Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
B3GALT6 Gene Analysis (Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity Type 1) in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين B3GALT6 (خلل التنسج الفقاري المشاشي مع فرط مرونة المفاصل، النمط الأول) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي: تحليل جين B3GALT6 باستخدام تقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS) يُعد الفحص التشخيصي الأمثل لخلل التنسج الفقاري المشاشي مع فرط مرونة المفاصل من النمط 1، سواءً مع الكسور أو بدونها. يضمن المختبر الحاصل على شهادة ISO 9001:2015 دقة تشخيصية بنسبة 99.9%، مع امتثال كامل للقانون الاتحادي رقم 41 لسنة 2024 ومعايير هيئة الصحة بدبي 2026. يشمل العرض سحب العينة المنزلية الفاخر عبر سلسلة تبريد معتمدة، استشارة ما بعد الفحص، وإمكانية التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب +971545488731. السعر: 2800 درهم إماراتي.
- ✓ Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
- ✓ Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection & VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM).
- ✓ Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation by certified genetic counsellors.
- ✓ Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
Overview
يحدد اختبار B3GALT6 – NGS الطفرات المسببة للمرض في جين B3GALT6 لتأكيد تشخيص خلل التنسج الفقاري المشاشي مع فرط مرونة المفاصل من النمط 1. This targeted NGS test delivers definitive molecular diagnosis for spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, guiding precise clinical management and family planning.
| Feature | Our Test (B3GALT6 NGS) | Closest Alternative (Whole Exome Sequencing) |
|---|---|---|
| Diagnostic Precision | 99.9% sensitivity & specificity for B3GALT6 pathogenic variants | ~95% for this gene; broader scope reduces depth of coverage |
| Methodology | Targeted NGS with Sanger confirmation (LC‑MS/MS validated bioinformatics) | Exome capture + NGS; incidental findings require additional consent |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks |
| Cost (AED) | 2800 | Often 4500+ |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a clinician, I emphasize that this genetic test provides a molecular anchor for diagnosis, but it must always be correlated with the patient’s clinical presentation, imaging, and family history. Please share these results with your treating rheumatologist or orthopaedic surgeon to co‑develop a personalised care plan.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011)
Safety Exclusion Criteria & ER Red Flags
Exclusion Criteria for Sample Collection:
- Active febrile illness (oral temperature >38°C) within 24 hours of collection.
- Known bleeding diathesis or INR >3.0 (unless cleared by a physician).
- Cutaneous infection, ulceration, or haematoma at the venipuncture site.
Emergency Red Flags – Seek immediate medical attention if you experience:
- Acute, severe back pain with new‑onset leg weakness or numbness (possible spinal cord compression).
- Sudden inability to bear weight or a suspected pathological fracture.
- Joint dislocation associated with intense pain and neurovascular compromise.
Frequently Asked Questions
1. What is the purpose of the B3GALT6 Genetic Test?
This test detects disease‑causing mutations in the entire coding region of the B3GALT6 gene to confirm a diagnosis of spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1, with or without fractures.
يكشف هذا الاختبار عن الطفرات المسببة للمرض في كامل المنطقة المشفرة لجين B3GALT6 لتأكيد تشخيص خلل التنسج الفقاري المشاشي مع فرط مرونة المفاصل من النمط الأول، سواء مع الكسور أو بدونها.
2. How is the sample collected and what are the requirements?
A certified phlebotomist conducts a simple blood draw, or you can provide extracted DNA or a one‑drop blood spot on an FTA card; a clinical history and genetic counselling session are required beforehand.
يقوم فني سحب دم معتمد بإجراء سحب دم بسيط، أو يمكنك تقديم حمض نووي مستخلص أو بقعة دم على بطاقة FTA؛ ويُشترط تقديم التاريخ السريري وجلسة استشارة وراثية مسبقًا.
3. When will I receive the results and what support is available?
Results are delivered within 3 to 4 weeks through a secure portal, accompanied by a telephonic post‑ clinical guidance session with a genetics specialist.
تُسلَّم النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع عبر بوابة آمنة، مصحوبة بجلسة استشارة سريرية هاتفية بعد الاختبار مع أخصائي في الوراثة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians