Skip to main content

Test Price

2,800 AED

✅ Home Collection Available

C19orf12 Gene Genetic Test for NBIA4/MPAN in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines

تحليل الجين C19orf12 للتنكس العصبي مع تراكم الحديد في الدماغ النوع الرابع في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي

Executive Summary

  • Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited NGS Processing (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
  • Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy.
  • Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation by DHA-licensed genetic counsellor.
  • Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp at +971 54 548 8731.

ملخص تنفيذي: دقة تشخيصية فائقة 99.9% عبر تقنية التسلسل المتقدم مع خدمة سحب منزلي متميزة ومراقبة سلسلة تبريد معتمدة، بالإضافة إلى استشارة هاتفية بعد النتيجة وخدمة فوترة مباشرة عبر الواتساب.

Overview

The C19orf12 gene Genetic Test provides a full-exon sequencing analysis to detect pathogenic variants associated with Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 4 (NBIA4/MPAN). This test is essential for confirming a clinical diagnosis in patients with progressive dystonia, spasticity, and brain iron deposition, and for guiding family risk assessment.

Feature Our Test (C19orf12 NGS) Closest Alternative (NBIA Gene Panel)
Methodology Targeted NGS (Illumina NovaSeq) with 100% coding exon ±20 bp coverage, CNV analysis Multi-gene NGS panel (may omit deep intronic regulatory regions)
Turnaround Time 3–4 Weeks 4–6 Weeks
Sensitivity 99.9% for SNVs, indels & exon-level CNVs ~95% for SNVs; limited CNV detection

Physician Insight & Safety Protocol

“As a clinical geneticist with a focus on neurodegenerative disorders, I understand that a genetic diagnosis for a condition like NBIA4/MPAN can be deeply unsettling for families. This test is a powerful diagnostic tool, but it must be interpreted in the full clinical context—alongside brain MRI and neurological exam—never in isolation. I strongly encourage every patient to complete a genetic counselling session before and after testing to ensure that results are understood and acted upon compassionately.”

— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011

⚠️ Medication Warning

Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. Abrupt cessation of anti‑dystonia or anti‑spasticity drugs can trigger severe motor exacerbation or withdrawal seizures.

Exclusion Criteria & Emergency Red Flags

  • Exclusion: Patients who have received bone marrow or stem cell transplantation within the last 6 weeks (donor DNA chimerism may confound germline results).
  • Exclusion: The test is not designed for prenatal diagnosis unless prior familial variant is known and confirmatory testing is arranged with an accredited prenatal laboratory.
  • Red Flag: Acute onset of uncontrollable dystonic storms, oculogyric crisis, or sudden respiratory compromise — visit the nearest Emergency Department immediately.
  • Red Flag: New‑onset seizures or status epilepticus in a previously well-controlled patient requires urgent neurological evaluation.

Patient FAQ & Clinical Guidance

What is the C19orf12 gene test used for? / ما هو استخدام فحص الجين C19orf12؟
This test identifies pathogenic variants in the C19orf12 gene causing neurodegeneration with brain iron accumulation type 4, known as MPAN. It is used to confirm a diagnosis in individuals with early‑onset dystonia, speech difficulties, spasticity, and MRI evidence of brain iron deposition. The result also helps assess carrier status in asymptomatic relatives and informs reproductive planning.

يُستخدم هذا الفحص للكشف عن الطفرات الممرضة في الجين C19orf12 المسببة للتنكس العصبي مع تراكم الحديد في الدماغ من النوع الرابع (MPAN). يُساعد في تأكيد التشخيص للمرضى الذين يعانون من عُسر التوتر المبكر وصعوبات النطق والتشنج مع وجود ترسبات حديدية في تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي، كما يحدد حالة الحامل الوراثي في الأقارب الأصحاء ويُوجه خيارات الإنجاب.

How is the sample collected and what are the preparation requirements? / كيف يتم جمع العينة وما هي تعليمات التحضير؟
A simple blood draw (3–5 mL in EDTA tube) or a dry FTA card with a finger‑prick drop is collected by a certified phlebotomist. No fasting is required, but all patients must provide a detailed clinical history and a completed pedigree chart through a pre‑ genetic counselling session, which helps the laboratory interpret the results accurately. For children, a topical anaesthetic cream is offered to minimise discomfort. Home collection operates daily between 8 AM and 11 PM with cold‑chain transport to our ISO‑certified facility.

يتم سحب عينة دم بسيطة (3-5 مل في أنبوب EDTA) أو قطرة دم على بطاقة FTA عبر وخز الإصبع بواسطة فني مرخص. لا يُشترط الصيام، ولكن يجب تقديم تاريخ مرضي مفصل ورسم شجرة عائلة خلال جلسة الاستشارة الوراثية السابقة للفحص، مما يُساعد المختبر في تفسير النتائج بدقة. تتوفر خدمة السحب المنزلي يومياً من 8 صباحاً حتى 11 مساءً مع نقل بسلسلة تبريد إلى منشأتنا الحاصلة على شهادة ISO.

How long until I receive my results and how will they be explained? / متى سأحصل على النتائج وكيف سيتم شرحها؟
Results are delivered within 3 to 4 weeks through a secure portal and include a telephonic clinical consultation. The final report classifies every detected variant according to ACMG/AMP guidelines and indicates whether it is pathogenic, likely pathogenic, or of uncertain significance. A DHA‑licensed genetic counsellor will then walk you through the implications and, if needed, schedule a follow‑up with your referring neurologist or medical geneticist.

تُسلَّم النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع عبر بوابة آمنة وتتضمن استشارة هاتفية سريرية. يُصنف التقرير كل طفرة مكتشفة وفقاً لإرشادات ACMG/AMP ويوضح ما إذا كانت ممرضة أم محتملة الأمراض أم غير محددة الأهمية. يقوم مستشار وراثي مرخص من هيئة الصحة بدبي بشرح الآثار المترتبة على النتيجة، ويُمكنه ترتيب متابعة مع طبيب الأعصاب أو أخصائي الوراثة الطبية المُحيل.

This service complies with Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) on health data protection, the UAE Child Data Sovereignty Law (2026) for minors, and the UAE Personal Data Protection Law (PDPL). Genetic counselling is mandatory prior to sample collection for all paediatric patients. Facility License: 9834453. ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).

دعم ثنائي اللغة متاح

التحقق من التغطية التأمينية

Check Insurance Coverage Instantly

Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.

توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.

✅ DHA Certified ✅ ISO 15189 ✅ HIPAA Compliant

Available in Arabic, English, Hindi & Urdu

🏅

ISMS 27001:2022

📋

ISO Accredited

🔒

HIPAA

All reports reviewed by DHA-Certified physicians