Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
BBS2 Gene Bardet‑Biedl Syndrome Type 2 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين BBS2 لمتلازمة بارديت-بيدل من النوع الثاني باستخدام التسلسل عالي الإنتاجية في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي 2026
الملخص التنفيذي
فحص جيني شامل لجين BBS2 بتقنية التسلسل عالي الإنتاجية (NGS) معتمد من هيئة الصحة بدبي (DHA) وفقًا لأحدث بروتوكولات 2026. دقة تشخيصية تصل إلى 99.9% من خلال مختبر حاصل على شهادة ISO 9001:2015. تتوفر خدمة السحب المنزلي الإسعافية المدفوعة مسبقًا مع سلسلة تبريد معتمدة، ويتم تقديم استشارة سريرية هاتفية لما بعد الفحص. التحقق من صلاحية التأمين الصحي عبر واتساب +971 54 548 8731.
- ضمان الدقة: حساسية تشخيصية 99.9% عبر معالجة معتمدة عالميًا.
- خدمة لوجستية متميزة: خدمة السحب المنزلي الفاخرة عبر فنيين معتمدين ونقل مبرّد.
- التوجيه السريري: استشارة هاتفية متخصصة بعد ظهور النتائج.
- التأمين: التحقق المباشر من التغطية والتسعير عبر الواتساب.
Clinical & Genetic Overview
English: The BBS2 Gene Bardet-Biedl Syndrome Type 2 NGS Test is a comprehensive, once-in-a-lifetime DNA analysis that screens the entire coding region of the BBS2 gene for pathogenic variants causing the multisystem ciliopathy known as Bardet-Biedl syndrome. It serves clinical genetics, pediatric nephrology, endocrinology, and ophthalmology by confirming the molecular diagnosis and guiding lifelong surveillance.
العربية: فحص شامل لمرة واحدة في العمر يستهدف الجين BBS2 المسؤول عن متلازمة بارديت-بيدل من النوع الثاني، وهو اعتلال أهدابي متعدد الأجهزة. يُساعد في تأكيد التشخيص الجزيئي وتوجيه المتابعة السريرية على المدى البعيد.
| Feature | Our BBS2 NGS Test | Closest Alternative (Sanger Single-Gene) |
|---|---|---|
| Technology | Next Generation Sequencing (NGS) with high coverage & copy number detection | Sanger sequencing of exons only; limited CNV sensitivity |
| Detection Rate | >99.5% for coding & splice site variants; detects deep intronic mutations | ~95% for point mutations; often misses large rearrangements |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 4–8 Weeks |
| Sample Types | Whole Blood, Extracted DNA, FTA Card (one drop) | Whole Blood or Extracted DNA |
| Accreditation | ISO 9001:2015, DHA/MOHAP compliant | Varies |
Physician Insight & Safety Protocol
Note from Dr. Prabhakar Reddy (DHA License 61713011): A positive BBS2 test does not stand alone; it must be interpreted within the full clinical context—renal function, retinal exams, and endocrine workup. I counsel every patient that genetic results guide surveillance, not destiny, and multidisciplinary care is essential. Please involve a clinical geneticist to explain implications for family members.
‣ Do not discontinue any prescribed medication without consulting your physician.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion: Asymptomatic individuals undergoing screening without prior genetic counselling; patients who have received a bone marrow transplant in the last 6 months (may affect DNA source).
- Exclusion: Unstable acute illness requiring hospitalisation at time of sample collection.
- ER Red Flag: Sudden vision loss, acute flank pain, decreased urine output, or signs of kidney failure—seek emergency care immediately.
- ER Red Flag: Severe respiratory distress in an obese child with snoring/apnea—call 998 or visit ER.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the BBS2 Gene Bardet-Biedl Syndrome Type 2 test and what does it detect?
Direct Answer: This Genetic Test sequences the entire BBS2 gene to identify disease-causing mutations responsible for Bardet-Biedl syndrome type 2, a multisystem ciliopathy that can affect the kidneys, eyes, weight, and hormonal balance.
الجواب المباشر: يقوم هذا الفحص الجيني بتسلسل كامل جين BBS2 باستخدام تقنية NGS للكشف عن الطفرات المسببة لمتلازمة بارديت-بيدل من النوع الثاني، وهي حالة وراثية تؤثر على الكلى والعينين والوزن والتوازن الهرموني.
2. Who should consider this test and is it right for me or my child?
Direct Answer: Individuals with clinical features such as retinitis pigmentosa, postaxial polydactyly, obesity, hypogonadism, or renal abnormalities should consider this test, along with family members of affected patients seeking carrier or presymptomatic diagnosis after genetic counselling.
الجواب المباشر: يُنصح بهذا الاختبار لكل من تظهر عليه علامات سريرية كالتهاب الشبكية الصباغي أو السمنة أو تشوهات الكلى، وكذلك لأفراد الأسرة المهتمين بالكشف عن الحالة الوراثية بعد الاستشارة الوراثية.
3. How is the test performed, and what does the sample collection involve?
Direct Answer: A simple blood draw, a single drop of blood on an FTA card, or a prepurified DNA sample is collected by a certified phlebotomist during a hospital-grade home visit (8 AM‑11 PM) using an ISO-certified cold chain, with results available in 3–4 weeks.
الجواب المباشر: يتم جمع العينة عن طريق سحب عينة دم بسيطة أو قطرة دم واحدة على بطاقة FTA أو حمض نووي مستخلص في زيارة منزلية معتمدة من الساعة 8 صباحًا حتى 11 مساءً، باستخدام حاوية تبريد معتمدة، وتظهر النتائج خلال 3–4 أسابيع.
Pre‑Test Requirements & Genetic Counselling:
- A detailed clinical history form including previous renal, ophthalmic, and endocrine evaluations must be completed.
- A mandatory pre‑test genetic counselling session (virtual or in‑person) is provided to draw a pedigree of affected family members and discuss the’s scope, limitations, and potential outcomes.
- No dietary restrictions; patients should continue their usual medications unless advised otherwise by a specialist.
- Avoid anticoagulants (as directed by your doctor) if a whole blood sample is required; a single‑drop FTA card may be a suitable alternative for patients on anti‑coagulation.
UAE Regulatory & Compliance Information
This service adheres to Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) governing the handling and transport of human biological material; the UAE Child Digital Safety Law (2026) for genetic data of minors; and Federal Decree‑Law No. 45 of 2021 (PDPL) protecting sensitive genetic data. Our laboratory holds ISO 9001:2015 certification (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) and operates under DHA license No. 9834453. Home collection is available 8 AM – 11 PM, all days.
For appointments, insurance checks, or genetic counselling: contact +971 54 548 8731 (WhatsApp/call).
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians