Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
LARP7 Gene Alazami Syndrome Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين LARP7 لمتلازمة الأزمي في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary (الملخص التنفيذي)
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing. ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة بمعيار ISO 9001:2015
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain. اللوجستيات المميزة: جمع منزلي بدرجة المستشفى عبر سلسلة تبريد معتمدة من ISO
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance for result interpretation. الإرشاد السريري: استشارة هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731. التأمين: التحقق المباشر من التغطية عبر واتساب
Overview
The LARP7 gene encodes a chaperone that stabilizes non-coding RNAs; biallelic loss-of-function mutations cause Alazami syndrome, a rare primordial dwarfism disorder with microcephaly, severe growth retardation, and characteristic facial dysmorphism. This Next‑Generation Sequencing (NGS) test screens all coding exons and exon‑intron boundaries with high coverage, delivering >99.9% analytical sensitivity for point mutations and small indels.
يشفّر جين LARP7 بروتيناً مرافقاً يعمل على استقرار الرنا غير المُشفّر؛ الطفرات المتنحية في هذا الجين تسبّب متلازمة الأزمي، وهي اضطراب نادر يتميز بالتقزّم البدائي وصغر الرأس وتأخر النمو الشديد وملامح وجهية مميزة. يفحص هذا الاختبار بتقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS) جميع الإكسونات ومناطق الوصل بينها بدقة عالية، محققاً حساسية تحليلية تتجاوز 99.9% للطفرات النقطية والحذوف الصغيرة.
| Feature | Our LARP7 NGS Test | Closest Alternative (Single‑Gene or WES) |
|---|---|---|
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (NGS) with ≥100x mean depth, full gene coverage | Sanger sequencing (one exon at a time) or whole‑exome sequencing (broader, high VUS rate) |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks (Sanger/WES) |
| Diagnostic Yield | >99.9% for pathogenic variants in LARP7 | ~95% (Sanger) / incidental findings common (WES) |
| Accreditation | ISO 9001:2015, DHA‑licensed facility (#9834453) | Varies by provider |
| All‑inclusive Price | 2800 AED | 3500–5000 AED |
Physician Insight & Safety Protocol
“A meticulous clinical correlation is essential when interpreting LARP7 results. A positive finding provides molecular confirmation for Alazami syndrome, but a negative result does not exclude atypical presentations or deep intronic variants. Always integrate the family history and dysmorphology evaluation.” — Dr. PRABHAKAR REDDY, Consultant Pediatrician, DHA License 61713011.
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue any prescribed medication without consulting your treating physician. Genetic testing does not replace ongoing clinical management.
Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Severe anemia (Hb <7 g/dL) or active bleeding disorder – clarify with your doctor before blood collection.
- Acute febrile illness or systemic infection – reschedule until fully recovered.
- If you have a known allergy to antiseptics used in phlebotomy, inform the collection team.
- 🚨 Seek immediate emergency care if, after sample collection, you experience:
- Sudden fainting, severe dizziness, or uncontrolled bleeding from the puncture site.
- Rapidly spreading redness, warmth, or pus at the site (may indicate infection).
- Any unexpected sharp pain, shortness of breath, or chest tightness.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: What is the LARP7 gene and Alazami syndrome?
س: ما هو جين LARP7 ومتلازمة الأزمي؟
Snippet: Alazami syndrome is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the LARP7 gene, resulting in primordial dwarfism, microcephaly, and distinct facial features.
The LARP7 protein is crucial for RNA stability; loss of function disrupts early development, leading to severe growth failure, intellectual disability, and skeletal anomalies. This test confirms the diagnosis at the molecular level, allowing for precise genetic counseling and management tailored to the child’s needs.
المقتطف: متلازمة الأزمي هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر يحدث بسبب طفرات في جين LARP7، مما يؤدي إلى التقزّم البدائي وصغر الرأس وملامح وجهية مميزة.
بروتين LARP7 أساسي لاستقرار الرنا؛ فقده يعطل النمو المبكر، مسبباً فشل نمو حاد وإعاقة ذهنية وشذوذات عظمية. يؤكد هذا الاختبار التشخيص على المستوى الجزيئي، ما يسمح بتقديم استشارة وراثية دقيقة ورعاية مصممة حسب احتياجات الطفل.
Q: Who should consider this LARP7 gene test?
س: من ينبغي له التفكير في إجراء هذا الاختبار لجين LARP7؟
Snippet: Infants and children presenting with microcephaly, severe short stature, dysmorphic facies, and developmental delay should undergo LARP7 sequencing after a dysmorphology evaluation.
Adults with a clinical suspicion of a forme fruste or a family history suggestive of Alazami syndrome may also benefit. A genetic counseling session is mandatory prior to testing to review the pedigree and obtain informed consent.
المقتطف: الرضع والأطفال الذين يعانون من صغر الرأس وقصر القامة الشديد وخلل التنسج الوجهي وتأخر النمو يجب أن يخضعوا لتسلسل جين LARP7 بعد تقييم تشوهي.
البالغون الذين تظهر عليهم علامات خفيفة أو تاريخ عائلي يوحي بمتلازمة الأزمي قد يستفيدون أيضاً. جلسة الاستشارة الوراثية إلزامية قبل الاختبار لرسم شجرة العائلة والحصول على الموافقة المستنيرة.
Q: How accurate is this NGS for Alazami syndrome?
س: ما مدى دقة اختبار (NGS) لمتلازمة الأزمي؟
Snippet: Our NGS assay detects over 99.9% of pathogenic single‑nucleotide variants and small insertions/deletions in the LARP7 gene, with validation confirmed under ISO 9001:2015 standards.
We amplify all coding exons using long‑range PCR, followed by deep sequencing and analysis by clinically certified bioinformatics pipelines. Results are interpreted following ACMG guidelines, and any clinically actionable findings are reported with clear recommendations.
المقتطف: يكشف مقايسنا NGS أكثر من 99.9% من المتغيرات النقطية الممرضة والحذوف الصغيرة في جين LARP7، مع تحقق من الصحة وفقاً لمعيار ISO 9001:2015.
نقوم بتضخيم جميع الإكسونات باستخدام PCR طويل المدى، يليه تسلسل عميق وتحليل عبر خطوط معلوماتية حيوية معتمدة سريرياً. تفسر النتائج وفق إرشادات ACMG، وتبلغ أي نتائج قابلة للتطبيق سريرياً مع توصيات واضحة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians