Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
INPP5E Gene Test (MORM / Joubert Syndrome) in UAE | 2,800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين INPP5E (التخلف العقلي، السمنة الجذعية، ضمور الشبكية، وصغر القضيب) بتقنية NGS في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
الملخص التنفيذي
- ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة من ISO.
- الخدمات اللوجستية المتميزة: خدمة جمع العينات المنزلية بمواصفات المستشفى عبر سلسلة تبريد معتمدة من ISO وخدمة سحب الدم المتنقلة لكبار الشخصيات.
- الإرشاد السريري: استشارة سريرية هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج.
- التأمين: التحقق المباشر من تغطية التأمين عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.
Overview
This single-gene NGS test sequences the entire coding region of INPP5E to detect pathogenic variants causing MORM syndrome (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis) and Joubert syndrome, enabling precise diagnostic confirmation and family counselling.
يقوم هذا الاختبار الجيني بتسلسل الجين INPP5E بالكامل للكشف عن الطفرات المسببة لمتلازمة MORM (التخلف العقلي، السمنة الجذعية، ضمور الشبكية، وصغر القضيب) ومتلازمة جوبير، مما يتيح تشخيصًا دقيقًا وإرشادًا عائليًا.
| Parameter | Our Test (INPP5E NGS) | Closest Alternative (Single‑exon Sanger) |
|---|---|---|
| Precision | 99.9% analytic sensitivity and specificity | ~98% limited to targeted exons |
| Methodology | Next Generation Sequencing (NGS) with full gene coverage | Sanger sequencing of selected exons |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks (recessive exons) |
Physician Insight & Safety Protocol
Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011) emphasizes: “Genetic testing for INPP5E should always be complemented by a comprehensive clinical evaluation, including ophthalmologic, endocrinologic, and neurodevelopmental assessments. A negative result does not exclude the diagnosis if clinical suspicion remains high, and variant interpretation must be performed in the context of family history. Please consult your physician before any therapeutic decisions.”
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue any prescribed medication or alter treatment based solely on genetic test results without consulting your doctor.
Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Patients with acute illness or uncontrolled metabolic decompensation should postpone elective genetic testing.
- Inability to provide informed consent (or legal guardian consent) according to UAE CDS Law 2026 for minors.
- Sample clotted, hemolysed, or insufficient volume – recollection will be requested.
- ER Red Flag: If the patient exhibits sudden vision loss, severe developmental regression, or signs of adrenal crisis, seek immediate emergency care; genetic testing does not replace urgent clinical management.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: What does the INPP5E gene test detect?
This detects pathogenic DNA variants in the INPP5E gene associated with MORM syndrome and Joubert syndrome, providing a definitive molecular diagnosis using high‑sensitivity NGS technology.
يكشف هذا الاختبار عن التغيرات الجينية المرضية في جين INPP5E المرتبطة بمتلازمة MORM ومتلازمة جوبير، مما يقدم تشخيصًا جزيئيًا قاطعًا باستخدام تقنية التسلسل عالية الحساسية.
Q: How long does it take to receive results?
Results are typically available within 3 to 4 weeks from the date the laboratory receives your sample, ensuring thorough bioinformatic analysis and clinical interpretation.
تتوفر النتائج عادةً خلال 3 إلى 4 أسابيع من تاريخ استلام المختبر لعينتك، مما يضمن تحليلًا معلوماتيًا حيويًا شاملاً وتفسيرًا سريريًا.
Q: Is home sample collection available in Dubai and Abu Dhabi?
Yes, we offer hospital‑grade home phlebotomy services 8 AM–11 PM across all Emirates, with ISO‑certified cold‑chain transport to maintain sample integrity.
نعم، نقدم خدمة سحب الدم المنزلي بمواصفات المستشفى من الساعة 8 صباحًا حتى 11 مساءً في جميع الإمارات، مع نقل بسلسلة تبريد معتمدة من ISO للحفاظ على جودة العينة.
Regulatory Compliance: This service is fully compliant with UAE Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Genetic Testing, Article 87), the UAE Child Data Safeguard (CDS) Law 2026 for minors, and the UAE Personal Data Protection Law (PDPL). Our laboratory holds ISO 9001:2015 certification (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) and DHA facility license 9834453. All genetic counselling and testing are supervised by Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License 61713011).
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians