small indels | 95% if mutation is known; 0% for novel mutations |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 2–3 Weeks |
| Regulatory Standard | ISO 9001:2015, DHA/MOHAP Compliant | May not meet UAE clinical lab requirements |
Physician Insight & Clinical Safety
“As a DHA-licensed pediatric specialist, I know the pain of families facing a rare skeletal dysplasia diagnosis. This NGS test delivers a definitive molecular answer, but its results must always be interpreted alongside ultrasound or X-ray findings and family history. Early genetic confirmation enables life-saving respiratory support planning and accurate recurrence risk counselling for future pregnancies.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License 61713011
⚕️ Medication Warning: Do not discontinue any prescribed medication or supportive therapy (e.g., respiratory treatments) without consulting your treating physician. This test does not replace ongoing clinical care.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Inability to provide an adequate sample (minimum 1mL whole blood or buccal swab from the patient).
- Lack of a prior genetic counselling session (mandated per Federal Decree-Law No. 41 of 2024, Art. 87, for genetic testing in the UAE).
- Current acute medical instability (e.g., severe respiratory distress) that requires immediate hospitalization before specimen collection.
- ER Red Flags: If the child develops rapid breathing, cyanosis, or chest wall retractions, seek emergency medical care immediately—do not delay testing but prioritize stabilization.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q1: What does the DYNC2H1 gene test look for?
The DYNC2H1 gene test detects mutations causing short-rib thoracic dysplasia type 3 with or without polydactyly, a skeletal ciliopathy. This NGS-based analysis screens the entire coding sequence for single nucleotide variants, small insertions/deletions, and copy number changes that disrupt the DYNC2H1 protein, essential for primary cilia function. Confirming a pathogenic variant allows for accurate diagnosis, prognosis, and family planning.
تحديد طفرات جين DYNC2H1 يساعد في تشخيص خلل التنسج الصدري القصير الأضلاع، متلازمة وراثية نادرة. يتم تحليل الجين بالكامل بتقنية التسلسل الجيني الحديث، مما يكشف عن تغيرات الحمض النووي المسببة للمرض. يساعد التأكيد الجيني في توجيه العلاج واتخاذ القرارات الأسرية والإنجابية.
Q2: How is the sample collected for this genetic?
A small blood sample or cheek swab is collected at home by our DHA-licensed phlebotomist, painless and quick. For infants, a heel-stick or FTA card collection is available; the sample is placed in a cold-chain transport kit and sent to our ISO-certified lab. You will receive a report within 3-4 weeks with optional genetic counselling included.
يتم جمع عينة دم بسيطة أو مسحة خد في المنزل بواسطة فني مختبر مرخص بسهولة. بالنسبة للرضع، يمكن استخدام كعب القدم أو بطاقة الشحن الجيني، وتُنقل العينة في حافظة مبردة إلى مختبرنا المعتمد. ستتلقى التقرير مع استشارة وراثية ضمن المدة المحددة.
Q3: What is the turnaround time and how will I receive results?
Results are typically delivered within three to four weeks via a secure online portal with expert interpretation. You will be contacted by our clinical team for a telephonic counselling session to explain the findings in plain language, with actionable recommendations for your paediatrician or neonatologist.
تستغرق النتائج من ثلاثة إلى أربعة أسابيع وتُقدم عبر بوابة آمنة مع تفسير طبي متخصص. سيتواصل معك فريقنا الطبي لتقديم جلسة استشارة هاتفية تشرح بالتفصيل معنى النتائج وتوصيات المتابعة مع طبيب الأطفال أو حديثي الولادة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians