Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
C12orf57 Gene Temtamy Syndrome Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين C12orf57 لمتلازمة تمتمي في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary
Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139). Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold‑Chain Home Collection & VIP Mobile Phlebotomy. Clinical Guidance: Telephonic Post‑Test Clinical Guidance in result interpretation. Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
ملخص تنفيذي: فحص دقيق للحمض النووي لجين C12orf57 باستخدام تقنية التسلسل الجيني المتقدم (NGS) لاكتشاف طفرات متلازمة تمتمي. دقة تشخيصية 99.9% عبر معالجة معتمدة بالآيزو. جمع منزلي مدفوع ومضمون بسلسلة تبريد. استشارة طبية هاتفية بعد النتيجة. التحقق المباشر من التأمين عبر واتساب +971 54 548 8731.
Test Overview
This targeted next‑generation sequencing (NGS) test analyzes the entire coding region of the C12orf57 gene to diagnose Temtamy syndrome, a rare dysmorphology disorder characterized by craniofacial anomalies, intellectual disability, and ocular malformations. يقوم هذا الفحص المتقدم بتحليل الجين C12orf57 بدقة عالية لتشخيص متلازمة تمتمي، مما يوفر إجابات وراثية واضحة للعائلات في الإمارات.
| Feature | Our Test (C12orf57 NGS) | Closest Alternative (Whole Exome) |
|---|---|---|
| Precision | 99.9% Diagnostic Sensitivity | ~95% sensitivity, higher incidentalome |
| Methodology | Targeted NGS + Sanger Confirmation | Whole Exome Sequencing (WES) |
| Turnaround Time | 3 to 4 Weeks | 6 to 12 Weeks |
| Data Interpretation | Single‑gene depth ≥500x; focused clinical report | Variable coverage; complex incidental findings |
Physician Insight & Safety Protocol
"Understanding the genetic basis of Temtamy syndrome provides families with clarity and guides personalized care. As a clinician, I emphasize that genetic results must always be interpreted alongside comprehensive clinical evaluation by a specialized geneticist. This targeted test is a powerful and precise step in the diagnostic journey."
— Dr. Prabhakar Reddy, DHA License: 61713011
⚠ Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Clinical Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Exclusion: Acute febrile illness, uncontrolled seizures, or medically unstable paediatric patient at the time of sample collection.
- Exclusion: Inability to provide a high‑quality DNA sample (e.g., severe haemolysis, insufficient volume).
- ER Red Flag: Sudden severe developmental regression, new‑onset refractory seizures, or acute vision loss — seek immediate emergency care regardless of testing plans.
- ER Red Flag: Suspicion of child abuse or neglect; triggers mandatory child protection reporting under UAE CDS Law 2026 (Minors).
Patient FAQ & Clinical Guidance
What is Temtamy syndrome and why is this genetic test important?
Temtamy syndrome is a rare genetic disorder caused by mutations in the C12orf57 gene, characterized by distinctive craniofacial features, intellectual disability, and ocular anomalies.
Early molecular diagnosis enables accurate genetic counselling, tailored medical surveillance, and connection with specialised dysmorphology services. In the UAE, it supports family planning decisions and access to paediatric genetic care.
ما هي متلازمة تمتمي ولماذا هذا الفحص الجيني مهم؟
متلازمة تمتمي هي اضطراب جيني نادر ناتج عن طفرات في جين C12orf57، وتتميز بملامح وجهية مميزة، إعاقة ذهنية، وتشوهات عينية. التشخيص الجزيئي المبكر يتيح استشارة وراثية دقيقة ومتابعة طبية متخصصة.
How is the sample collected and is home service available in the UAE?
Sample collection requires a simple blood draw or one drop of blood on a specialised FTA card, performed by our VIP mobile phlebotomy team.
We provide hospital‑grade, cold‑chain home collection across all Emirates from 8 AM to 11 PM. The process is completely painless for paediatric patients and respects UAE data privacy laws under Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 and UAE PDPL.
كيف يتم جمع العينة وهل تتوفر خدمة منزلية في الإمارات؟
يتم جمع العينة عبر سحب دم بسيط أو قطرة دم على بطاقة FTA، بواسطة فريق الفصد المتنقل. نقدم خدمة جمع منزلي مبرد ومعتمد في جميع الإمارات من 8 صباحاً حتى 11 مساءً، مع احترام كامل لخصوصية البيانات بموجب القانون الاتحادي رقم 41 لسنة 2024 وقانون حماية البيانات الشخصية في الإمارات.
What do I need to know before taking this test (pre‑ requirements)?
A detailed clinical history of the patient must be provided, along with a genetic counselling session to draw a pedigree chart of affected family members.
No fasting is required. If the patient is taking any medication or supplements, continue as prescribed; do not alter the regimen without physician advice. For minors, parental consent is mandatory in accordance with UAE CDS Law 2026.
ما الذي يجب معرفته قبل إجراء هذا الفحص (متطلبات ما قبل الاختبار)؟
يجب تقديم تاريخ طبي مفصل للمريض وجلسة استشارة وراثية لرسم شجرة العائلة للأفراد المصابين. لا يتطلب الفحص صياماً، ويجب عدم تغيير أي دواء دون استشارة الطبيب. بالنسبة للقُصَّر، موافقة الوالدين إلزامية وفقاً لقانون سلامة الطفل لسنة 2026.
UAE Regulatory Compliance: This service adheres to Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) on medical advertising and patient rights, Child Data Safety (CDS) Law 2026 for minors, and UAE Personal Data Protection Law (PDPL). Facility license: 9834453. ISO 9001:2015 Certified (INT/EGQ/2509DA/3139). Results are reported in strict confidence and interpreted only by DHA‑licensed genetic specialists.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians